مقاله

بررسی موتاسیون های شایع ژن های gjb۲ و gjb۶ در مبتلایان به بیماری ناشنوایی غیرسندرومی اتوزومی مغلوب در منطقه ی آذربایجان شرقی

مرتضی جبارپور بنیادی، m jabbarpour bonyadi محسن اسماعیلی، m esmaeili رضا یونس پور، r younespour نادر لطفلیزاده، n lotfalizadeh ابوالفضل آبسواران، a absavaran

چکیده

چکیده زمینه و هدف: ناشنوایی شدید یکی از شایع ترین اختلالات مادرزادی است که فراوانی آن در حدود 1 در 1000 نوزاد متولد شده می باشد. ناشنوایی غیرسندرومی با توارث اتوزومال مغلوب (arnshl) شایع ترین نوع ناشنوایی دوران کودکی می باشد که در 50 درصد موارد به واسطه ی جهش در دو ژن gjb2 (کانکسین 26) و gjb6 (کانکسین 30) واقع در لوکوس dfnb1 کروموزوم 13q ایجاد می شود. محصولات پروتئینی این دو ژن با ایجاد اتصالات شکافی (gap junction ) نقش مهمی در برقراری ارتباطات بین سلولی در سطح گوش داخلی ایفا می کنند. هدف این مطالعه، بررسی ژنتیکی ناشنوایان ارجاع شده به مرکز ژنتیک تبریز و تخمین فراوانی دو موتاسیون شایع گزارش شده در دنیا در ناشنوایان arnshl آذربایجان شرقی می باشد. روش بررسی: در این مطالعه، شایع ترین جهش ژن gjb2 (35delg ) به همراه جهش del(gjb6-d13s1830) مربوط به ژن gjb6 در 129 ناشنوای arnshl ارجاعی به مرکز ژنتیک پزشکی از 100 خانواده ی غیرخویشاوند، مورد بررسی قرار گرفت. روش های مورد استفاده برای بررسی این جهش ها به ترتیب arms-pcr و multiplex-pcr بودند که امکان بررسی والدین و افراد ناقل خانواده ها را نیز میسر می نمود. یافته ها: 21 درصـد خانـواده های ارجـاعی دارای جـهش 35delg کانکسـین 26 بـودند. از بیـن 200 کرومـوزوم مطالعه شـده، 36 کرومـوزوم (18 درصد) دارای موتاسیون 35delg بوده ولی کروموزوم حاوی جهش (gjb6-d13s1830)del کانکسین 30 مشاهده نگردید. موتاسیون 35delg در والدین و سایر افراد خانواده ها نیز جهت تشخیص ناقلین مورد بررسی قرار گرفت. نتیجه گیری: جهش 35delg عامل 18درصد ناشنوایی arnshl در جمعیت آذربایجان شرقی است، که این رقم با فراوانی های گزارش شده از سایر نقاط ایران متفاوت است. عدم وجود جهش در ژن کانکسین30 می تواند بیانگر جد نیایی متفاوت با سایر مناطق دارای این جهش باشد.

اسناد مشابه