آنالیز مولکولی ریزحذف های کروموزوم y در ناحیه azfc و azfd در بیماران مبتلا به آزوسپرمی غیر انسدادی مراجعه کننده به بیمارستان الزهرا تبریز

مصطفی اکبرزاده خیاوی، mostafa akbarzadeh-khiavi سید علی رحمانی، seyyed ali rahmani تاج الدین اکبرزاده خیاوی، tajedin akbarzadeh-khiavi اعظم صفری، azam safary anatomical sciences research center, kashan university of medical sciences, kashan, i. r. iran.کاشان، کیلومتر 5 بلوار قطب راوندی، دانشگاه علوم پزشکی کاشان، مرکز تحقیقات علوم تشریح

چکیده

سابقه و هدف: نواحی حاوی فاکتورهای آزوسپرمی ( azf ) واقع در بازوی بلند کروموزوم y دارای ژن­هایی است که نقش و عملکرد خاص آنها در اسپرماتوژنز به­طور کامل مشخص نشده است. از این رو، شناخت ارتباط بین ریز حذف­های نواحی azf با ناباروری در مردان، تشخیص، درمان و مشاوره ژنتیک را مقدور می­سازد. مواد و روش­ها: مطالعه توصیفی-تحلیلی حاضر بر روی 47 مرد نابارور مبتلا به آزوسپرمی با دلایل غیر انسدادی مراجعه ­کننده به بخش ناباروری بیمارستان الزهراء تبریز و کاریوتایپ نرمال انجام گردید. غربال­گری مولکولی ناحیه azf بر روی dna ژنومی خون محیطی انجام گردید. تکنیک multiplex pcr و دو مجموعه از پرایمرهای sts برای تشخیص ریز حذف های نواحی azf و توالی­های ویژه بر روی کروموزوم y استفاده گردید. نتایج: از بین 47 مرد نابارور، 17 بیمار (17/36 درصد) دارای ریزحذف­های کروموزوم y در نواحی azfc و azfd بودند (05/0>p) . از این 17 نفر 14 بیمار در ناحیه azfc و دو بیمار تواما در دو ناحیه azfc+d و یک بیمار در ناحیه azfd دارای ریزحذف بودند. نتایج نشان داد ریزحذف های نواحی azf تاثیر معنی­داری بر بروز آزواسپرمی در مردان نابارور دارد. نتیجه­گیری: تجزیه و تحلیل ریزحذف­های کروموزوم y به­عنوان یک آزمایش مولکولی با اهمیت برای کسب اطلاعات ژنتیکی قابل اعتماد در مردان مبتلا به ناباروری، قبل از استفاده از تکنیک­های کمک باروری توصیه می­شود؛ این امر به کاهش هزینه­ها و مشکلات این تکنیک کمک خواهد نمود.