مقاله

طبقه بندی و پاتوفیزیولوژی بیماری های متابولیک

یوسف شفقتی، yousef shafeghati genetics research center, university of social welfare sciences & rehabilitationعضو هیأت علمی مرکز تحقیقات ژنتیک، دانشگاه علوم بهزیستی وتوانبخشی

چکیده

در سال های اخیر به دلیل مهار بیماری های عفونی، تغذیه ای و روده ای، بیماری های ژنتیکی و متابولیک از علل عمده مراجعه به متخصصان کودکان، نورولوژیست ها، مشاوران و متخصصان ژنتیک شده است. این بیماری ها سبب اشغال شدن 30-20% تخت های بیمارستانی و حدود 20% موارد مرگ ومیر دوران نوزادی و کودکی می شوند. از زمانی که گارود، در ابتدای قرن بیستم میلادی، اختلالات سرشتی متابولیسم را به جامعه پزشکی معرفی کرد، تاکنون بیش از 500 نوع بیماری متابولیک شناسایی و طبقه بندی شده است. در مسیرهای متابولیک گوناگون درون سلولی واکنش های بسیاری واقع می شود تا سلول ها بتوانند وظایف حیاتی خود را به انجام برسانند. در این واکنش ها مولکول های ریز یا درشت بیوشیمیایی، با کمک آنزیم های اختصاصی، به مواد جدیدتری تبدیل می شوند. نبود یا نقص آنزیم در یک مرحله سبب توقف مسیر متابولیک می شود که نتیجه آن انباشته شدن برخی مواد و متابولیت های آنها، یا کمبود برخی مواد ضروری و نهایتاً آپوپتوز یا مرگ سلولی و بروز یک فنوتیپ معلولیت زا یا مرگ خواهد بود. در این مقاله تلاش می شود به اختصار ویژگی های بالینی، پاتوفیزیولوژیک و طبقه بندی این دسته از بیماری ها توضیح داده شود. هم چنین سعی می شود تا همکاران با پیشرفت ها، ابزارها و فناوری های جدید که برای تشخیص، درمان، پیشگیری و غربالگری به کار می روند، آشنا شوند. بدیهی است که با اشراف به نکات یادشده، می توان هنگام مواجهه با این بیماری ها رویکرد منطقی تری داشت. زیرا برخی از این بیماری ها در صورت مداخله به هنگام و استفاده از درمان های اختصاصی، مهارشدنی هستند. در مورد بیماری هایی که در حال حاضر درمان نمی شوند، رسیدن به تشخیص صحیح کمک خواهد کرد تا به خانواده های مبتلا اطلاعات دقیقی ارائه شود و در نتیجه، با انجام مشاوره ژنتیک مناسب می توان برای پیشگیری از تکرار فاجعه در بارداری های بعدی اقدام کرد.

اسناد مشابه

  • مطالعه تطبیقی سامانه طبقه بندی بیماری های قلب و عروق در کشورهای منتخب با ایران

    مقالهمجله علمی دانشگاه علوم پزشکی قزوینرضا صفدری، r. safdari مجید ملکی، m. malaki ولی اله قربانی، v. ghorbani shahid rajaee hospital, valiasr ave, tehran, iranآدرس مکاتبه: تهران، خیابان ولی عصر، ابتدای بزرگراه نیایش، مرکز قلب شهید رجایی، اداره پذیرش و مدارک پزشکی، تلفن 09126074853 فرشید منجمی

    زمینه: برای مبارزه با بیماری های قلب و عروق داشتن نظام اطلاعاتی درست و دقیق در ثبت داده های بیماری های قلب و عروق و تحلیل داده ها نقش مهمی ایفا می کند. یکی از ابزارهای مهم جهت جمع آوری اطلاعات، سامانه طبقه بندی بیماری های قلب و عروق است. هدف: مطالعه به منظور مقایسه سامانه طبقه بن

  • طبقه بندی اطلاعات مربوط به اختلالات روانی و رفتاری با رویکرد طبقه بندی بین المللی بیماری ها

