مقاله

بررسی علل ژنتیکی کم توانی ذهنی اتوزومی مغلوب در استان همدان

میلاد بسطامی، milad bastami university of social welfare and rehabilitation scienceتهران، اوین، بلوار دانشجو، بن بست کودکیار، دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، مرکز تحقیقات ژنتیک الهه پاپری، elaheh papari university of social welfare and rehabilitation scienceتهران، اوین، بلوار دانشجو، بن بست کودکیار، دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، مرکز تحقیقات ژنتیک سیده صدیقه عابدینی، seyedeh sedigheh abedini university of social welfare and rehabilitation scienceتهران، اوین، بلوار دانشجو، بن بست کودکیار، دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، مرکز تحقیقات ژنتیک کیمیا کهریزی، kimia kahrizi university of social welfare and rehabilitation scienceتهران، اوین، بلوار دانشجو، بن بست کودکیار، دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، مرکز تحقیقات ژنتیک حسین نجم آبادی، hossein najmabadi university of social welfare and rehabilitation scienceتهران، اوین، بلوار دانشجو، بن بست کودکیار، دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، مرکز تحقیقات ژنتیک

دانلود متن کاملرایگان، با حساب کاربری؛ ثبت نام با گوگل چند ثانیه است

چکیده

هدف: هدف از این مطالعه بررسی علل ژنتیکی کم توانی ذهنی اتوزومی مغلوب در استان همدان است. روش بررسی: در این پژوهش توصیفی-تحلیلی و مقطعی، ابتدا ۷۵ خانواده دارای بیش از یک فرزند کم توان ذهنی با همکاری بهزیستی استان همدان شناسایی و پس از بررسی شجره نامه ها ۲۵ خانواده با الگوی توارث مفروض اتوزومی مغلوب که در مجموع دارای ۶۰ بیمار (شامل ۳۹ مرد و ۲۱ زن) بودند، انتخاب شدند. کلیه افراد بیمار قبلاً مورد ارزیابی ذهنی و معاینه بالینی قرار گرفته و کم توانی ذهنی آن ها بوسیله تست سنجش هوش ریون تأیید شده بود. نمونه گیری از تمام افراد مبتلا، پدر، مادر و حداقل دو فرد سالم (در صورت وجود) صورت گرفت. سپس افراد مبتلا به وسیله تست نشانگان ایکس شکننده، آنالیز کروموزومی و تست متابولیک مورد بررسی قرار گرفتند. همچنین در موارد میکروسفالی آنالیز پیوستگی برای هفت جایگاه ژنی شناخته شده کم توانی ذهنی اتوزومی مغلوب همراه با میکروسفالی نیز صورت گرفت. یافته ها: از بین موارد مورد بررسی ۵ خانواده به نشانگان ایکس شکننده مبتلا بودند. ناهنجاری کروموزومی در هیچ یک از خانواده ها مشاهده نشد. یک خانواده دارا نقص متابولیک کمبود آنزیم آسیل کوآ-دهیدروژناز اسیدهای چرب زنجیره متوسط تشخیص داده شد. همچنین در 3 خانواده کم توانی ذهنی با میکروسفالی همراه بود که هیچ یک به لوکوس های شناخته شده میکروسفالی اولیه (ام. سی. پی. اچ) پیوستگی نداشتند. نتیجه گیری: نشانگان ایکس شکننده و کم توانی ذهنی اتوزومی مغلوب همراه با میکروسفالی با فراوانی به ترتیب ٪۲۰ و ٪۱۲ از مهم ترین عوامل بروز کم توانی ذهنی در استان همدان هستند.

اسناد مشابه

  • بررسی علل ژنتیکی کم توانی ذهنی اتوزومی مغلوب در استان همدان

    مقاله۲۰۱۲توانبخشیمیلاد بسطامی، الهه پاپری، سیده صدیقه عابدینی، کیمیا کهریزی

    هدف: هدف از این مطالعه بررسی علل ژنتیکی کم‌توانی ذهنی اتوزومی مغلوب در استان همدان است. روش بررسی: در این پژوهش توصیفی-تحلیلی و مقطعی، ابتدا ۷۵ خانواده دارای بیش از یک فرزند کم توان ذهنی با همکاری بهزیستی استان همدان شناسایی و پس از بررسی شجره‌نامه‌ها ۲۵ خانواده با الگوی توارث مف

  • بررسی علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی (آتوزومی و وابسته به ایکس) در شهرستان اهواز

