مقاله

گزارش یک خانواده ایرانی مبتلا به سندرم پندرد با جهش جدید t۴۲۰i و نیز جهش هتروزیگوت مرکب t۴۲۰i و ۱۱۹۷delt

حسین نجم آبادی، hossein najm-abadi کیمیا کهریزی، kimia kahrizi مرضیه محسنی، marzieh mohseni فاطمه سادات استقامت، fatemeh sadat esteghamat ساناز ارژنگی، sanaz arzhangi ریچارد اسمیت، richard smith

چکیده

شیوع ناشنوایی مادرزادی در حدود 1 در هر 1000 تولد زنده است. بیش از 50 جایگاه ژنتیکی مجزا شناخته شده است که جهش در آنها منجر به ناشنوایی می شود. dfnb4 یک جایگاه ژنی مغلوب شناخته شده برای ناشنوایی است که جهش در آن باعث سندرم ناشنوایی پندرد می شود. ناشنوایی عصبی، پیش کلامی است و در برخی موارد پیشرونده و منجر به درجات مختلفی از ناشنوایی می شود. در این مطالعه یک خانواده مبتلا به ناشنوایی گزارش می شود که در آن سه فرزند مبتلا به سندرم پندرد با جهش جدیدی به صورت هموزیگوت، مشاهده شده است. فرزندان خانواده 20، 23 و 32 ساله بوده و هر سه مبتلا به ناشنوایی مادرزادی پیشرونده و گواتر یوتیروتید بودند، ولی جهش های شناخته شده قبلی در آنها مشاهده نشد و جهش جدید t420i به صورت هموزیگوت موجب سندرم پندرد در آنها شده است. والدین آنها دارای رابطه خویشاوندی و برای این جهش هتروزیگوت بودند و فنوتیپ طبیعی داشتند.

اسناد مشابه