افزایش فراوانی همزمان الل های جهش یافته ژن متیلن تترا هیدروفولات ردوکتاز در بیماران انسداد عروق مغزی در یک جمعیت از استان آذربایجان شرقی
چکیده
پیش زمینه و هدف: سکته های مغزی به همراه انسداد عروق مغزی، جزو شایع ترین و مهم ترین عوامل مرگ و میر در جوامع انسانی به شمار می رود. بررسی فاکتورهای ژنتیکی که به عنوان فاکتورهای پیش آگهی کننده در این گروه از بیماری ها مطرح هستند، نقش حیاتی در کنترل و کاهش خسارات جبران ناپذیر این مشکلات مغزی دارند. جهش ژن متیلن تتراهیدروفولات ردوکتازmthfr) ) با میزان فراوانی بیشتر از مورد انتظار و تأثیرگذاری آن بر افزایش ریسک استرس های اکسیداتیو، یکی از فاکتورهای ژنتیکی است که هدف این بررسی در یک جمعیت از استان آذربایجان شرقی قرار می گیرد.مواد و روش کار: 50 فرد سالم بدون سابقه بیماری انسداد عروق مغزی و 50 فرد با تشخیص قطعی این بیماری، بر اساس شاخص های بالینی مشخص، به شکل تصادفی انتخاب و وارد مطالعه گردیدند. پس از استخراج dna از خون محیطی، واکنش زنجیره ای پلیمراز، برای بررسی دو نوع جهش شایع این ژن بکار گرفته شد.یافته ها: با مقایسه انواع ژنوتیپ های درگیر در افراد گروه های کنترل و بیمار، حضور هموزیگوت الل t در تغییر c677t در گروه بیمار، بیشتر از گروه کنترل بود، ولی تفاوت معنی داری بین این دو گروه مشاهده نشد (p>0.05). همچنین هتروزیگوت سیس و ترانس دو جهش c677t و a1298c در افراد با انسداد عروق مغزی به طور معنی داری بیشتر از افراد گروه کنترل بود (p< 0.05).بحث و نتیجه گیری: از آنجایی که شیوع این چند شکلی ژنتیکی در جمعیت های گوناگون دنیا متفاوت است و ریسک فاکتور بودن این تغییرات برای بیماری انسداد عروق مغزی به اثبات رسیده است، لازم است تا شیوع این چند شکلی در یک جمعیت از استان آذربایجان شرقی بررسی گردد.