مقاله

جهش های احتمالی ژن تیروئید پراکسیداز در کودکان مبتلا به کم کاری مادرزادی دایمی تیروئید در استان اصفهان

سکینه کریمی زارع، s karimizare فهیمه سهیلی پور، f soheilipour مرتضی کریمی پور، m.b. karimipour حسین خان احمد شهرضا، h khanahmad انستیتو پاستور ایران پریچهر یغمایی، p. yaghmayee لیلا کوکبی، l kokabee سپیده امین زاده

چکیده

مقدمه: کم کاری مادرزادی تیروئید، شایع ترین بیماری متابولیک و درون ریز، و یکی از علل بروز عقب افتادگی ذهنی در کودکان است. این بیماری ممکن است در اثر جهش ژن های کدکننده ی آنزیم های دخیل در سنتز هورمون های تیروئید رخ دهد که دیس هورمونوژنزتیروئیدی نام دارد. نقص در ژن تیروئید پراکسیداز به عنوان متداول ترین عامل در بروز دیس هورمونوژنزتیروئید مطرح است. هدف در این مطالعه بررسی شیوع جهش های ژن تیروئید پراکسیداز در کودکان مبتلا به دیس هورمونوژنز تیروئید در استان اصفهان بود. مواد و روش ها: این مطالعه به صورت مقطعی در روی 40 نوزاد مبتلا به کم کاری دایمی مادرزادی تیروئید به دلیل دیس هورمونوژنز تیروئید انجام شد. استخراج dna ژنومیک از نمونه ی خون این بیماران به روش استاندارد اشباع نمک انجام شد. 17 ناحیه ی اگزونی ژن تیروئیدپراکسیداز تکثیر شدند و محصولات pcr با روش غربالگری sscp و تعیین توالی مورد بررسی قرار گرفتند. یافته ها: یک جهش بدمعنی در موقعیت (g2669a) در اگزون 15 در یک بیمار، و7 پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی مختلف واقع در اگزون های 1، 7، 8، 11 و 15 ژن تیروئید پراکسیداز یافت شد. نتیجه گیری: شیوع جهش در ژن تیروئیدپراکسیداز در این مطالعه در مقایسه با سایر مطالعه های مشابه، کمتر بود. این احتمال وجود دارد که جهش مربوط به این ژن در بیماران مورد بررسی مربوط به نواحی اینترونی و تنظیمی باشد. علاوه بر این، استفاده از روش های دیگر در کنار sscp و بررسی ژن های دیگر دخیل در دیس هورمونوژنز تیروئید در مطالعه های بعدی لازم به نظر می رسد.

اسناد مشابه

  • جهش‌های احتمالی ژن تیروئید پراکسیداز در کودکان مبتلا به کم‌کاری مادرزادی دایمی تیروئید در استان اصفهان

    مقاله۲۰۱۰مجله غدد درون ریز و متابولیسم ایرانسکینه کریمی زارع، فهیمه سهیلی پور، مرتضی کریمی پور، حسین خان احمد شهرضا

    مقدمه: کم‌کاری مادرزادی تیروئید، شایع‌ترین بیماری متابولیک و درون‌ریز، و یکی از علل بروز عقب‌افتادگی ذهنی در کودکان است. این بیماری ممکن است در اثر جهش ژن‌های کدکننده‌ی آنزیم‌های دخیل در سنتز هورمون‌های تیروئید رخ دهد که دیس هورمونوژنزتیروئیدی نام دارد. نقص در ژن تیروئید پراکسیدا

  • آیا فراوانی اختلال شنوایی در کودکان مبتلا به کم کاری مادرزادی تیروئید و کودکان سالم در شهراصفهان تفاوت دارد؟

    مقالهمجله دانشکده پزشکی اصفهانمهدی سالک، استادیار، گروه کودکان، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان مهین هاشمی پور، استاد، گروه کودکان، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان مصطفی هاشمی، استادیار، گروه گوش و حلق و بینی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان مهسا حاج رحیمی

    مقدمه: کم کاری مادرزادی تیروئید با شیوع قابل توجه در کشور ما، در صورت عدم درمان یا تأخیر در آن، آثار نامطلوب و جبران ناپذیری برجا می گذارد. یکی از عوارض ماندگار این بیماری تأثیر بر شنوایی است؛ این پژوهش با هدف تعیین فراوانی کاهش شنوایی در کودکان مبتلا به کم کاری مادرزادی تیروئید

  • بررسی جهش r۴۳۴x ژن dual oxidase ۲ (duox۲) در بیماران مبتلا به کم کاری مادرزادی تیرویید دایمی و گذرا

