مقاله

ردیابی جهش در اگزون های ۳، ۱۰ و ۱۲ ژن brca۱ در ۳۰ بیمار مبتلا به سرطان پستان فامیلی

حسین تیموری، h.teimori (m.sc) department of genetic , gorgan university of medical sciencesدانشکده پزشکی گرگان ، تلفن : 6-2241655-0171 دکتر پروین مهدی پور، p .mehdipour (ph.d) دکتر مرتضی عطری، m atri (m .d) محمد رضا میرزایی، m.r.mirzai (m.sc)

چکیده

سرطان پستان یکی از شایع ترین علل مرگ در میان زنان مبتلا به سرطان می باشد. بیش از نیمی از خانواده های دارای سرطان پستان فامیلی در ژن مستعد کننده به سرطان، معروف به brca1 جهش نشان می دهند. در این مطالعه نمونه خود 30 زن مبتلا به سرطان پستان که سابقه فامیلی در بروز بیمار داشتند، مورد بررسی قرار گرفت. روش غیر رادیواکتیو pcr-sscp به منظور تشخیص جهش زایی در اگزون های 3، 10 و 12 ژن brca1 مورد استفاده واقع شد که منجر به شناسایی دو جهش در اگزون 3 و دو جهش در اگزون 12 گردید. در اگزون 10 جهشی شناسایی نشد. تجزیه و تحلیل آماری به دلیل تعداد کم جهش شناسایی شده، بین وجود جهش و مشخصات آسیب شناسی رابطه معنی داری نشان نداد. نتایج این مطالعه نشان می دهد این سه اگزون کمتر دچار جهش زایش می شوند. با بررسی مطالعات مشابه در دیگر کشورها و همخوانی نتایج این مطالعه با آنها، می توان نتیجه گرفت که جهش در اگزون های 3، 10 و 12 کمتر اتفاق می افتد.

اسناد مشابه

  • ردیابی جهش در اگزون های 3، 10 و 12 ژن BRCA1 در 30 بیمار مبتلا به سرطان پستان فامیلی

    مقاله۲۰۰۱مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی گرگانحسین تیموری، پروین مهدی پور، مرتضی عطری، محمد رضا میرزایی

    Breast cancer is one of the most common causes of death due to cancer in women. More than half of hereditary breast/ovarian cancer families could be attributed to mutation in breast cancer susceptibility gene BRCA1. This study was performed on blood samples of 30 women who affect

  • شناسایی جهش های جدید در اگزون 11 ژنBRCA1 در بیماران مبتلا به سرطان پستان ارثی

    مقاله۲۰۱۸مجله دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی یزدسیدمحسن میراسمعیلی، سیدمهدی کلانتر

    مقدمه: سرطان پستان شایع‌ترین بدخیمی در زنان در سراسر جهان است. BRCA1 یک سرکوب کننده تومور است که در تعمیر DNA آسیب‌دیده نقش دارد. یکی از عوامل خطر مهم سرطان پستان، سابقه خانوادگی است حدود 20 تا 25 درصد از موارد سرطان پستان سابقه خانوادگی دارند. ژن BRCA1 شامل 24 اگزون است که پروتئ

  • بررسی جهش در اگزون های هفت و هشت ژن tp۵۳ در بیماران آذری مبتلا به سرطان پستان

    مقالهمجله دانشگاه علوم پزشکی بابلناصر پولادی، n pouladi محمدعلی حسین پورفیضی، ma hosseinpour feizi حوریه خانی، h khani

    سابقه و هدف: سرطان پستان، شایع­ترین سرطان در زنان است که ژن سرکوبگر توموری tp53 نیز از فراوانترین ژن­های تغییر یافته در سرطان­های انسانی می باشد. ارزیابی دقیق جهش های ژن tp53 در مبتلایان سرطان می تواند در تشخیص ، پیش آگهی یا درمان اهمیت داشته باشد. این مطالعه به منظور شناسایی جهش

  • بررسی فراوانی جهش های ژن های brca۱ و brca۲ در بیماران مبتلا به سرطان پستان

    مقالهمجله دانشکده پزشکی اصفهانمحمد حسن تاج الدینی، دانشجوی کارشناسی ارشد، مرکز تحقیقات فیزیولوژی و گروه بیوشیمی بالینی، دانشکده ی داروسازی و علوم دارویی و کمیته ی تحقیقات دانشجویی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران حورا خادم، دانشجوی داروسازی، دانشکده ی داروسازی و علوم دارویی و کمیته ی تحقیقات دانشجویی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران معراج پورحسین، دانشیار، گروه بیولوژی مولکولی، دانشکده ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران میرعلیمحمد سبزقبائی

    مقدمه: ژنتیک و سابقه ی فامیلی یک عامل خطر ثابت شده در بروز سرطان پستان محسوب می شود. brca1 و brca2 از ژن های مؤثر در سرطان پستان می باشند. بنابراین شناسایی زنان ناقل جهش های brca1 و brca2 در کاهش خطر کلی از اهمیت خاصی برخوردار است. هدف از انجام این مطالعه، بررسی فراوانی جهش های ژ

  • شناسایی جهش در اگزون های پنج و شش ژن p۵۳ در زنان مبتلا به سرطان پستان آذربایجان شرقی

    مقالهمجله دانشگاه علوم پزشکی زنجانحوریه خانی، h khani محمد علی حسینپور فیضی، ma hosseinpourefeizi ناصر پولادی، n pouladi نادر چاپارزاده

    چکیده زمینه و هدف: سرطان پستان شایع ترین بدخیمی در زنان جهان است. ژن سرکوبگر توموری p53 یکی از فراوان ترین ژن های تغییر یافته در سرطان های انسانی می باشد. ارزیابی دقیق جهش های ژن p53 در مبتلایان سرطان پستان می تواند در تشخیص، پیش آگهی یا درمان اهمیت داشته باشد. روش بررسی: تعداد 1

  • گزارش جهش جدیدی از brca۱ در یک خانواده ایرانی مبتلا به سندرم سرطان پستان و تخمدام

    مقالهgenetics in the 3rd millenniumرکسانا مصلحی، roxana moslehi وهرز غفاری، vahraz ghaffari حسین نجم آبادی، hossein najmabadi محمد حسن کریمی نژاد

    اخیرا تعیین ژن های جهشی سندرم سرطان پستان و تخمدان در اقوام مختلفی گزارش و بر اهمین آن در پیشگیری از بروز بدخیمی تاکید شده است. به منظور بررسی ژن های جهشی این سندرم در جمعیت ایران و پیشگیری از بروز سرطان، از چند خانواده ایرانی که در بین آن ها سرطان های متعدد از قبیل مواردی از سرط