مقاله

ارزیابی جهش های ژن gpr۵۴ در دختران ایرانی با بلوغ زودرس فامیلیال

دانلود متن کاملرایگان، با حساب کاربری؛ ثبت نام با گوگل چند ثانیه است

چکیده

مقدمه: مسیر انتقال پیام gpr54/kisspeptin به عنوان دروازه و تنظیم کننده فعالیت نورون های آزاد کننده گونادوتروپین و عامل کلیدی شروع بلوغ می باشد. جهش های از دست دهنده عملکرد در ژن گیرنده متصل شونده به پروتیین gpr54 )g با تأخیر بلوغ مرکزی و جهش های کسب کننده عملکرد این ژن با بلوغ زودرس مرکزی همراهی دارد. مطالعه حاضر برای اولین بار در ایران و با هدف شناسایی جهش ها در بلوغ زودرس مرکزی به خصوص با موارد فامیلیال انجام شد. روشکار: در این مطالعه آینده نگر که در سال 1388-83 انجام شد، 225 کودک با بلوغ زودرس مراجعه کننده به درمانگاه غدد و متابولیسم کودکان بیمارستان امام رضا )ع( مورد ارزیابی بالینی و آزمایشگاهی قرار گرفتند و از بین آنها، 25 کودک با بلوغ زودرس مرکزی که سابقه فامیلی بلوغ زودرس در بستگان درجه یک یا دو داشتند، انتخاب شدند. نمونه خون بیماران جهت ارزیابی گرفته شد و dna استخراج شد و به کمک تکنیک واکنش زنجیره ای پولیمراز )pcr( تکثیر و تعیین توالی گردید و نتایج به دست آمده با استفاده از نرم افزار سکوانچر مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت. یافتهها: در این مطالعه، موتاسیونی در ژن gpr54 مشاهده نشد ولی سه نوع پلی مورفیسم مشخص شد: (rs10407968(24a>g در 52% بیماران، (rs3050132(1091t>a در 44% بیماران و پلی مورفیسم جدید 492c>g در یک بیمار مشاهده شد )4%(. نتیجهگیری: پلی مورفیسم ژن gpr54 در اکثر بیماران با بلوغ زودرس مرکزی وجود دارد.

اسناد مشابه

  • ارزیابی جهش های ژن GPR54 در دختران ایرانی با بلوغ زودرس فامیلیال

    مقاله۲۰۱۲مجله زنان، مامایی و نازایی ایراننصرت قائمی، سمانه نوروزی اصل، محمدرضا عباس زادگان، مارتا قهرمان

    مقدمه: مسیر انتقال پیام GPR54/Kisspeptin به عنوان دروازه و تنظیم کننده فعالیت نورون های آزاد کننده گونادوتروپین و عامل کلیدی شروع بلوغ می باشد. جهش های از دست دهنده عملکرد در ژن گیرنده متصل شونده به پروتیین GPR54 )G با تأخیر بلوغ مرکزی و جهش های کسب کننده عملکرد این ژن با بلوغ زو

  • تأثیر تمرینات هوازی و آگونیست gnrh بر سطوح استرادیول و گنادوتروپینها (lh و lh/fsh) در دختران دارای بلوغ زودرس مرکزی.

    مقالهمجله دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی یزدعلی حیدریان پور، ali heidarianpoor physical education groupگروه تربیت بدنی زهرا رضوی، zahra razavi pediatrics groupگروه اطفال معصومه سیف، masoomeh seif physical education groupگروه تربیت بدنی

    مقدمه: بلوغ زودرس در دختران به شروع بلوغ قبل از سن 8 سالگی اطلاق می­گردد. بنابراین، هدف از پژوهش حاضر، مطالعه تأثیر تمرین هوازی و استفادهاز آگونیست gnrh بر سطوح استرادیول و گنادوتروپین­ها در دختران دارای بلوغ زودرس مرکزی بود. روش بررسی: تعداد 25 نفر (34/0±44/7 سال) از دختران دارا

  • تاثیر درمان با آنالوگ های طولانی اثر گنادوتروپین بر اندکس توده بدنی در دختران دچار بلوغ زودرس

