بررسی جهش های ژن آلفا و بتا گلوبین و پلی مورفیسم های خوشه ژنی بتا در بیماران بتا تالاسمی اینترمدیا
چکیده
چکیدهای برای این سند ثبت نشده است.
چکیدهای برای این سند ثبت نشده است.
بتا تالاسمی یکی از بیماری های اتوزوم مغلوب بوده که مربوط به اختلال در سنتز زنجیرهای بتا هموگلوبین می باشد و به علت بیش از 200 جهش مختلف در ژن بتا گلوبین که در میان خوشه ژنی بتا روی بازوی کوتاه کرموزوم 11 قرار گرفته، ایجاد می گردد. وجود این جهش ها باعث تولید نامتعادل زنجیره های آل
بتا تالاسمی اینترمدیا یک بیماری اتوزوم مغلوب است که از نظر بالینی طیفی بسیار گسترده و به لحاظ ژنوتیپی نیز گروه بسیار نامتجانسی از اختلال های وابسته به هموگلوبین را شامل می شود و از نظر شدت بیماری، بین تالاسمی ماژور و مینور قرار می گیرد. سطح بالای هموگلوبین جنینی تاثیر عمده ای بر
ناحیه lcr در خوشه بتاگلوبین ، در تنظیم بیان ژن های گلوبین در زمان های مختلف تکامل نقش دارد. مطالعات بیوشیمیایی پیشنهاد می کند که ناحیه پلی مورفیک 5hs4 که می تواند آلل aa یا gg داشته باشد روی ساختار کروماتین تاثیر دارد و در نتیجه می تواند در اتصال فاکتورهای رونویسی به این ناحیه نق
بتا تالاسمی یک اختلال کمی هموگلوبین است که در آن تولید زنجیره بتا-گلوبین دچار توقف یا کاهش شده است . این بیماری در سطح جهان و کشور ما از شیوع نسبتا بالایی برخوردار است . بطوریکه هم اکنون در کشور نزدیک به 23000 بیمار تالاسمی وجود دارد و سالیانه حدود 2500 بیمار به این میزان افزوده
چکیده: آلفا تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های وراثتی هموگلوبین است که دارای الگوی توارثی اتوزومی مغلوب می باشد. بر خلاف بتا تالاسمی، شایع ترین علت بیماری حذف های ژنی بوده که منجر به حذف ژن های 1? و 2? در خوشه ژنی آلفا گلوبین می شود. خوشه ژنی آلفا گلوبین و دو ژن 1? و 2? گلوبین ب
در این مطالعه اثر دو پلی مرفیسم تک نوکلئوتیدی (snp)از ناحیه بین ژنی hbs1l_myb بر روی فنوتیپ 100 بیمار تالاسمی (هموزیگوت یا هتروزیگوت مرکب برای جهش ژن بتاگلوبین با فنوتیپ های مختلف) و همچنین اثر آنها بر روی تغییرات سطح هموگلوبین جنینی(hbf) در 121 فرد نرمال با بک گراندهای ژنتیکی مت
چکید ه سابقه و هدف تالاسمی اینترمدیا( ti )، گروهی از تالاسمیهای بتا هستند که از نظر شدت بیماری، بین تالاسمی ماژور و مینور میباشند. در بیشتر کشورهای درگیر، اساس مولکولی ti مشخص شده ولی در کشور ما هنوز بررسی دقیقی در این باره انجام نشده است. در این تحقیق، نتایج فاز نخست یک طرح پژ
سابقه و هدف: بتاتالاسمی یکی از بیماری های اتوزومی مغلوب با اختلال در سنتز زنجیره های بتا هموگلوبین است و به علت بیش از 200 جهش مختلف در ژن بتا گلوبین ایجاد می گردد. هدف این مطالعه تعیین فراوانی مارکرهای avaii در اینترون دوم ژن بتا گلوبین و bamhi در '3 ژن بتا گلوبین و ارتباط
سابقه و هدف: بتاتالاسمی یکی از بیماریهای اتوزومی مغلوب با اختلال در سنتز زنجیرههای بتا هموگلوبین است و به علت بیش از 200 جهش مختلف در ژن بتا گلوبین ایجاد میگردد. هدف این مطالعه تعیین فراوانی مارکرهای AvaII در اینترون دوم ژن بتا گلوبین و BamHI در '3 ژن بتا گلوبین و ارتباط آن با
زمینه و هدف: تالاسمی اینترمدیا یک بیماری اتوزوم مغلوب بوده که از نظر بالینی طیفی بسیار گسترده از اختلالات وابسته به هموگلوبین را شامل می شود و از نظر شدت بیماری بین تالاسمی ماژور و مینور قرار میگیرد. سطح بالای هموگلوبین جنینی تاثیر عمدهای بر وخامت کلینیکی (بالینی) این بیماری د
چکیده سابقه و هدف تالاسمی بتا، یک بیماری اتوزومی مغلوب است. طی مطالعه های صورت گرفته، گزارش شده است که آلل a پلی مورفیسم hindiiig با بیماری تالاسمی اینترمدیا پیوستگی دارد. هدف این پژوهش، بررسی پلی مورفیسم hindiiig در اینترون دوم ژن γg و ارتباط آن با میزان hbf در بیماران تالاسمی ب
مقدمه: تالاسمی بتا، اختلال شایع سنتز هموگلوبین با توارث اتوزومال مغلوب می باشد. جهش های شناخته شده در ژن بتا گلوبین بالغ بر 200 مورد است. در این مطالعه جهش های بتا تالاسمی در بیماران وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان کردستان در فاصله دی 1391 تا اردیبهشت 1393 مورد ب