فراوانی جهش های m۳۴t،۱۶۷delt ، ۲۳۵delc و ۳۵delg در ژن gjb۲ در ناشنوایی حسی- عصبی غیر سندرمی با وراثت جسمی مغلوب در جمعیت استان آذربایجان غربی

اسناد مشابه

• فراوانی جهش‌های M34T،167delT ، 235delC و 35delG در ژن GJB2 در ناشنوایی حسی- عصبی غیر سندرمی با وراثت جسمی مغلوب در جمعیت استان آذربایجان غربی

  مقاله۲۰۱۱مجله دانشگاه علوم پزشکی زنجانعیسی عبدی‌راد، مرتضی باقری، فریناز فرهودی

  Background and Objective: Mutations in GJB2 gene is the most common cause of autosomal recessive non-syndromic hearing loss in many populations. The aim of this study was to determine the frequency of 35delG, 167delT, M34T, 235delC mutations in West Azarbaijan population. Materia

• فراوانی جهش‌های M34T،167delT ، 235delC و 35delG در ژن GJB2 در ناشنوایی حسی- عصبی غیر سندرمی با وراثت جسمی مغلوب در جمعیت استان آذربایجان غربی

  مقاله۲۰۱۱مجله دانشگاه علوم پزشکی زنجانباقری, مرتضی، عبدی‌راد, عیسی، فرهودی, فریناز

  Background and Objective: Mutations in GJB2 gene is the most common cause of autosomal recessive non-syndromic hearing loss in many populations. The aim of this study was to determine the frequency of 35delG, 167delT, M34T, 235delC mutations in West Azarbaijan population. Materia

• گزارش یک مورد ناشنوایی حسی- عصبی غیرسندرمی با هتروزیگوسیتی ترکیبی (۳۵delg/del۱۲۰e) ژن gjb۲

  مقالهمجله علمی دانشگاه علوم پزشکی قزوینحبیب عنصری، h. onsori

  ناشنوایی یکی از شایع ترین بیماری های حسی- عصبی با فراوانی یک در هزار است. مهم ترین عامل ناشنوایی مادرزادی، جهش در ژن ( gjb2 (cx26 در جایگاه ژنی dfnb1 در موقعیت 13q12 است. این مطالعه به منظور تعیین نوع جهش های عامل ناشنوایی در ژن gjb2 در خانمی ۳۷ ساله با ناشنوایی کامل ارثی از نوع

• گزارش یک مورد ناشنوایی حسی- عصبی غیرسندرمی با هتروزیگوسیتی ترکیبی (35delG/del120E) ژن GJB2

  مقاله۲۰۱۶مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی قزوینعنصری, حبیب

  ناشنوایی یکی از شایع‌ترین بیماری‌های حسی- عصبی با فراوانی یک در هزار است. مهم‌ترین عامل ناشنوایی مادرزادی، جهش در ژن ( GJB2 (CX26 در جایگاه ژنی DFNB1 در موقعیت 13q12 است. این مطالعه به منظور تعیین نوع جهش‌های عامل ناشنوایی در ژن GJB2 در خانمی ۳۷ ساله با ناشنوایی کامل ارثی از نوع

• بررسی جهش های عامل ناشنوایی در ژن GJB2 در مبتلایان به ناشنوایی حسی-عصبی غیرسندرمی

  مقاله۲۰۱۷مجله علوم پزشکی رازیجهانگیری, سمیرا، عنصری, حبیب

  Background: Hearing impairment as a heterogeneous disorder is the most common sensory defect that occur 1 in 1000. Mutations in GJB2 (CX26) gene at DFNB1 locus on 13q12 are responsible for autosomal recessive non-syndromic hearing loss (ARNSHL) in many populations. This study inv

• بررسی جهش های کانکسین ۲۶ (gjb۲) و کانکسین ۳۰ (gjb۶) و پیوستگی ژنتیکی سه لوکوس شایع dfnb در خانواده های ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب اتوزومی

  مقالهمجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکردمحمد امین طباطبایی فر، mohammad amin tabatabaiefar لاله شریعتی، laile shariati مصطفی منتظر ظهور، mostafa montazer-zohour کوروش اشرفی

  زمینه و هدف: بروز ناشنوایی پیش از تکلم در نوزادان یک در هزار است که بیش از 60% موارد ارثی است. تقریبا 80% موارد ناشنوایی غیر سندرمی (nshl) می باشد. ناشنوایی غیر سندرمی بسیار هتروژن بوده و بیش از 100 لوکوس در آن شناخته شده که متداول ترین نوع آن مغلوب اتوزومی (arnshl) است. این مطال