پایان‌نامه

بررسی علل ژنتیکی عقب ماندگی ذهنی در خانواده های دارای دو ویا چند مبتلای مراجعه کننده به مراکز بهزیستی استان بوشهر

الهه پاپری

دانلود متن کاملرایگان، با حساب کاربری؛ ثبت نام با گوگل چند ثانیه است

چکیده

هدف: عقب ماندگی ذهنی شدید تقریباً در 70% موارد دارای علتی ژنتیکی می باشد. بنابراین جهت کمک به برنامه ریزی بهتر و انجام مشاوره ی دقیقتر ژنتیکی، در این بررسی به تعیین علل ژنتیکی این اختلال در استان بوشهر پرداخته شد. روش بررسی: ، با کمک سازمان بهزیستی استان بوشهر200 خانواده ی دارای فرزند عقب مانده ذهنی در استان شناسایی واز بین آنها 55 خانواده دارای دو فرزند مبتلا به عقب ماندگی ذهنی و یا بیشتر که تشخیص بیماری توسط پزشک تایید شده است، با کمک روش نمونه گیری ساده انتخاب شدند. سپس از تمام افراد سالم ومبتلا در خانواده های انتخاب شده خونگیری صورت گرفت و کاریوتیپ برای بیماران دارای مشکلات جسمی انجام شد. همچنین بررسی های متابولیک و تست جهش fmr1 برای یک بیمار از هر خانواده بعمل آمد. خانواده های دچار ناتوانی ذهنی و میکروسفالی اولیه، با کمک روش آنالیز پیوستگی برای 7 ژن شاخته شده ی دخیل در این اختلال مورد بررسی قرار گرفتند. یافته ها: در هیچیک از موارد بررسی شده ناهجاری های کروموزومی مشاهده نشد. 1 خانواده دچار نشانگان ایکس شکننده و 4 خانواده دچار اختلال متابولیک بودند. پس از بررسی های آنالیز پیوستگی در 14 خانواده ی دارای فرزندان میکروسفال از نوع اتوزومی مغلوب اولیه2خانواده به جایگاه های مربوطه (ام.سی.پی.اچ) پیوستگی نشان دادند. یک خانواده دچار میکروسفالی از نوع سندرمی بود. دو خانواده ی میکروسفال و یک خانواده ی دچار عقب ماندگی ذهنی از نوع غیر سندرمی و غیر میکروسفال، طرح توارث اتوزوم غالب را نشان دادند. نتیجه گیری: بر اساس نتایج بدست آمده در این یررسی ناتوانی ذهنی بسیار هتروژن می باشد و عقب ماندگی ذهنی با توارث اتوزومی مغلوب همراه با کاهش دراندازه دور سر(میکروسفالی) درصد بسیارزیادی (25.5%) از موارد عقب ماندگی ذهنی ژنتیکی در استان بوشهر را به خود اختصاص داده است .

اساتید راهنما و مشاور

حسین نجم آبادی، فرخنده بهجتی

پایان‌نامه‌های مشابه

اسناد مشابه

  • علل ژنتیکی عقب ماندگی ذهنی در استان گلستان

    مقالهتوانبخشیحسین درویش، hossein darvish tehran, evin, university of social welfare and rehabilitation sciencesتهران، اوین، بلوار دانشجو، خ کودکیار، دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی ساغر قاسمی فیروزآبادی، saghar ghasemi-firouzabadi university of social welfare and rehabilitation sciencesدانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی غلامرضا بهرامی منجمی، gholam reza bahrami-monajemi university of social welfare and rehabilitation sciencesدانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی ایده بهمن

    هدف: سهم عوامل ژنتیکی در بروز عقب ماندگی ذهنی حدود 70% است. با توجه به این که شناخت علل ژنتیکی بروز این عارضه، موجب برنامه ریزی بهتر و انجام مشاوره دقیق تر در جهت پیشگیری و کنترل آن می باشد، لذا هدف از این مطالعه بررسی علل ژنتیکی عقب ماندگی ذهنی در استان گلستان می باشد. روش بررسی

  • مروری بر عقب ماندگی ذهنی و بررسی اتیولوژیک آن در کودکان ۱۵ – ۴ ساله مراجعه کننده به مرکز آموزشی درمانی کودکان مفید در سال ۷۶- ۱۳۷۵

    مقالهمجله علوم پزشکی رازیسیدحسین حسن پور اونجی، s.h hassan pour avanjy استادیار و فوق تخصص بیماری های اعصاب کودکان، بیمارستان حضرت علی اصغر(ع)، خیابان ظفــر، دانشگاه علوم پزشکــی و خدمات بهداشتـی ـ درمانی ایر محمد غفرانی، m ghofrani

    عقب ماندگی ذهنی یکی از مشکلات مهم کودکان در جوامع مختلف می باشد. مراقبت از این گروه کودکان، علاوه بر مشکلات مالی، افراد خانواده را از نظر عاطفی و روانی نیز در تنگنا قرار می دهد. بدون شک مهم ترین راه حل این دشواری ها، پیشگیری از وقوع عقب ماندگی عقلی می باشد که در موارد فراوانی میس