مقاله

گزارش ۳ مورد سندرم تار(ترومبوسیتوپنی همراه با فقدان استخوان رادیوس) در بیمارستان حضرت علی اصغر(ع)

چکیده

سندرم tar ( thrombocytopenia-absent radii ) با کاهش پلاکت و هیپوپلازی یا نبودن دو طرفه استخوان رادیوس در زمان نوزادی مشخص می شود. سایر اندام های بیمار طبیعی هستند. این سندرم بیماری نادری است که به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، پیش آگهی بیماری به شدت خونریزی در ماه اول زندگی بستگی دارد. در این مقاله 3 کودک مبتلا به سندرم tar معرفی می شوند. هر 3 بیمار در زمان نوزادی و در بدو تولد میکروملیای دو طرفه استخوان اندام فوقانی، ساعد کوتاه و منحنی شکل و ساعد هیپوپلاستیک داشتند. این علایم همراه با ترومبوسیتوپنی شدید نشان دهنده سندرم tar است. هر 3 کودک در زمان نوزادی و 1 سال اول زندگی خونریزی های متعدد داشتند، ولی در حال حاضر وضع عمومی رضایت بخش دارند. برای بیمار اول در سن 7 ساگی پروتز تعبیه شد و 2 بیمار دیگر نیز زنده هستند و پیگیری می شوند.

اسناد مشابه

  • گزارش 3 مورد سندرم تار(ترومبوسیتوپنی همراه با فقدان استخوان رادیوس) در بیمارستان حضرت علی اصغر(ع)

    TAR syndrome (thrombocytopenia-Absent Radii) is characterised by the neonatal onset thrombocytopenia and bilateral absence or hypoplasia of the radii with normal organs. This syndrome is a rare hereditary condition with a recessive autosomal character. During the first months of

  • گزارش یک مورد سندرم goltz همراه با فقدان فیبول

    مقالهمجله دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی مشهدمهناز مهناز بنی هاشمی، mahnaz banihashemi assistant professor of dermatology, mashhad university of medical sciences, mashhad, iranدانشیار گروه پوست، دانشگاهعلوم پزشکی مشهد محمد جواد محمد جواد یزدان پناه، mohammad javad yazdanpanah associate professor of dermatology, mashhad university of medical sciencesدانشیار گروه پوست، دانشگاهعلوم پزشکی مشهد فخرالزمان فخرالزمان پزشک پور، fakhralzaman pezeshkpoor associate professor of dermatology, mashhad university of medical sciencesدانشیار گروه پوست، دانشگاهعلوم پزشکی مشهد

    مقدمه فوکال درمال هیپوپلازی یا سندرم گولتز یک سندرم نادر ناشی از اختلال نمو در بافتهای با منشأ مزواکتودرمی است که نتیجه آن اختلال در پوست، چشم، دهان و دندان، سیستم اسکلتی عضلانی و سیستم عصبی مرکزی است. بیش از90% موارد بیماری در زنان دیده می شود که یک انتقال وابسته به جنس غالب را

  • گزارش یک مورد سندرم Goltz همراه با فقدان فیبول

    مقاله۲۰۰۹مجله دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی مشهدمهناز بنی هاشمی، محمد جواد یزدان پناه، فخرالزمان پزشک پور

    مقدمه فوکال درمال هیپوپلازی یا سندرم گولتز یک سندرم نادر ناشی از اختلال نمو در بافتهای با منشأ مزواکتودرمی است که نتیجه آن اختلال در پوست، چشم، دهان و دندان، سیستم اسکلتی عضلانی و سیستم عصبی مرکزی است. بیش از90% موارد بیماری در زنان دیده می شود که یک انتقال وابسته به جنس غالب را