گزارش یک مورد جالب سندرم ellis van creveld

اسناد مشابه

• گزارش یک مورد جالب سندرم Ellis Van Creveld

  مقاله۲۰۰۴کومشباصر, علی، فرانوش, محمد، مهرعلی‌زاده, سمیرا

  Ellis Van Creveld یا دیس‌پلازی کندرواکتودرمال یک بیماری نادر با وراثت اتوزوم مغلوب است که شامل تتراد کندرودیس‌پلازی، دیس‌پلازی اکتودرمال، پلی‌داکتیلی و بیماری مادرزادی قلب است که معمولاً به‌صورت دهلیز منفرد تظاهر می‌کند. کندرودیس‌پلازی در استخوان‌های بلند، شایع‌ترین یافته بالینی

• مورد سندرم Ellis-Van Creveld از بخش ارتوپدی بیمارستان امام خمینی (ره)

  مقاله۲۰۰۱مجله دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهرانتقی بغدادی، نادر طوسی

  سندرم Ellis-van Creveld یا Chondroectodermal dysplasia از دیسپلازیهای ارثی بسیار نادر می باشد که باعث کوتاهی نامتناسب قد از نوع کوتاهی اندام می گردد و تظاهرات اسکلتی، احشائی متنوعی را بهمراه دارد. در این گزارش پس از شرح مختصر بیماری، به معرفی دو برادر مبتلا که در بخش ارتوپدی بیما

• Presença de Dente Neo-Natal em Portador da Síndrome de Ellis Van-Creveld: Relato de Caso

  مقاله‌ی دسترسی آزاد۲۰۱۰Revista Portuguesa de Estomatologia, Medicina Dentária e Cirurgia MaxilofacialGustavo JacobucciFarah, Gustavo ZannaFerreira, Fabrício M.Serra e Silva, Márciode Moraes

  The aim of this article is go over the literature and describe a case of Ellis Van Creveld syndrome, in which the patient presented a neo-natal tooth Just-born and premature patient, female, came to the hospital of Limeira, São Paulo, and was attended by the Surgery and Maxillofa

• Orthopaedic manifestations of chondroectodermal dysplasia: the Ellis–van Creveld syndrome

  مقاله‌ی دسترسی آزاد۲۰۱۳Journal of Children's OrthopaedicsDennis S.Weiner, DavidJonah, BonnieLeighley, Martin S.Dicintio

  BACKGROUND: Ellis-van Creveld is a dwarfing syndrome transmitted as an autosomal recessive trait. The constant features of the condition include acromelic-micromelic dwarfism, ectodermal dysplasia involving the nails, teeth and gums, postaxial polydactyly of the hands and congeni

• An operative approach to address severe genu valgum deformity in the Ellis-van Creveld syndrome

  سند علمی۲۰۱۴Journal of children's orthopaedicsDennis S. Weiner, Jason C. Tank, David Jonah, Melanie A. Morscher

  BACKGROUND The genu valgum deformity seen in the Ellis-van Creveld syndrome is one of the most severe angular deformities seen in any orthopaedic condition. It is likely a combination of a primary genetic-based dysplasia of the lateral portion of the tibial plateau combined with

• Phenotypic Variation in Patients with Homozygous c.1678G>T Mutation in EVC Gene: Report of Two Mexican Families with Ellis-van Creveld Syndrome

  سند علمی۲۰۱۷The American journal of case reportsMarisol Ibarra-Ramirez, Luis Daniel Campos-Acevedo, Jose Lugo-Trampe, Laura E. Martínez-Garza

  BACKGROUND Ellis-van Creveld syndrome is an autosomal recessive chondro-ectodermal dysplasia characterized by disproportionate short stature, limb shortening, narrow chest, postaxial polydactyly and dysplastic nails and teeth. In addition, 60% of cases present congenital heart de