ارتباط بین میزان متوسط حجم و هماتوکریت گلبول قرمز وشدت جهش های ژن بتاگلوبین درناقلان بتاتالاسمی

مریم بهفر، m behfar resident in pediatrics, bahrami hospital, school of medicine, tehran university of medical sciences,دستیارکودکان، بیمارستان کودکان بهرامی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران محمدعلی احسانی، m.a ehsani associated professor, bahrami hospital, school of medicine, tehran university of medical sciences, tدانشیار، بیمارستان کودکان بهرامی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران ، ایرانسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (tehran university of medical sciences) پیمان سلامتی، p salamati associated professor, bahrami hospital, school of medicine, tehran university of medical sciences, tدانشیار، بیمارستان کودکان بهرامی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران ، ایرانسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (tehran university of medical sciences) کوروش هلاکوئی نائینی، k holakouie naieni , department of epidemiology and biostatistics, school of public health, tehran university of medicaاستاد، گروه اپیدمیولوژی و آمار زیستی، دانشکده بهداشت، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایرانسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (tehran university of medical sciences) روح انگیز جمشیدی، r jamshidi assistant professor, department of statistics, faculty of management, tehran university of medical sاستادیار، گروه آمار، دانشکده مدیریت و اطلاع رسانی، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران ، ایرانسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (tehran university of medical sciences) پوپک درخشنده پیکر، p derakhshandeh-peykar department of medical genetics, school of medicine, tehran university of medical sciences, tehran, iاستادیار، گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایرانسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی ایران (iran university of medical sciences)

چکیده

زمینه و هدف: تالاسمی بعنوان یک بیماری هتروژن، یکی از شایعترین بیماری های تک ژنی در دنیا محسوب میشود. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط بین شاخص های خونی وشدت جهش های ژن بتاگلوبین در ناقلین بتاتالاسمی می باشد. روش کار: در این تحقیق مقطعی، 30 جهش ژن بتاگلوبین در 1206 فرد ناقل بتا تالاسمی غیر منصوب مورد بررسی قرار گرفت. همچنین شاخص های خونی آنها که شاملcbc والکتروفورزمی باشد نیز تهیه گردید. سپس بااستفاده ازبرنامه نرم افزاری spss و آزمون آماری t-test ارتباط بین یافته های ژنتیکی و نتایج شاخص های خونی آنان مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت. نتایج: دراین مطالعه ارتباط بین شدت جهش های ژن بتاگلوبین) نوع ضعیف،β+ و نوع شدید،β○)، در ناقلان بتاتالاسمی و میانگین شاخص های خونی آنان، مورد بررسی قرارگرفت. نتایج نشان دهنده این بود که جهش هایβ+ از نظر آماری از میانگین mcv و mch بالا تری نسبت به جهش های○ برخوردار بود. بدین وسیله می توان باصرف زمان وهزینه کمتربه نتیجه مطلوبی درراستای ارتباط آماری معنی دار بین طیف خاصی از شاخص های خونی با برخی از جهش ها دست یافت. نتیجه گیری: نتایج تایید کننده ارتباط معنی دار دو شاخص خونی، با ا نواع خاصی از جهش های ژن بتاگلوبین در ناقلان بتا تالاسمی می باشد.