بررسی جهش های اگزون های ۱ و ۲ ناحیه ۳´utr ژن vsx۱ در بیماران مبتلا به ورم بهاره ملتحمه ی چشم در شهرکرد با استفاده از روش های pcr-sscp/ha و sequencing
چکیده
زمینه و هدف: ورم ملتحمه بهاره (vernal kerato conjunctivitis) یک واکنش ایمنی در ارتباط با آنتی ژن های محیطی می باشد که منجر به التهاب بافت ملتحمه چشم می شود. یکی از عوامل ژنتیکی موثر محتمل در این بیماری ژن vsx1 می باشد. در مطالعه ی حاضر جهش های واقع در اگزون 1، 2 و 3'utr ژن vsx1در بیماران مبتلا به vkc در شهرکرد با استفاده از روش های pcr-sscp و pcr-haبررسی شد. روش بررسی: در این مطالعه مقطعی، نمونه خون محیطی 100 فرد مبتلا به بیماری ورم ملتحمه و همچنین 100 فرد که هیچ نوع بیماری چشمی در آنها ثابت نشده بود به عنوان گروه کنترل مورد بررسی قرار گرفت. dna ژنومی به روش فنول-کلروفرم استخراج شد و توسط pcr تکثیر گردید، سپس با استفاده از محصول pcr، sscp و ha انجام گرفت و نمونه هایی که دارای باندهای متفاوت بودند به منظور تعیین نوع تغییر نوکلئوتیدی توالی یابی شدند. در ادامه، به منظور بررسی نوع تغییر نوکلئوتیدی مشاهده شده از روش rflp استفاده شد. یافته ها: با بررسی نتایج sscp، 6 نمونه در اگزون های 1 و2 و 13 نمونه در ناحیه 3'utr دارای باند شیفت بودند که به منظور تعیین نوع تغییر نوکلئوتیدی توالی یابی شدند، نتایج توالی یابی یک تغییر چهارچوب (delg 25057561g. ) در ناحیه 3utr نشان داد. در توالی های دیگر تغییری مشاهده نشد. نتیجه گیری: با توجه به نتایج این مطالعه به احتمال زیاد ژن vsx1 نقش موثری در بیماری زایی vkc در جمعیت مورد مطالعه ندارد. بنابراین در مورد نقش پاتوژنژ ژن vsx1 در ورم ملتحمه بهاره نیاز به مطالعه بیشتری می باشد.