مقاله

گزارش نخستین مورد کندرودیستروفی میوتونیبیمارستان لقمان حکیم

دکتر احمد بهواد، a behvad department of pediatric disease, loghman hakim hospitalاستاد، گروه اطفال، مرکز آموزشی- درمانی لقمان حکیم، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی دکتر مرتضی لسانی، m lesani department of pediatric disease, loghman hakim hospitalدانشیار، گروه اطفال، مرکز آموزشی- درمانی لقمان حکیم، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی دکتر حمید گلکاری، h golkari department of pediatric disease, loghman hakim hospitalاستادیار، گروه اطفال، مرکز آموزشی- درمانی لقمان حکیم، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی دکتر آذر فلاح، a fallah department of pediatric disease, loghman hakim hospitalاستادیار، گروه اطفال، مرکز آموزشی- درمانی لقمان حکیم، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی

چکیده

این سندرم که شناخت آن از توصیفش آسانتر می باشد، نوعی بیماری مادرزادی است که به وسیله میوتونی بهمراه کندرودیستروفی و دیسپلازی اپی فیزی مشخص می شود. مبتلایان قد و گردنی کوتاه و وپکتوس کاریناتوم نشان می دهند. تغییر شکل صورت بسیار چشمگیر بوده، همراه با کوچک شدن فک تحتانی، تنگ شدن فاصله بین دو پلک، پایین قرار گرفتن گوشها، ناهنجاریهای دندانی و مژه های دو ردیفه است. عضلات تا حدودی سفت شده اند. انقباضهای مفصلی به ویژه در آرنج دیده می شود. انقباض شبیه میوتونی صورت، به شکل فرورفتگی گونه ها و بلفارواسپاسم دیده می شود. لبها به طرف عقب جمع شده اند. راه رفتن بیماران تاحدودی سخت و دشوار است. در الکترومیوگرافی ویژگیهایی دیده می شود که آنرا از میوتونی مادرزادی متمایز می سازد. اختلالات سیستم ایمنی به اثبات نرسیده و علت بیماری روشن نیست. تدابیر دارویی بهبود چندانی در وضع بیماران ایجاد نمی کنند.

اسناد مشابه