    مقاله۲۰۱۳توانبخشیسعیده اکبری‌مبارکه، الیناز اکبری‌آذر، محمدرضا ابراهیم‌پور، حسین نجم‌آبادی

    هدف: ناتوانی ذهنی در ۷٠ درصد موارد علل ژنتیکی دارد. این مطالعه به‌منظور شناسایی علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی و همچنین، کمک به مشاورۀ ژنتیک و تشخیص پیش از تولد این بیماری، در شهرستان اهواز انجام شد. روش بررسی: در این پژوهش توصیفی که از نوع مطالعات مقطعی‌کاربردی است، با کمک سازمان بهزیس

  • بررسی علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی (آتوزومی و وابسته به ایکس) در شهرستان اهواز

    مقالهتوانبخشیسعیده اکبری مبارکه، saeedeh akbari-mobarakeh genetic centreدانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی گروه ژنتیک الیناز اکبری آذر، elinaz akbari-azar genetic centreدانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی گروه ژنتیک محمدرضا ابراهیم پور، mohammad reza ebrahimpour genetic centreدانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی گروه ژنتیک حسین نجم آبادی

    هدف: ناتوانی ذهنی در ۷٠ درصد موارد علل ژنتیکی دارد. این مطالعه به منظور شناسایی علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی و همچنین، کمک به مشاورۀ ژنتیک و تشخیص پیش از تولد این بیماری، در شهرستان اهواز انجام شد. روش بررسی: در این پژوهش توصیفی که از نوع مطالعات مقطعی کاربردی است، با کمک سازمان بهزیس

  • بررسی فراوانی علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی در استان البرز

    مقاله۲۰۲۵نشریه دانشگاه علوم پزشکی البرزسید یاسر سیدین، ملیحه فرید، فاطمه حبیب اللهی، روشنک جزایری

    مقدمه: ناتوانی ذهنی در بیش از 50 درصد موارد علل ژنتیکی دارد. این مطالعه به‌منظور تعیین فراوانی علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی و همچنین، کمک به مشاورۀ ژنتیک و تشخیص پیش از تولد این بیماری، در شهرستان کرج انجام شد. روش کار: در این مطالعه نوع مقطعی - توصیفی، تعداد 390 پرونده دارای حداقل یک

  • تعیین وفور نسبی جهش های ژن gjb۲ در جمعیت ناشنوایان غیر سندرمی اتوزومی مغلوب استان لرستان

    مقالهgenetics in the 3rd millenniumمیترا سپهوند، mitra sepahvand کیمیا کهریزی، kimia kahrizi احمد دانشی، ahmad daneshi مرضیه محسنی

    ناشنوایی مادر زادی که علل ژنتیکی و محیطی بسیاری دارد یک نفر از هر هزار نوزاد تازه متولد شده را تحت تاثیر قرار میدهد. جهش های ژن gjb2 (gap junction beta-2) که رمز کننده کانکسین 26 پروتئین تشکیل دهنده اتصال باز است به عنوان اساس ناشنوایی غیر سندورمی اتوزومی مغلوب شناخته شده است. هد

  • تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس dfnb۷/۱۱ در بیماران ناشنوای غیر سندرومی مغلوب اتوزومی استان همدان

    مقالهمجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرداعظم پوراحمدیان، azam pourahmadiyam 1student, student research committee, cellular and molecular research center, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, i.r. iran1دانشجو، کمیته تحقیقات دانشجویی، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی ، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران محمد امین طباطبایی فر، mohammad amin tabatabaefar 2genetics and molecular biology, isfahan university of medical sciences, isfahan, i.r. iran2گروه زنتیک و بیولوژی مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران؛ سمیه رئیسی، somayeh reiisi genetics dept., shahrekord university, shahrekord, iran3گروه ژنتیک، دانشگاه شهرکرد، شهرکرد، ایران پریا علی پور

    زمینه و هدف: ناشنوایی متداول ترین نقص حسی در انسان است. ناشنوایی ممکن است هدایتی، حسی- عصبی یا ترکیبی از هر دو، سندرومی یا غیرسندرومی، پیش از تکلم یا پس از تکلم باشد. به دلیل پیچیدگی مکانیسم شنوایی جای تعجب نیست که چند صد ژن در ایجاد ناشنوایی توارثی نقش داشته باشند. تاکنون 152 لو