تحلیل های ژنتیکی بالینی و مولکولی در بیماران ایرانی مبتلا به دیابت نوزادی، نشان دادن موتاسیون در ژن kcnj۱۱

رحیم رحیم وکیلی، rahim vakili mashhad university of medical sciences, mashhad, iran. مارتا مارتا قهرمان، marta ghahraman mashhad university of medical sciences, mashhad, iran. نصرت نصرت قائمی، nosrat ghaemi mashhad university of medical sciences, mashhad, iran. بتول بتول فرجی، batool faraji mashhad university of medical sciences, mashhad, iran. مهین مهین هاشمی پور، mahin hashemi poor isfahan university of medical sciences, isfahan, iran. الهام الهام احمدی، elham ahmadi kerman university of medical sciences, kerman, iran. محمدرضا محمدرضا عباس زادگان

چکیده

خلاصه: در این مطالعه ژن kcnj11 از 35 نفر مبتلا به دیابت نوع 1 با سن کمتر از 6 ماه که در طول مدت 3 سال تشخیص داده شده اند را توصیف می کنیم. شش نوع جهش هتروزیگوت مختلف missense در 7 نفر از 35 فرد مبتلا(20%( یافت شد. یک جهش novel در w68r (no locus, gu170814; 2009) در kir6.2 ، زیر واحد های تشکیل دهنده از کانال های katp از β پانکراس، سلول تشخیص داده شد. نتایج ما نشان می دهد که فعال شدن جهش در kcnj11 ژن می تواند باعث شروع دیابت دائمی ملیتوس نوزادان (pndm) قبل از شش ماه شود.