ارزیابی جهش jak۲v۶۱۷f در نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو کلاسیک غیر cml به روش arms-pcr
فاطمه نادعلی، f nadali assistant professor, pathology department, school of medicine, isfahan university of medical sciences, isfahan, iranاستادیار گروه پاتولوژی دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی اصفهان شیرین فردوسی، sh ferdowsi master of sciences in hematology, school of allied health sciences, tehran university of medical sciences, tehran, iranکارشناس ارشد هماتولوژی و بانک خون، دانشکده پیراپزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهران بهرام چاردولی، b chardouli master of sciences in hematology, hematology-oncology and bmt research center, shariati hospital, tehran university of medical sciences, tehran, iranکارشناس ارشد مرکز تحقیقات خون، انکولوژی و پیوند مغز استخوان دانشگاه علوم پزشکی تهران غلام رضا توگه، gr togheh assistant professor, hematology-oncology and bmt research center, shariati hospital, tehran university of medical sciences, tehran, iranاستادیار مرکز تحیقات خون، انکولوژی و پیوند مغز استخوان دانشگاه علوم پزشکی تهران ناهید عین اللهی، n einollahi assistant professor, medical laboratory sciences department, school of allied health sciences, tehran university of medical sciences, tehran, iranاستادیار گروه علوم آزمایشگاهی دانشکده پیراپزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهران سید اسد اله موسوی، sa mousavi assistant professor, hematology-oncology and bmt research center, shariati hospital, tehran university of medical sciences, tehran, iranاستادیار مرکز تحقیقات خون، انکولوژی و پیوند مغز استخوان دانشگاه علوم پزشکی تهران کامران علی مقدم
چکیده
زمینه و هدف: نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو (mpns) یک گروه هتروژن از بیماریهایی هستند که در آنها یک اختلال کلونال اولیه در سطح سلول بنیادی خونساز منجر به افزایش تولید در یک یا چند رده سلول خونی می شود. اخیرا جهش اکتسابی jak2 v617f در تعداد زیادی از این بیماران شناسایی شده است. این جهش ناشی از تغییر g به t در نوکلئوتید 1849 در اگزون 12 از ژن jak2 واقع بر روی کروموزوم 9 است که منجر به جایگزینی اسیدآمینه فنیل آلانین به جای والین در موقعیت 617 از پروتئین jak2 می گردد .مطالعه حاضر به منظور تعیین این جهش انجام شد.روش بررسی : مطالعه انجام شده از نوع تجربی بود. در این مطالعه جهش jak2 v617f با روش نمونه گیری تصادفی ساده، در 58 بیمار با تشخیص جدید یا در حال درمان مبتلا به بدخیمی های میلوپرولیفراتیو با روش سیستم تکثیر متزلزل جهش ها (arms-pcr ) مورد ارزیابی قرار گرفت. روش arms-pcr یک تست سریع و آسان است. به علاوه، امکان افتراق ما بین افراد هموزیگوت و هتروزیگوت دارای جهشjak2 v617f را فراهم می سازد. برای تایید نتایج، سه نمونه از بیماران موردsequencing قرار گرفتند.یافته ها : میزان جهش ژن jak2 در گروه مطالعه، قابل مقایسه با نتایج گزارش شده قبلی هست. بنابراین روش arms-pcr می تواند به عنوان یک تست تشخیص افتراقی در بیماران مشکوک به نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو bcr-abl منفی (mpns) استفاده شود.نتیجه گیری :جهش در 6/86 درصد (30/26) بیماران پلی سیتمی ورا، 6/46 درصد (15/7) بیماران ترومبوسیتمی اولیه، و 5/61 درصد (13/8) بیماران میلوفیبروز اولیه شناسایی شد. بیماران جهش مثبت پلی سیتمی ورا، میزان گلبولهای سفید بالاتری داشتند(p=0.03). به علاوه 16 بیمار از 26 بیمار پلی سیتمی ورا jak2 مثبت، زن بودند. در سایر گروهها تفاوت قابل توجهی یافت نشد. وجود جهش توسط روش sequencing مورد تایید قرارگرفت.
زمینه و هدف: نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو (MPNs) یک گروه هتروژن از بیماریهایی هستند که در آنها یک اختلال کلونال اولیه در سطح سلول بنیادی خونساز منجر به افزایش تولید در یک یا چند رده سلول خونی می شود. اخیرا جهش اکتسابی JAK2 V617F در تعداد زیادی از این بیماران شناسایی شده است. این
ییک تیروزین کیناز غیر رسپتوری است که نقش مهمی در اختلالات میلوئیدی ایفا می کند. اخی را JAK زمینه و هد ف: 2 شناسایی شده (MPNs) در تعداد زیادی از بیماران مبتلا به نئوپلاس مهای میلوپرولیفراتیو JAK2 V617F جهش اکتسابی واقع بر روی کروموزوم 9 JAK در نوکلئوتی د 1849 در اگزون 12 از ژن 2 T
مقالهفصلنامه پژوهشی خونبهزاد پوپک، b. poopak دانشگاه آزاد اسلامی واحد پزشکی تهران هاجر میرمنگره، h. mirmongereh دانشگاه تربیت مدرسسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه آزاد اسلامی پزشکی تهران (islamic azad university of tehran medical sciences) علی اکبر پورفتح اله، a.a. pourfathollah استاد دانشگاه تربیت مدرسسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه تربیت مدرس (tarbiat modares university) رمضانعلی شریفیان
چکید ه سابقه و هدف جهش سوماتیک نقطه ای در ژن پروتئین تیروزین کیناز jak2 ( jak2 v617f ) باعث جابجایی g با t در اگزون 12 ژن jak2 می شود که منجر به فعالیت خودبخودی پروتئین jak2 و انتقال پیام غیر وابسته به سیتوکاین می گردد و در نتیجه باعث تکثیر کلونال پیش سازهای خونساز در mpns می شود
چکید ه سابقه و هدف جهش سوماتیک نقطه‌ای در ژن پروتئین تیروزین کیناز JAK2 ( JAK2 V617F ) باعث جابجایی G با T در اگزون 12 ژن JAK2 می‌شود که منجر به فعالیت خودبخودی پروتئین JAK2 و انتقال پیام غیر وابسته به سیتوکاین می‌گردد و در نتیجه باعث تکثیر کلونال پیش‌سازهای خونساز در MPNs می‌شود
پیش زمینه و هدف: بتا تالاسمی یکی از مهمترین مشکلات بهداشتی در سرتاسرجهان است که سالیانه باعث مرگ تعداد زیادی از کودکان می شود. بیماری ناشی از جهش های حاصله بر روی ژن بتاگلوبین می باشد که به شکل خوشه ای در روی بازوی کوتاه کروموزوم 11 قرار دارند. بیماری به شکل اتوزومال مغلوب، منتقل
زمینه و هدف: جهش اکتسابی JAK2V617F درغالب نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو مزمن BCR-ABL منفی دیده می‌شود که شامل پلی سیتمی ورا، ترومبوسیتمی اولیه و میلوفیبروز اولیه می‌باشد. در سال 2005 ارتباط ما بین نئوپلاسم‌های Polycythemia vera, (PV)Essential Thrombocythemia (ET)PMF(Primary myelof