    مقالهمجله دانشکده پزشکی اصفهانامید خوشنود، دانشجوی پزشکی، دانشکده ی پزشکی و کمیته ی تحقیقات دانشجویی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران محمد حسن تاج الدینی، دانشجوی کارشناسی ارشد، گروه بیوشیمی بالینی، مرکز تحقیقات دارویی، دانشکده ی داروسازی و کمیته ی تحقیقات دانشجویی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران مهین هاشمی پور، استاد، مرکز تحقیقات رشد و نمو کودکان و گروه کودکان، دانشکده ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران منصور صالحی

    مقدمه: با توجه به اهمیت بالای کم کاری مادرزادی تیرویید در جامعه ی ما و نقش اساسی ژنتیک در ایجاد این اختلالات و وجود ژن های متعدد مؤثر در بروز کم کاری مادرزادی گذرای تیرویید با اتیولوژی دیس هورمونوژنز، بر آن شدیم یکی از جهش های مهم ژن پر اهمیت duox2 (dual oxidase 2) را مورد بررسی

  • بررسی جهش R434X ژن Dual oxidase 2 (DUOX2) در بیماران مبتلا به کم کاری مادرزادی تیرویید دایمی و گذرا

    مقاله۲۰۱۲مجله دانشکده پزشکی اصفهانامید خوشنود، محمد حسن تاج الدینی، مهین‌هاشمی‌پور، منصور صالحی

    مقدمه: با توجه به اهمیت بالای کم کاری مادرزادی تیرویید در جامعه‌ی ما و نقش اساسی ژنتیک در ایجاد این اختلالات و وجود ژن‌های متعدد مؤثر در بروز کم کاری مادرزادی گذرای تیرویید با اتیولوژی دیس‌هورمونوژنز، بر آن شدیم یکی از جهش‌های مهم ژن پر اهمیت DUOX2 (Dual oxidase 2) را مورد بررسی

  • بررسی فراوانی اختلال رشد قد،وزن و دورسر ۵ سال ایتدای زندگی کودکان مبتلا به کم کاری مادرزادی تیروئید شهر یزد در سال ۱۳۹۳

    مقالهمجله علوم پزشکی رازیمحمدحسن لطفی، mohammad hasan lotfi shahid sadoughi university of medical sciences, yazd. iranدانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی یزد، یزد، ایران سجاد رحیمی پردنجانی، sajjad rahimi pordanjani semnan university of medical sciences, semnan, iranدانشگاه علوم پزشکی سمنان، سمنان، ایران مرتضی محمد زاده، morteza mohammad zadeh shahid sadoughi university of medical sciences, yazd. iranدانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی یزد، یزد، ایران مجتبی مقاتلی

    زمینه و هدف: بیماری کم کاری مادرزادی تیروئید می تواند باعث عقب ماندگی دائمی ذهنی و اختلال رشد جسمانی شود. لذا پژوهش حاضر با هدف بررسی فراوانی اختلال رشد قد، وزن و دور سر 5 سال ابتدای زندگی کودکان مبتلا به کم کاری مادرزادی تیروئید شهر یزد انجام شد. روش کار: پژوهش حاضر به صورت کوهو

  • مقایسه شاخص های تن سنجی کودکان مبتلا به کم کاری مادرزادی تیروئید تشخیص داده شده طی غربالگری، با کودکان سالم در سن ورود به مدرسه

    مقالهمجله پزشکی ارومیهعلی حسین زینال زاده چینی بلاغ، ali hossein zeinalzadeh psychiatry and behavioral sciences research center, , department of preventive and community medicine, faculty of medicine, tabriz university of medical sciences, tabriz, iranمرکز تحقیقات روان پزشکی و علوم رفتاری، ، دانشگاه علوم پزشکی تبریز، تبریز، ایرانسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تبریز (tabriz university of medical sciences) مهستی علیزاده، mahasti alizadeh social determinants of health research center,, department of preventive and community medicine, faculty of medicine, tabriz university of medical sciences, tabriz, iranمرکز تحقیقات عوامل اجتماعی مؤثر بر سلامت، دانشیار پزشکی اجتماعی، دانشگاه علوم پزشکی تبریز، تبریز، ایرانسازمان اصلی تایید شده: مرکز تحقیقات عوامل اجتماعی موثر بر سلامت حسین داداش زاده، hossein dadashzadeh psychiatry and behavioral sciences research center, faculty of medicine, tabriz university of medical sciences, tabriz, iranمرکز تحقیقات روان پزشکی و علوم رفتاری، دانشیار روانشناسی بالینی، دانشگاه علوم پزشکی تبریز، تبریز، ایرانسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تبریز (tabriz university of medical sciences) حمیده زمانی

    پیش زمینه و هدف: بیماری کم کاری مادرزادی تیرویید، یکی از شایع ترین علل قابل پیشگیری اختلالات رشد جسمی و عقب ماندگی ذهنی، در صورت تشخیص و درمان زودهنگام است. این مطالعه در زمینه ارزیابی شاخص های تن سنجی در کودکان مبتلا به کم کاری مادرزادی تیروئید که بر طبق دستورالعمل کشوری طی غربا