برسی فراوانی جهش ‏‎ivs 10 nt 546‎‏ و هاپلو تایپ مربوط به آن در بیماران مبتلا به فنیل کتونوری در ایران

اسناد مشابه

• برسی فراوانی جهش اکسون 6 ژن P53 با روش PCR-SSCP در بیماران مبتلا به سرطان کولورکتال مراجعهکننده به بیمارستانهای اصفهان در طی سالهای 1382 الی 1384

  مقاله۲۰۰۶فیضرحیم گل محمدی، مهدی نیکبخت، منصور صالحی، مژگان مختاری

  سابقه و هدف: سرطان کولورکتال از سرطان‌های شایع جهانی می‌باشد. میزان شیوع سرطان کولورکتال بسته به ناحیه جغرافیایی متفاوت می‌باشد. در سرطان کولورکتال عوامل مختلفی از جمله رژیم غذایی، فاکتورهای محیطی و ژنتیکی نقش دارند. ژن 53P مهمترین ژن سرکوب‌کننده تومور می‌باشد، میزان جهش ژن 53P د

• برسی فراوانی جهش اکسون ۶ ژن p۵۳ با روش pcr-sscp در بیماران مبتلا به سرطان کولورکتال مراجعهکننده به بیمارستانهای اصفهان در طی سالهای ۱۳۸۲ الی ۱۳۸۴

  مقالهفیضرحیم گل محمدی، rahim golmohamadi department of basic sciences, sabsevar university of medical sciencesسبزوار، دانشکده علوم پزشکی سبزوار مهدی نیکبخت، mahdi nikbakht منصور صالحی، masour salehi مژگان مختاری

  سابقه و هدف: سرطان کولورکتال از سرطا ن های شایع جهانی می باشد . میزان شیوع سرطان کولورکتال بسته به ناحیه جغرافیایی متفاوت می باشد. در سرطان کولورکتال عوامل مختلفی از جمله رژیم غذایی، فاکتورهای محیطی و ژنتیکی نقش دارند . ژن p53 مهمترین ژن سرکو ب کننده تومور می باشد ، میزان جهش ژن

• فراوانی شایعترین جهش مدیترانه ای در بیماران فنیل کتونوری استان کرمانشاه

  مقالهمجله دانشگاه علوم پزشکی کردستانکیوان مرادی، kayvan moradi master of genetics, faculty of science, shahid chamran university of ahvaz, ahvaz, iran.کارشناس ارشد ژنتیک، گروه ژنتیک، دانشکده علوم، دانشگاه شهید چمران اهواز، اهواز، ایران. رضا علی بخشی، reza alibakhshi phd of biochemistry, school of medicine, kermanshah university of medical sciences, kermanshah, iran. (corresponding author), tel:+98-831-7213330دکترای تخصصی ژنتیک پزشکی(phd)، گروه بیوشیمی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه، کرمانشاه، ایران،تلفن: 7213330 -831 کامران علی مددی، kamran alimadadi bachelor of genetics, state welfare organization of kermanshah province, kermanshah, iran.کارشناس ژنتیک ُمعاونت پیشگیری،سازمان بهزیستی استان کرمانشاه، کرمانشاه، ایران

  زمینه:فنیل کتونوری (pku) یکی از علل مهم عقب ماندگی ذهنی در نوزادان محسوب می شود و تنها در صورت تشخیص و درمان به موقع، عواقب آن قابل پیشگیری است. جهش هایی که در ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز (pah) رخ می دهند عامل تقریباً تمامی موارد pku هستند. جهش ivs10-11g>a در ژن pah، شایعترین جهش

• بررسی جهش های اگزون 4 ژن فنیل‌آلانین هیدروکسیلاز در بیماران مبتلا به فنیل کتونوری در استان گیلان با استفاده از PCR-Sequencing

  مقاله۲۰۱۸فیضندا پوروطن، زینب خزائی کوهپر

  سابقه و هدف: فنیل­کتونوری (PKU) یک اختلال متابولیک اتوزومال مغلوب و هتروژن است که به­ طور عمده ناشی از موتاسیون­ هایی در ژن فنیل­آلانین هیدروکسیلاز (PAH) کبدی می­ باشد. الگوی توزیع موتاسیون­ ها در ژن PAH خاص هر جمعیت است. تاکنون هیچ گزارشی از تحلیل مولکولی