بررسی جهش های ژن گیرنده آندروژن در مردان مبتلا به ناباروری ایدیوپاتیک
چکیده
سابقه و هدف: تکوین فنوتیپ مردانه و اسپرماتوژنز، وابسته به وقایع سلولی پاسخ دهنده به آندروژن ها است. اعمال آندروژن ها توسط گیرنده آندروژن (androgen receptor =ar) میانجی می گردد. هدف از این تحقیق، بررسی جهش ناحیه 5'utr (23- تا214+) و کدون 211 واقع در اگزون 1 (g1733a) ژن ar درمردان مبتلا به ناباروری با دلایل ناشناخته (ایدیوپاتیک) می باشد. مواد و روش ها: استخراجdna ژنومی از خون 60 مرد نابارور و 70 فرد سالم به عنوان کنترل صورت گرفت. جهت شناسایی جهش موجود در ناحیه 5'utr ژن ar، تکنیک polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism (pcr-sscp) و به منظور بررسی کدون 21، از تکنیک polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (pcr-rflp)، استفاده گردید. یافته ها: هیچ گونه تغییر در مهاجرت محصول pcrمربوط به ناحیه 5'utr، در دو گروه بیمار و کنترل مشاهده نشد. به عبارت دیگر، هیچ جهشی در ناحیه5'utr ژن ar در دو گروه بیمار و کنترل وجود نداشت. فراوانی ژنوتیپ های gg، ga و aa مربوط به کدون 211 در گروه بیماران به ترتیب برابر با 67 درصد، 23 درصد و 10 درصد و در افراد کنترل برابر 77 درصد، 21 درصد و 1 درصد بود. تفاوت معنی داری در فراوانی آللی بین نمونه های مورد مطالعه، مشاهده نشد (3/0= p ، 40/2= x2). استنتاج: یافته های ما عدم ارتباط جهش ناحیه 5'utr (23- تا214+) و کدون 211 ژن ar را با ناباروری ایدیوپاتیک مردان در جمعیت مورد مطالعه نشان داد. لذا بررسی های بیش تر در زمینه جهش ها و تنوعات ژن ar و اعمال بیولوژیکی آن ها، جهت درک نقش این پلی مورفیسم ها در ناباروری مردان پیشنهاد می گردد.