مقاله

مطالعه انواع جهش های بوقوع پیوسته در زنجیره بتا گلوبین در بیماران بتا تالاسمی مینور درمیان گروههای نژادی مختلف استان خوزستان

حسین حسینی، hossein hosseini محمد علی جلالی فر، , mohammad ali jalali far نجم الدین ساکی، najmeddin saki حمید گله داری، hamid galehdari مهدیه نصیر شلال، mahdieh nasir shalal امل ساکی، amal saki

چکیده

تالاسمی شایع ترین کم خونی ارثی است که اغلب زنجیره های مختلف ژن گلوبین از قبیل آلفا و بتا را درگیر می کند و موجب کاهش زنجیره دچار اختلال می گردد. در حدود 5 در صد از جمعیت جهان یک واریانت را در ژن گلوبین دارند اما فقط 1.7 درصد آنها آلفا و بتا تالاسمی خفیف را نشان می دهند. شناسایی موتاسیون های شایع در افراد بتا تالاسمی مینور می تواند در برنامه های پیشگیرانه و نیز درمانی برای ناقلینی با ژنوتیپ های خاص کمک کننده باشد. در این مطالعه توصیفی و مقطعی ، اطلاعات بدست آمده از افراد مراجعه کننده به آزمایشگاه ژنتیک بیمارستان شفا شهر اهواز در سال 1389 جهت تشخیص بیماری تالاسمی مورد بررسی قرار گرفته و 707 نمونه دچار بتا تالاسمی مینور شناسایی شد. در این روش برای تشخیص جهش های حذفی از rflp و به منظور تشخیص جهش های جابه جایی از arms-pcr استفاده شده است و در نرم افزار spss اطلاعات وارد و تجزیه و تحلیل می شوند. بر اساس قومیت بیماران بتا تالاسمی مینور مورد مطالعه ما به ترتیب عرب (358 نفر) ، بختیاری (164 نفر) ، فارس (77 نفر) ، کرد (20 نفر) ، لر (88 نفر) بود که به طور کلی ازمیان 39 جهش شناسایی شده، جهش های cd 36/37(- t) با 156 نفر، ivsii-1 (g>a) با 129 نفر ، ivsi-110(g>a) با 66 نفر بیشترین فراوانی را داشتند و به تفکیک قومیت ها شایعترین جهش ها برای اقوام : عرب و بختیاری cd 36/37(- t) (به ترتیب 66و 71 نفر) ، فارس، کرد و لر ivsii-1 (g>a) ( به ترتیب 17 ، 8 و 28 نفر) بودند. شیوع جهش های ایجاد کننده بتا تالاسمی در استان خوزستان بسیار متنوع بوده اما نزدیکی و شباهت فراوانی در برخی اقوام نشان می دهد واین امر به دلیل تفاوتهای وقرابت های ژنتیکی در اقوام مختلف می باشد. باتوجه به افزایش ارتباط اقوام با یکدیگر نتایج بدست آمده از این مطالعه در پیش بینی احتمالی جهش ها و نیز تشخیص پیش از تولد و برنامه های غربالگری کاربرد بسیاری خواهد داشت .

اسناد مشابه

  • بررسی جهش های ژن بتا گلوبین در بیماران تالاسمی با استفاده از روش pcr-sscp

    مقالهمجله دانشگاه علوم پزشکی کردستانناصر پولادی، naser pooladi master of science in molecular & cellular biology, department of biology, science faculty, azarbaijan university of tarbiat moallem, tabriz, iranکارشناس ارشد سلولی و مولکولی ،گروه زیست شناسی دانشکده علوم دانشگاه تربیت معلم آذربایجان، تبریز، ایران محمد علی حسین پور فیضی، mohammad ali hosseinpour feizi department of biology-genetics, science faculty, tabriz university, tabriz, iran.گروه زیست شناسی دانشکده علوم طبیعی دانشگاه تبریز، تبریز، ایران مهدی حقی، mehdi haghi master of science in genetics, islamic azad university-ahar branch, ahar, iran.کارشناس ارشد ژنتیک، دانشگاه آزاد اسلامی - واحد اهر، اهر، ایران پروین آذرفام

    چکیده زمینه و هدف: بتا تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی در ایران است و بیش از دو میلیون حامل بتا تالاسمی در ایران وجود دارد. شناسایی جهش های ژن بتاگلوبین برای برنامه های تشخیصی و مدیریتی معین مانند تشخیص پیش از زایمان بیماری بتاتالاسمی ضروری است. در کشور ما روش pcr-arms

  • جهش های ژن بتا گلوبین در بیماران مبتلا به بتا تالاسمی ما ژور وابسته به تزریق خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان کردستان

