جهش های جدید ژن nod۲ در بیماران ایرانی مبتلا به کرون
آلما فرنود، alma farnood imam khomeini hospital, tehran medical university, tehran, iran.بیمارستان امام خمینی، دانشگاه علوم پزشکی تهران نصرت آلله نادری، nosratollah naderi research center for gastroenterology and liver diseases, shahid beheshti university, m.c., tehran, iran.مرکز تحقیقات بیماری های گوارش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی منیژه حبیبی، manijeh habibi research center for gastroenterology and liver diseases, shahid beheshti university, m.c., tehran, iran.مرکز تحقیقات بیماری های گوارش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی هدیه بالایی، hedieh balaie research center for gastroenterology and liver diseases, shahid beheshti university, m.c., tehran, iran.مرکز تحقیقات بیماری های گوارش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی همایون زجاجی، homayoun zojaji research center for gastroenterology and liver diseases, shahid beheshti university, m.c., tehran, iran.مرکز تحقیقات بیماری های گوارش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی فرزاد فیروزی، farzad firouzi research center for gastroenterology and liver diseases, shahid beheshti university, m.c., tehran, iran.مرکز تحقیقات بیماری های گوارش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی محسن چیانی
چکیده
سابقه و هدف: با وجود اهمیت نقش سه جهش شایع ژن nod2 شامل g908r, r702wو 1007fs در بیماری کرون فقط در نزدیک به 30 درصد بیماران ایرانی مبتلا به کرون یکی از این سه جهش (r702w) یافت شده است. هدف از این مطالعه، غربالگری نواحی اگزونی پرجهش ژن nod2 برای یافتن تغییرات جدید توالی های این ژن در بیماران ایرانی مبتلا به کرون بود. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 80 بیمار مبتلا به کرون تک گیر که در طی سه سال (1388- 1385) به بیمارستان طالقانی تهران مراجعه نمودند، بررسی شدند. نقاط پر از جهش (اگزون های 4 و 8) ژن nod2 که بیشتر موتاسیون ها در این ناحیه گزارش شده اند، از نظر وجود جهش به روش sequencing پس از تکثیر قطعات به روش pcr (polymerase chain reaction) ارزیابی شدند. یافته ها: در اگزون های 4 و 8 ژن nod2 ، 17 جهش یافت شد که شامل 7 موتاسیون جدید بود. از موتاسیون های جدید 3 جهش در بیماران کرون فراوانی های بیش از 5 درصد داشتند. تمام جهش های جدید از تغییر در یک نوکلئوتید به وجود آمده بودند که 4 جهش موجب تغییر اسید آمینه شده بودند، در حالی که یک موتاسیون باعث تشکیل کدون توقف گردیده بود. هیچ موتاسیون حذف یا ورود قطعه ای در توالی بررسی شده یافت نگردید. نتیجه گیری: یافته های این مطالعه بیانگر وجود واریان های غیر شایع در ژن nod2 در بیماران ایرانی مبتلا به کرون است. احتمال دارد که این جهش ها در ایجاد حساسیت به بیماری کرون در جمعیت ایرانی نقش داشته باشند.
مقدمه: سیستینوز یک بیماری نادر ذخیره‌ای لیزوزومی با وراثت اتوزوم مغلوب است که در اثر جهش در ژن CTNS ایجاد می‌شود که منجر به تجمع کریستال‌های سیستین در لیزوزوم و آسیب تدریجی به بافت‌ها و ارگان‌های مختلف بدن می‌شود. در این مطالعه واریانت‌های موجود در ژن CTNS دو بیمار مبتلا به سیستی
مقالهپژوهندهدکتر رحیم آقازاده3 ، دکتر فرامرز درخشان1، دکتر محمد رضا زالی، rahim aghazadeh3, faramarz derakhshan1, mohammad reza zali دکتر نصرت اله نادری، nosratollah naderi دکتر آلما فرنود، alma farnood research institute of gastroenterology and liver disease (rcgld), taleghani hospital, yemen st., velenjak, tehran, iran.تهران، بزرگراه چمران، خیابان یمن، بیمارستان طالقانی، مرکز تحقیقات بیماریهای گوارش و کبد منیژه حبیبی
سابقه و هدف: ژن nod2 به عنوان ژنی که ارتباطی قوی با بیماری کرون دارد، شناخته شده است. ولی جهش های این ژن در جمعیتهای مختلف، فراوانی های متفاوتی را نشان داده اند. هدف از مطالعه حاضر، تعیین توالی تمام اگزون های ژن nod2 در بیماران ایرانی مبتلا به کرون بود تا جهش های موجود در این ژن
سابقه و هدف: ژن NOD2 به عنوان ژنی که ارتباطی قوی با بیماری کرون دارد، شناخته شده است. ولی جهش‌های این ژن در جمعیتهای مختلف، فراوانی‌های متفاوتی را نشان داده‌اند. هدف از مطالعه حاضر، تعیین توالی تمام اگزون‌های ژن NOD2 در بیماران ایرانی مبتلا به کرون بود تا جهش‌های موجود در ...
سابقه و هدف: با وجود اهمیت نقش سه جهش شایع ژن NOD2 شامل G908R, R702Wو 1007fs در بیماری کرون فقط در نزدیک به 30 درصد بیماران ایرانی مبتلا به کرون یکی از این سه جهش (R702W) یافت شده است. هدف از این مطالعه، غربالگری نواحی اگزونی پرجهش ژن NOD2 برای یافتن ...
چکید ه سابقه و هدف جهش سوماتیک نقطه‌ای در ژن پروتئین تیروزین کیناز JAK2 ( JAK2 V617F ) باعث جابجایی G با T در اگزون 12 ژن JAK2 می‌شود که منجر به فعالیت خودبخودی پروتئین JAK2 و انتقال پیام غیر وابسته به سیتوکاین می‌گردد و در نتیجه باعث تکثیر کلونال پیش‌سازهای خونساز در MPNs می‌شود
مقالهفصلنامه پژوهشی خونبهزاد پوپک، b. poopak دانشگاه آزاد اسلامی واحد پزشکی تهران هاجر میرمنگره، h. mirmongereh دانشگاه تربیت مدرسسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه آزاد اسلامی پزشکی تهران (islamic azad university of tehran medical sciences) علی اکبر پورفتح اله، a.a. pourfathollah استاد دانشگاه تربیت مدرسسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه تربیت مدرس (tarbiat modares university) رمضانعلی شریفیان
چکید ه سابقه و هدف جهش سوماتیک نقطه ای در ژن پروتئین تیروزین کیناز jak2 ( jak2 v617f ) باعث جابجایی g با t در اگزون 12 ژن jak2 می شود که منجر به فعالیت خودبخودی پروتئین jak2 و انتقال پیام غیر وابسته به سیتوکاین می گردد و در نتیجه باعث تکثیر کلونال پیش سازهای خونساز در mpns می شود