گزارش یک مورد استئوپتروزیس
چکیده
استئوپتروزیس یک بیماری نادر متابولیک استخوانی است که با افزایش ژنرالیزه توده استخوانی مشخص می گردد. در بررسی نوشتارهای پزشکی تا کنون حدود 500 مورد از این بیماری گزارش گردیده است . این بیماری به یکی از سه شکل: استئوپتروزیس تاردا، استئوپتروزیس مادرزادی و بیماری استخوان سنگ مرمری (marble bone) دیده می شود. استئوپتروزیس مادرزادی منجر به نارسایی مغز استخوان شده و تقریباً همیشه کشنده است. بیماری استخوان سنگ مرمری منجر به کوتاهی قد، کلسیفیکاسیون مغزی و عقب ماندگی ذهنی می گردد. پیوند مغز استخوان تنها شانس برای زنده ماندن در بیماران مبتلا به استئوپتروزیس مادرزادی می باشد. در این گزارش ضمن مرور نوشتارهای پزشکی ، یک مورد استئوپتروزیس مادرزادی معرفی و در مورد تشخیص آن بحث می گردد.