گزارش یک مورد بیماری ویلسون با تظاهرکم خونی همولیتیک
چکیده
مقدمه: بیماری ویلسون یک اختلال ارثی در متابولیسم مس است که با تظاهرات کبدی، عصبی، روانی و در موارد نادر به صورت بیماری همولیتیک ظاهر می شود. مس آزاد سرم می تواند سبب آسیب گلبول قرمز و لیز آن شود که عارضه ای نادر با درگیری حدودکمتر از 10 درصد موارد می باشد. در چنین مواردی معمولاً ابتلا کبدی وجود داشته و پیوند کبد می تواند نجات دهنده باشد. در این مقاله یک مورد بیماری ویلسون با تظاهر کم خونی همولیتیک گزارش شده است. مورد : بیمار دختر بچه 8 ساله ای است که به علت درد شکم، یرقان، آنمی و ادرار به رنگ چای بستری شده است. برای وی تشخیص های هپاتیت و فقر گلوکز6 فسفات دهیدروژناز مطرح و با توجه به عدم پاسخ بیمار به ترانسفیوژن، بیماری ویلسون مطرح و با مشاهده حلقه kasyer- fleischerدر قرنیه، بیماری تشخیص داده شد. نتیجه گیری: آنمی همولیتیک حاد یا مزمن یک تظاهر ناشایع و نادر بیماری ویلسون است که در هر کودک به خصوص بالاتر از 5 سال که با بیماری کبدی یا آنمی همولیتیک مراجعه کند باید این بیماری در تشخیص افتراقی مطرح و در صورت لزوم اقدامات تشخیصی لازم انجام شود.