    مقالهطب انتظامیرضا محمدی، reza mohammadi علی گراوند، ali garavand

    مقدمه: طبقه بندی و استفاده از اطلاعات انبوه تولیدشده در نظام سلامت و به طور خاص اختلالات روانی و رفتاری نقش مهمی در ارائه آمارهای صحیح بهداشت عمومی و افزایش سطح سلامت جامعه دارد. لذا هدف از مطالعه حاضر تبیین اهمیت استفاده از سیستم طبقه بندی اختلالات روانی و رفتاری با رویکرد طبقه

  • تشخیص هوشمند بیماری هپاتیت با استفاده از آنالیز اجزای اصلی و هم جوشی طبقه بندی کننده ها

    مقالهکومشسید جلال الدین موسوی راد، seyed jalaleddin mousavirad dept. of computer engineering, faculty of electrical and computer engineering, university of kashan, kashan, iranدانشگاه کاشان، دانشکده مهندسی برق و کامپیوتر، گروه مهندسی کامپیوتر حسین ابراهیم پور کومله، hossein ebrahimpour komleh dept. of computer engineering, faculty of electrical and computer engineering, university of kashan, kashan, iranدانشگاه کاشان، دانشکده مهندسی برق و کامپیوتر، گروه مهندسی کامپیوتر

    سابقه و هدف: در سال های اخیر، بیماری هپاتیت در جهان بسیار شیوع پیدا کرده است. تشخیص صحیح بیماری هپاتیت کار ساده ای نمی باشد. هدف از این مقاله، ارائه یک سیستم هوشمند مبتنی بر تکنیک های یادگیری ماشین جهت تشخیص بیماری هپاتیت می باشد. مواد و روش ها: الگوریتم پیشنهادی شامل سه مرحله اس

  • طبقه‏بندی داده های نامتوازن در تشخیص اولیه بیماری های پستان با روش های آدابوست، شبکه عصبی احتمالی و k تا نزدیک‏ترین همسایه

    مقالهبیماری های پستانمحمد درزی، mohammad darzi آسیه الفت بخش، asiye olfat bakhsh سعید گرگین، saeid gorgin فرید اویسی

    چکیده مقدمه: سرطان پستان یکی از سرطان‏های شایع در ایران بوده و هرگونه اقدام تشخیصی به هنگام در این­ مورد می‏تواند جان بسیاری از مبتلایان به این سرطان را نجات بخشد. هدف از این پژوهش طبقه­بندی داده­های نامتوازن مربوط به بانوان مراجعه‏کننده به کلینیک پژوهشکده سرطان پستان جهاددانشگاه

  • طبقه بندی بیماری های عصبی-عضلانی براساس معیارهای بالینی، تحلیل های ملکولی و ایمونوهیستوشیمی در بیماران ایرانی

    مقالهتوانبخشیکیمیا کهریزی، kimia kahrizi university of medical sciences, tehran, iranدانشگاه علوم پزشکی، تهران، ایران. یوسف شفقتی، yousef shafaghati الهه کیهانی، elaheh keyhani ماندانا حسن زاد

    هدف: بیماریهای عصبی عضلانی یک گروه هتروژنوس از بیماریهای وراثتی است. بیش از 150 نوع از این گروه از بیماریها تاکنون شناسایی شده است. اگر چه اختلالات عضلانی کودکان یکی از علل اصلی ناتوانی می باشد، پیشرفتهای چشمگیری در زمینه علل ژنتیکی این بیماریها صورت گرفته است،که در زمینه پیشگیری

  • مطالعه تطبیقی کاربرد طبقه بندی بین المللی بیماری ها و راهنمای تشخیصی و آماری اختلالات روانی در مراکز روانپزشکی در تهران

    مقالهمدیریت سلامتنادر خالصی، n khalesi مریم احمدی، m ahmadi منصوره ناسوقی، m nasoughi

    هدف از پژوهش حاضر، تطبیق کاربرد طبقه بندی بین المللی بیماریها و راهنمای تشخیصی و آماری اختلالات روانی در مراکز روانپزشکی مستقر در تهران می باشد. این مطالعه به روش توصیفی انجام گرفته است و اطلاعات از طریق توزیع پرسشنامه در بین پاسخگویان و به صورت حضوری توسط پژوهشگران گردآوری گردید