استفاده از روش کاپیلاری الکتروفورز جهت غربالگری اختلالات هموگلوبینی شایع در ایران

علیرضا ابراهیمی، alireza ebrahimi department of hematology, faculty of medical sciences, tarbiat modares university, tehran, iran.گروه هماتولوژی، دانشکده علوم پزشکی، دانشگاه تربیت مدرس، تهران، ایران. زهره نیکنامی، zohre niknami department of genetics, faculty of biology, islamic azad university, damghan, iran.گروه ژنتیک، دانشکده زیست شناسی، دانشگاه آزاد اسلامی، دامغان، ایران. فهیمه نظری، fahime nazari department of genetics, faculty of biology, payame noor university, tehran, iran.گروه ژنتیک، دانشکده زیست شناسی، دانشگاه پیام نور، تهران، ایران. مهستی قوامی عادل، mahasti ghavami adel department of electrophoresis, noor pathobiology laboratory, tehran, iran.آزمایشگاه پاتوبیولوژی نور، بخش انعقاد و الکتروفورز، تهران، ایران. امیر آتشی، amir atashi tarbiat modares university, jalal aleahmad highway, tehran, iran. tel: +98 21 82883579تهران، بزرگراه جلال آل احمد، دانشگاه تربیت مدرس تلفن: 021-82883579 عبدالفتاح صراف نژاد، abdolfattah sarrafnejad department of immunology, tehran university of medical sciences, tehran, iran.گروه ایمونولوژی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران.

چکیده

اختلالات هموگلوبینی یکی از شایع ترین اختلالات ارثی در جهان هستند که حدود 7% از جمعیت دنیا و %5-6 از جمعیت ایران، حامل ژن های آن ها هستند. به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسند و در مناطق مدیترانه ای و بخش بزرگی از آسیا و آفریقا بسیار شایع می باشند. به منظور کنترل اختلالات ارثی هموگلوبینی و پیشگیری از انتقال آن ها به فرزندان می توان از مشاوره ژنتیکی و غربالگری جمعیتی با روش های پیشرفته تر و دقیق تر استفاده نمود. هدف از این مطالعه بیان ویژگی های انواع اختلالات هموگلوبینی شایع در ایران، بیان روش های قابل دسترسی جهت غربالگری آن ها و معرفی بهتر روش کاپیلاری الکتروفورز به عنوان روشی سریع و دقیق، می باشد. اختلالات هموگلوبینی شامل دو گروه تالاسمی ها و واریانت های هموگلوبینی هستند که در اثر اختلال در تولید یا ساختار زنجیره های مختلف گلوبین ایجاد می شوند. هیچ یک از روش های آزمایشگاهی به تنهایی نمی تواند به عنوان یک روش قطعی جهت غربالگری معرفی شوند. برای شناسایی بهتر بایستی داده های کافی فراهم شده و از روش های مختلف مانند ژل الکتروفورز، کروماتوگرافی، ایزوالکتریک فوکوسینگ، کاپیلاری الکتروفورز، یا روش های مولکولی به صورت مکمل استفاده شود. روش کاپیلاری الکتروفورز یک روش دقیق و سریع برای غربالگری می باشد و از طرفی به دلیل عدم توانایی در تفکیک تمامی اختلالات هموگلوبینی، بایستی جهت تایید از روش های بیوشیمیایی، بیوفیزیکی یا مولکولی استفاده شود. بهره گرفتن از روش های غربالگری کاپیلاری الکتروفورز و کروماتوگرافی مایع با کارآیی بالا به عنوان دو روش مکمل، داشتن اطلاعات کافی از انواع اختلالات هموگلوبینی، شرح حال بیمار و شاخص های هماتولوژیکی در شناسایی و تشخیص اختلالات هموگلوبینی بسیار موثر است.