مقاله

سندرم کنورنال و گزارش یک مورد

چکیده

سندرم کنورنال یا سالدینوماینزر بیماری ارثی نادری است شامل نفروپاتی، رتینیت پیگمانتر و اکرودیسپلازی بصورت مخروطی شکل بودن اپی فیزها است که در دوران کودکی مشخص می شود. این مقاله به معرفی یک مورد از این بیماری می پردازد. معرفی مورد : دختر بچه 8 ساله ای بعلت سوزش، تکرر و تغییر رنگ ادرار و تورم پلکها در بخش کلیه بیمارستان کودکان مفید بستری شد. در آزمایش ادرار پروتئینوری ماسیو و هماچوری میکروسکوپیک داشت. تورم چشمها بتدریج پیشرفت نموده، ورم ژنرالیزه بدن ایجاد شد. در معاینه ناهنجاری انگشتان دستها و پاها بصورت کج شدن به داخل جلب نظر می کرد. معاینه چشم دژنراسیون مختصر شبکیه را مشخص نمود. در بیوپسی کلیه آتروفی منتشر توبولها، فیبروز بینابینی، ضخامت غشاء پایه گلومرول دیده شد و بدین ترتیب تشخیص سندرم کونورنال که شامل مخروطی شکل بودن استخوانهای متاکارپ و متاتارس، رتینیت پیگمانتر و نفروپاتی است برای بیمار مسجل شد.

اسناد مشابه

  • همراهی سیستینوزیس با سندرم دوئن (گزارش مورد)

    هدف: گـزارش یک بیمـار مبتـلا به سیستینوزیس، پرفشاری ایدیوپاتیک داخل مغزی و سندرم دوئن تیپ یک همراه یکدیگر. معرفی بیمار: بیمار دختر 15 ساله‌ای بود که مورد شناخته شده سیستینوزیس با درگیری کلیوی محسوب می‌شد و 6 سال قبل مورد پیوند کلیه قرار گرفته بود که با شکایت از تغییرات شکاف پلکی

  • یک مورد سندرم ولفرام: گزارش مورد

    سندرم ولفرام، یک اختلال نادر نورودژنراتیو با توارث اتوزومال مغلوب است. در صورت بروز دیابت غیر اتوایمیون وابسته به انسولین در سن زیر شانزده سال همراه با آتروفی عصب بینایی دوطرفه، این بیماری باید مد نظر باشد. سایر اختلالاتی که در این سندرم دیده می‌شوند شامل: دیابت بی‌مزه، کاهش شنوا

  • یک مورد سندرم ولفرام: گزارش مورد

    مقالهمجله علمی دانشگاه علوم پزشکی بیرجندسمانه نوروزی اصل، samaneh norooziasl department of pediatrics, hospital vali-e-asr, birjand university of medical sciences, birjand, iranبخش اطفال، بیمارستان ولیعصر، دانشگاه علوم پزشکی بیرجند، بیرجند، ایران سید علیرضا جوادی نیا، seyed alireza javadinia member of student research committee, birjand university of medical sciences, birjand, iranبیرجند- خیابان غفاری- دانشگاه علوم پزشکی بیرجند- کمیته تحقیقات دانشجویی

    سندرم ولفرام، یک اختلال نادر نورودژنراتیو با توارث اتوزومال مغلوب است. در صورت بروز دیابت غیر اتوایمیون وابسته به انسولین در سن زیر شانزده سال همراه با آتروفی عصب بینایی دوطرفه، این بیماری باید مد نظر باشد. سایر اختلالاتی که در این سندرم دیده می شوند شامل: دیابت بی مزه، کاهش شنوا

  • سندرم کنورنال و گزارش یک مورد

    سندرم کنورنال یا سالدینوماینزر بیماری ارثی نادری است شامل نفروپاتی، رتینیت پیگمانتر و اکرودیسپلازی بصورت مخروطی شکل بودن اپی فیزها است که در دوران کودکی مشخص می شود. این مقاله به معرفی یک مورد از این بیماری می پردازد. معرفی مورد : دختر بچه 8 ساله ای بعلت سوزش، تکرر و تغییر رنگ اد

  • لنفوم اولیه سیستم عصبی مرکزی به دنبال سندرم بهجت: گزارش یک مورد

    مقالهمجله علوم پزشکی رازیمستانه صانعی، m sanei مسعود وکیلی، m vakili استادیار گروه داخلی، فوق تخصص هماتولوژی و انکولوژی، بیمارستان شهدای هفتم تیر، خیابان شهید رجایی، دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی ـ درما�

    بیماری که معرفی می شود یک مورد لنفوم اولیه سیستم عصبی مرکزی است که به دنبال سندرم بهجت ایجاد شده بود. بیمار مردی 24 ساله بود که سابقه بروز ضایعات جلدی ـ مخاطی را به صورت آفت های دهانی و تناسلی، آکنه صورت. زخمهای کف پا و یووئیت قدامی را از اردیبهشت ماه سال 1378 ذکر می کرد. بیمار ب

  • سندرم هایپر ایمونوگلوبولین -e گزارش مورد

    مقالهمجله دانشکده دندانپزشکی اصفهانسمانه بدخش، سمیه حکمت فر، کریم جعفری، آزاده عدالت

    چکیده: مقدمه: سندرم هایپر ایمونوگلوبولین e (hyper immunoglobulin e syndrome)یا سندرم job’s یک اختلال نادر مادرزادی سیستم ایمنی است . این سندرم با سه مشخصه اگزمای پوستی شدید، عفونت های پوستی و ریوی راجعه، افزایش سطح سرمی ایمونوگلوبولین e تظاهر می یابد و بیشتر به صورت اتوزوم غالب ب