پاتوژنی - تشخیص و درمان هیپوگلیسمی از تولد تا بلوغ
چکیده
چکیدهای برای این سند ثبت نشده است.
چکیدهای برای این سند ثبت نشده است.
بتا تالاسمی ها یک گروه از اختلال های خونی ارثی هستند که از طریق سنتز غیر معمول زنجیره های بتا هموگلوبین به وجود می ایند. نتیجه ان فنوتیپ هایی است که از انمی تا افرادی بدون علامت کلینیکی را شامل می شوند. بار ژنتیکی این بیماری به دلیل هزینه بالا و درگیری سیستم بهداشتی پزشکی در ارائ
این مطالعه به بررسی تفاوت در متیلاسیون دو ژن aire و rassf1a بین مادر و جنین و استفاده از این تفاوت در شناسایی dna آزاد جنینی در پلاسمای مادر در تشخیص پیش از تولد تریزومی 21 می پردازد. از 30 خانم باردار که دارای جنین تک قلو بودند، نمونه خون گرفته شد. همچنین از آن ها نمونه مایع آمن
مقدمه: حمله هیپوگلیسمی یک مورد بالینی بیماران مسموم با سولفونیل اورهها محسوب میگردد. با توجه به آسیبپذیری مغز در هیپوگلیسمی طولانی غلظت گلوکز در پلاسما باید با سرعت هرچه بیشتر به حد طبیعی برگردانده شود و نیز از عود حملات پیشگیری گردد. معرفی مورد: بیمار خانم 50 ساله بدون سابقه
تشخیص قبل از تولد )Prenatal Diagnosis ) مطمئنترین راه پیشگیری از بیماریهای ژنتیک است که در بسیاری از کشورها مطرح بوده و طی چند سال گذشته با انجام به موقع این کار، از تولد نوزادان با بیماریهای مختلف ارثی، مادرزادی و ژنتیک جلوگیری شده است. تشخیص قبل از تولد در واقع به کارگیری روشها
دیستروفی عضلانی دوشن یکی از شایع ترین اختلالات ژنتیکی وابسته به کروموزوم x است. این بیماری حاصل جهش هایی در ژن دیستروفن است و علامت اصلی بصورت ضعف شدید و پیشرونده عضلات است که سرانجام منجر به مرگ در دهه دوم یا سوم زندگی میشود. با توجه به عدم دسترسی به درمان مناسب به نظر میرسد تشخ
سندرم تاالسمی یکی از بیماریهای همولیتیک ارثی شناخته شده است و از نظر طبقه بندی بر اساس شاخصهای بالینی، هماتولوژیک و یافتههای بیوشیمیایی طبقه بندی میشوند و در این راستا گاها متخصصین و مشاورین را در تفسیر نتایج و تصمیم گیری دچار سردرگمی میکند، بنابراین موقعیتهای گیج کنندهای ایجاد م
با پیشرفت قابل توجه بهداشت و درمان بیماری های عفونی فرصتی برای نمود بیماری های ژنتیک حاصل شد. تغییر نگرش اجتماعی در تشکیل خانواده و تمایل به داشتن تعداد محدود فرند احساس مسئولیت در مورد سلامت جسمانی و عقلی و آموزش و پرورش فرزندان استراژدی جدیدی نیاز داشت. چون برای غالب بیماری های
بیماری آتاکسی-تلانژیکتازی یک اختلال اتوزومی مغلوب است. در جمعیت های مختلف فراوانی بیماری یک مورد در هر 40000 تا 100000 نفر است. تاکنون درمان مؤثری برای این بیماری شناخته نشده است و تشخیص پیش از تولد، جهت جلوگیری از تولد فرزند بیمار، توصیه می شود. روش معمول برای تشخیص پیش از تولد،