بررسی بالینی و مولکولی دیستروفی عضلانی اولریچ با وراثت غالب و مغلوب معرفی چند بیمار ایرانی

بیتا بزرگمهر; bita bozorgmehr تهران، شهرک غرب، خ حسن سیف، کوچه 4 ، پلاک 1143 آریانا کریمی نژاد; ariana kariminejad شهریار نفیسی; shahriar nafissi بی تا جبلی; bita jebelli اورتیزبرا اندونی; urtizberea andoni کورنیه گارتیوکس; corine gartioux سلین لدوی

مقاله

بررسی بالینی و مولکولی دیستروفی عضلانی اولریچ با وراثت غالب و مغلوب معرفی چند بیمار ایرانی

بیتا بزرگمهر، bita bozorgmehr تهران، شهرک غرب، خ حسن سیف، کوچه 4 ، پلاک 1143 آریانا کریمی نژاد، ariana kariminejad شهریار نفیسی، shahriar nafissi بی تا جبلی، bita jebelli اورتیزبرا اندونی، urtizberea andoni کورنیه گارتیوکس، corine gartioux سلین لدوی

چکیده

دیستروفی عضلانی اولریچ انتهای طیف بیماریهای نوروماسکولار است که توسط موتاسیون هایی که ژنهای کلاژن 6 را کد گذاری می کنند، شناخته می شود. این بیماری با سفت شدگی مفاصل پروگزیمال، ضعف عضلانی و شل شدگی مفاصل دیستال مشخص می شود . تاکنون نحوه وراثت بیماری اتوزوم مغلوب و هتروزیگوت مرکب در ژنهای c‏ol6a3, col6a2, col6a1 تصور می شد ولی به تازگی گزارش های حذف شدگی های هتروزیگوت رو به افزایش است. ما 4 خانواده ایرانی با 6 فرزند مبتلا به دیستروفی عضلانی اولریچ را برای اولین بار در ایران گزارش می کنیم. دو نفر موتاسیون هموزیگوت در اگزون 12، col6a2داشتند. بیمار سوم حذف شدگی بزرگ هتروزیگوت در اگزون 5 تا 8، col6a2 داشت. دو بیمار دیگر موتاسیون هموزیگوت در اگزون 24 در col6a2 و آخرین بیمار موتاسیون هموزیگوت در ژن col6a1 داشت.

دانلود متن کامل

از سایت نشریه

برای دانلود رایگان وارد شوید یا ثبت نام کنید

نشریه: genetics in the 3rd millennium

ذخیره در کتابخانه

استناد

بیتا بزرگمهر, bita bozorgmehr تهران، شهرک غرب، خ حسن سیف، کوچه 4 ، پلاک 1143 آریانا کریمی نژاد, ariana kariminejad شهریار نفیسی, shahriar nafissi بی تا جبلی, bita jebelli اورتیزبرا اندونی, urtizberea andoni کورنیه گارتیوکس, corine gartioux سلین لدوی (n.d.). بررسی بالینی و مولکولی دیستروفی عضلانی اولریچ با وراثت غالب و مغلوب معرفی چند بیمار ایرانی. genetics in the 3rd millennium. https://www.virascience.com/article/368713/

@article{بزرگمهرnd,
  title = {بررسی بالینی و مولکولی دیستروفی عضلانی اولریچ با وراثت غالب و مغلوب معرفی چند بیمار ایرانی},
  author = {بیتا بزرگمهر and bita bozorgmehr تهران، شهرک غرب، خ حسن سیف، کوچه 4 ، پلاک 1143 آریانا کریمی نژاد and ariana kariminejad شهریار نفیسی and shahriar nafissi بی تا جبلی and bita jebelli اورتیزبرا اندونی and urtizberea andoni کورنیه گارتیوکس and corine gartioux سلین لدوی},
  journal = {genetics in the 3rd millennium},
  url = {https://www.virascience.com/article/368713/}
}

TY  - JOUR
TI  - بررسی بالینی و مولکولی دیستروفی عضلانی اولریچ با وراثت غالب و مغلوب معرفی چند بیمار ایرانی
AU  - بیتا بزرگمهر
AU  - bita bozorgmehr تهران، شهرک غرب، خ حسن سیف، کوچه 4 ، پلاک 1143 آریانا کریمی نژاد
AU  - ariana kariminejad شهریار نفیسی
AU  - shahriar nafissi بی تا جبلی
AU  - bita jebelli اورتیزبرا اندونی
AU  - urtizberea andoni کورنیه گارتیوکس
AU  - corine gartioux سلین لدوی
JO  - genetics in the 3rd millennium
UR  - https://www.virascience.com/article/368713/
ER  -

[
  {
    "id": "article:368713",
    "type": "article-journal",
    "title": "بررسی بالینی و مولکولی دیستروفی عضلانی اولریچ با وراثت غالب و مغلوب معرفی چند بیمار ایرانی",
    "author": [
      {
        "literal": "بیتا بزرگمهر"
      },
      {
        "literal": "bita bozorgmehr تهران، شهرک غرب، خ حسن سیف، کوچه 4 ، پلاک 1143 آریانا کریمی نژاد"
      },
      {
        "literal": "ariana kariminejad شهریار نفیسی"
      },
      {
        "literal": "shahriar nafissi بی تا جبلی"
      },
      {
        "literal": "bita jebelli اورتیزبرا اندونی"
      },
      {
        "literal": "urtizberea andoni کورنیه گارتیوکس"
      },
      {
        "literal": "corine gartioux سلین لدوی"
      }
    ],
    "URL": "https://www.virascience.com/article/368713/",
    "language": "fa",
    "container-title": "genetics in the 3rd millennium"
  }
]

BibTeX · RIS · CSL-JSON