    مقالهمجله دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهرانحشمت مؤیری، heshmat moaieri department of pediatric medi-cine, valiasr hospital, tehran university of medical sciences, tehran, iran.گروه کودکان دانشگاه علوم پزشکی تهران زینب مدرسی مصلی، zeinab modarresi mosalla department of pediatric medicine, valiasr hospital, imam khomeini medical complex, keshavarz blvd., tehran, iran. tel: +98-21-61192360تهران، بلوار کشاورز، مجتمع بیمارستانی امام خمینی (ره)، بیمارستان ولیعصر، طبقه همکف، بخش کودکان تلفن: 61192360-021 مامک شریعت، mamak shariat maternal, fetal and neonatal research center, tehran university of medical sciences, tehran, iran.مرکز تحقیقات مادرجنین و نوزاد دا نشگاه علوم پزشکی تهران زهرا حق شناس

    زمینه و هدف: بلوغ زودرس علاوه بر اثرات عمیق جسمی و روانی، منجر به پیشرفت سریع سن استخوانی، افزایش هورمون های جنسی، منارک زودرس و کاهش قابل توجه در قد نهایی بیماران درمان نشده می شود. درمان با آنالوگ های طولانی اثر گنادوتروپین ها، درمان انتخابی بلوغ زودرس می باشد، اما در مورد اثر

  • تاثیر درمان با آنالوگ‌های طولانی‌اثر گنادوتروپین بر اندکس توده بدنی در دختران دچار بلوغ زودرس

    زمینه و هدف: بلوغ زودرس علاوه‌بر اثرات عمیق جسمی و روانی، منجر به پیشرفت سریع سن استخوانی، افزایش هورمون‌های جنسی، منارک زودرس و کاهش قابل‌توجه در قد نهایی بیماران درمان نشده می‌شود. درمان با آنالوگ‌های طولانی‌اثر گنادوتروپین‌ها، درمان انتخابی بلوغ زودرس می‌باشد، اما در مورد اثر

  • تأثیر تمرینات هوازی و استفاده از آگونیست gnrh بر سطوح اپلین و شاخص مقاومت به انسولین در دختران دارای بلوغ زودرس مرکزی

    مقالهمجله دانشگاه علوم پزشکی اراکعلی حیدریان پور، ali heidarianpour department of exercise physiology, faculty of sport sciences, bu-ali university of hamedan, hamedan, iran09188187084سازمان های دیگر: دانشگاه بوعلی همدان زهرا رضوی، zahra razavi professor of pediatrics endocrinology and metabolism, department of pediatrics, hamedan university of medical sciences, hamadan, iran09183122066 معصومه سیف، masoomeh seif 09188509429سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی همدان (hamadan university of medical sciences)سازمان های دیگر: دانشگاه بو علی همدان

    چکیده زمینه و هدف: هدف از پژوهش حاضر، مطالعه تأثیر تمرین هوازی و آگونیست gnrh بر سطوح اپلین و شاخص مقاومت به انسولین دختران دارای بلوغ زودرس مرکزی می باشد. مواد و روش ها: در این مطالعه، 25 دختر (34/0±44/7 سال) دارای بلوغ زودرس وارد پژوهش شدند. آن ها به طور تصادفی در سه گروه آزمای

  • ارزیابی علل و سیر بالینی بلوغ زودرس در کودکان مراجعه کننده به درمانگاه غدد دانشگاه علوم پزشکی کاشان

    مقاله۲۰۲۳فیضکبری شیاسی آرانی، سید محمد عنایتی ارانی، حمیدرضا گیلاسی

    زمینه و هدف: بلوغ زودرس علل و سیر بالینی متنوعی دارد و از سویی، فراوانی آن رو به افزایش است. این مطالعه به منظور تعیین علل و سیر بالینی بلوغ زودرس در کودکان مراجعه‌کننده به درمانگاه غدد دانشگاه علوم پزشکی کاشان انجام شد. روش‌ها: در این مطالعه گذشته‌نگر، پرونده‌های کودکان مبتلا به