گزارش یک مورد تتراپلوییدی در کشت مایع آمنیوتیک همراه کاریوتایپ طبیعی در تکرار
چکیده
ما در این مقاله، یک مورد تتراپلوییدی در کشت مایع آمنیوتیک به دست آمده در هفته 14 بارداری همراه کاریوتایپ طبیعی در تکرار بررسی را گزارش می کنیم. در این بارداری آمنیوسنتز به علت سن بالای مادر و سابقه تولد یک نوزاد دچار مننگومیلوسل انجام شد. اولتراسونوگرافی در آن زمان یک جنین تنها با حرکات و ضربان قلب طبیعی را نشان داد. حجم مایع آمنیوتیک نیز طبیعی بود. نمونه به دست آمده در دو فلاسک کشت داده شد. در یکی از محیط های کشت رشدی دیده نشد و در دیگری رشد به آهستگی صورت گرفت. بررسی کروموزومی نشان دهنده تتراپلوییدی در تمام پلیت های بررسی شده بود. سطح آلفا فیتو پروتئین مایع آمنیوتیک kiu/m 1/24 و در محدوده طبیعی برای سن بارداری بود (1/11 تا 48 برای هفته 15 بارداری). آمنیوسنتز مجدد در هفته 18 بارداری انجام شد و تحلیل fish با پروب های سنترومریک x وy نشان داد جنین دارای یک کروموزوم x و یک کروموزوم y است. کشت تکراری مایع آمنیوتیک نیز در 89 پلیت از 90 پلیت، جنین 46,xy را نشان داد و تنها یک پلیت بیانگر تتراپلوییدی بود. اولتراسونوگرافی در هفته 18 بارداری نیز نشان دهنده جنینی با حرکات و ضربان قلب طبیعی بود. پیگیری ما نشان داد نوزاد به دنیا آمده نیز یک پسر به ظاهر طبیعی است. این مورد نشان می دهد مشاهده تتراپلوییدی در کشت هایی که رشد عادی ندارند، ممکن است گمراه کننده باشد و کشت مجدد در این موارد ضروری است.