    مقالهمجله دانشگاه علوم پزشکی کردستانآرزو دارابی، arezoo darabi department of biology, sanandaj branch, islamic azad university, sanandaj, iranکارشناس ارشد گروه زیست شناسی، واحد سنندج، دانشگاه آزاد اسلامی ، سنندج، ایران فاطمه کشاورزی، fatemeh keshavarzi department of genetics, sanandaj branch, islamic azad university, sanandaj , iranگروه ژنتیک، واحد سنندج، دانشگاه آزاد اسلامی ، سنندج، ایران بهاره صداقتی خیاط، bahareh sedaghatikhayat cellular and molecular endocrine research center, research institute for endocrine sciences, shahidbeheshti university of medical sciences, tehran, iranکارشناس ارشد مرکز تحقیقات سلولی مولکولی غدد درون ریز، پژوهشکده علوم غدد و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران ایران پژمان صالحی فر

    مقدمه: تالاسمی بتا، اختلال شایع سنتز هموگلوبین با توارث اتوزومال مغلوب می باشد. جهش های شناخته شده در ژن بتا گلوبین بالغ بر 200 مورد است. در این مطالعه جهش های بتا تالاسمی در بیماران وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان کردستان در فاصله دی 1391 تا اردیبهشت 1393 مورد ب

  • بررسی ارتباط موتاسیون های ژن بتا - گلوبین در بیماران بتا - تالاسمی با پاسخ های درمانی متفاوت به داروی هیدروکسی اوره

    مقالهمجله دانشگاه علوم پزشکی مازندرانسیدمحمدباقر هاشمی سوته، m.b hashemi soteh دکترای ژنتیک، استادیار مرکز تحقیقات تالاسمی دانشگاه علوم پزشکی مازندران هاله اخوان نیاکی، h akhavan niaki مهرنوش کوثریان، m kosarian آیلی علی اصغریان

    سابقه و هدف: بتاتالاسمی، شایع ترین بیماری ارثی در جهان و به ویژه در ایران و استان مازندران می باشد. بیماری به دلیل ایجاد جهش در ژن بتا - گلوبین بر روی کروموزوم 11 ایجاد می شود و تاکنون بیش از 150 نوع مختلف جهش در این ژن شناسایی شده است. یکی از داروهایی که در درمان بیماران تالاسمی

  • بررسی فراوانی انواع جهش های ژن بتاگلوبین در بیماران بتا تالاسمی ماژور و اینترمدیا مراجعه کننده به بیمارستان شفای اهواز در سالهای 1390_1395

    مقاله۲۰۱۸مجله علمی پزشکی جندی شاپورکاوه جاسب، حمید گله داری، معصومه احمدیان علمی، مریم احمدیان علمی

    چکیده هدف: بتا تالاسمی از بیمار یها ی تک ژنی رایج در ایران محسوب می شود.با توجه به جمعیت چند قومیتی ایران، انتظار می رود طیف وسیعی از موتاسیون ها در این کشور وجود داشته باشد. فراوانی ژن بتا تالاسمی در ایران بالا بوده و از نظر نوع نیز تفاوت های قابل ملاحظه ا ی با مناطق مختلف وجود

  • فراوانی موتاسیونهای ژن بتا - گلوبین در بیماران بتا-تالاسمی شرق مازندران

    مقالهمجله دانشگاه علوم پزشکی مازندرانسیدمحمدباقر هاشمی سوته، m.b hashemi soteh thalassaemia research center, faculty of medicin, mazandaran university of medical sciences, sari, iranساری، کیلومتر 18 جاده خزر آباد، مجتمع دانشگاهی پیامبر اعظم، دانشکده پزشکی هاله اخوان نیاکی، h akhavan niaki مهرنوش کوثریان، m kowsarian آیلی علی اصغریان

    سابقه و هدف: بتا- تالاسمی، شایع ترین بیماری ارثی در جهان و بویژه در ایران می باشد. بر اساس آمارهای انجمن تالاسمی، در ایران 18616 بیمار زندگی می کنند که استانهای مازندران و فارس بیشترین آمار را دارا هستند. گزارشات بیانگر فراوانی بیش از 10 درصدی ناقلین بتا- تالاسمی در استان مازندرا

  • جهش‌های ژن بتا گلوبین در بیماران مبتلا به بتا تالاسمی ما ژور وابسته به تزریق خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان کردستان

    مقاله۲۰۱۵مجله دانشگاه علوم پزشکی کردستانآرزو دارابی، فاطمه کشاورزی، بهاره صداقتی خیاط، پژمان صالحی فر

    مقدمه: تالاسمی بتا، اختلال شایع سنتز هموگلوبین با توارث اتوزومال مغلوب می‌باشد. جهش‌های شناخته شده در ژن بتا گلوبین بالغ بر 200 مورد است. در این مطالعه جهش‌های بتا تالاسمی در بیماران وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان کردستان در فاصله دی 1391 تا اردیبهشت 1393 مورد .