تظاهر غیر معمول بیمار مبتلا به هموگلوبین constant spring با آنمی همولیتیک اتوایمیون

علی علی قاسمی، ali ghasemi mashhad university of medical sciences,mashhad iran محمد محمد پدرام، mohamad pedram jondishapour university of medical sciences,mashhad iran بیژن بیژن کیخائی، bijan keikhae jondishapour university of medical sciences,mashhad iran حمیدرضا حمیدرضا گله داری، hamid_reza ghaledari jondishapour university of medical sciences,mashhad iran

چکیده

مقدمه: هموگلوبین constant spring (hb cs) ، اختلالی است که زنجیره a گلوبین بلندتر از حالت معمول است و ناشی از موتاسیون کدون انتهایی ژن گلوبین 2a است و شایع ترین موتاسیون غیر حذفی زنجیره a و یک علت مهم بیماری شبه هموگلوبین h در جنوب شرق آسیاست. گزارش مورد: بیمار دختر 9 ساله ای بود که با آنمی همولیتیک و بزرگی طحال مراجعه و الکتروفورز هموگلوبین غیر طبیعی داشت. نتیجه گیری: اولین تظاهر بیمار ما ضعف همراه با تیره شدن ادرار بود. دچار آنمی همولیتیک با mcv نرمال و تست کومبس مستقیم مثبت شده بود. در الکتروفورز هموگلوبین ، هموگلوبین غیر طبیعی نزدیک ناحیه a2 با حرکت کند داشت. در بررسی ژنتیک با pcr ، موتاسیون هموزیگوت در کدون 142 داشت، گلبول های قرمز حاوی هموگلوبین cs دچار صدمه غشاء شده و این سبب تخریب گلبول های قرمز در سیستم رتیکوآنورتلیال می شود و فرد را دچار سندرم گلبول قرمز بیمار، شبیه تالاسمی اینترمدیا می کند.