بررسی موتاسیونهای ژن ecm1 (اگزون های 9، 5، 4، 3، 2، 1 و 10) در بیماران ایرانی مبتلا به lipoid proteinosis و ارتباط ژنوتیپ با فنوتیپ بیماران

اسناد مشابه

• شیوع موتاسیون‌های اگزون 12 ژن JAK2 در بیماران ایرانی مبتلا به پلی‌سایتمی‌ورا

  مقاله۲۰۱۷فصلنامه پژوهشی خونزهرا تراب، بهزاد پوپک، علی اکبر موثق پور اکبری، محمدرضا یونسی

  چکیده سابقه و هدف پلی‌سایتمی‌ورا، یکی از نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو BCR-ABL1 منفی می‌باشد که از پروژنیتورهای هماتولوژیک به وجود می‌آید. در حدود 4%-3% بیماران پلی‌سایتمی‌ورا، دارای موتاسیون‌هایی در اگزون 12 ژن JAK2 می‌باشند. با توجه به اهمیت این موتاسیون‌ها در تشخیص بیماران مبتل

• بررسی نیمه کمی بیان ژنKAI1 در مراحل مختلف mRNA بافتی بیماران ایرانی مبتلا به سرطان بافت سنگفرشی مری و ارتباط آن با فاکتورهای دموگرافی و پاتولوژی بیماران

  مقاله۲۰۱۵مجله پزشکی ارومیهشهلا محمدگنجی، ، صدف مهبودی، فردوس رستگار جزی، عیسی جهانزاد

  پیش‌زمینه و هدف: ژن KAI1 یک ژن شناخته‌شده سرکوبگر متاستاز است که با مهار تحرک و تهاجم سلول‌های سرطانی اولیه، متاستاز را سرکوب می‌کند. ارزیابی بیان KAI1 در طیف وسیعی از تومورها، نشان داده کهKAI1 در همه بافت‌های نرمال بیان دارد اما میزان بیان mRNA آن در بافت‌ها یکسان نیست. هدف از ا

• بررسی نیمه کمی بیان ژنkai۱ در مراحل مختلف mrna بافتی بیماران ایرانی مبتلا به سرطان بافت سنگفرشی مری و ارتباط آن با فاکتورهای دموگرافی و پاتولوژی بیماران

  مقالهمجله پزشکی ارومیهشهلا محمدگنجی، shahla mohammad ganji national institute of genetic engineering and biotechnology (nigeb), shahrak-e pajoohesh, km 15, tehran - karaj highway, tehran, iran, tel: +98 21 44787466کیلومتر 15 اتوبان تهران-کرج، بلوار پژوهش، پژوهشگاه ملی و مهندسی ژنتیک و زیست فناوری، تهران، ایران تلفن: 44580466سازمان اصلی تایید شده: پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری ، صدف مهبودی، sadaf mahboudi molecular genetics department, national institute of genetic engineering and biotechnology (nigeb), tehran, iranپژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری، تهران، ایرانسازمان اصلی تایید شده: پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری فردوس رستگار جزی، ferdous rastgar-jazii biochemistry department, national institute of genetic engineering and biotechnology (nigeb), tehran, iranپژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری، تهران، ایرانسازمان اصلی تایید شده: پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری عیسی جهانزاد

  پیش زمینه و هدف: ژن kai1 یک ژن شناخته شده سرکوبگر متاستاز است که با مهار تحرک و تهاجم سلول های سرطانی اولیه، متاستاز را سرکوب می کند. ارزیابی بیان kai1 در طیف وسیعی از تومورها، نشان داده کهkai1 در همه بافت های نرمال بیان دارد اما میزان بیان mrna آن در بافت ها یکسان نیست. هدف از ا

• ارتباط بین ژنوتیپ-فنوتیپ در کودکان ایرانی مبتلا به هیپرپلازی مادرزادی آدرنال

  مقالهgenetics in the 3rd millenniumمریم رزاقی آذر، maryam razaghi azar professor of iran university, ali_ asghar hospital, tehran, iranدانشگاه علوم پزشکی ایران، بیمارستان حضرت علی اصغر (ع) دستگردی شرقی، بزرگراه مدرس، تهران فاطمه صفاری، fatemeh saffari professor of iran university, ali_ asghar hospital, tehran, iranدانشگاه علوم پزشکی ایران، بیمارستان حضرت علی اصغر (ع) دستگردی شرقی، بزرگراه مدرس، تهران

  هیپرپلازی مادرزادی آدرنال شامل یک گروهی از بیمارهای، ناشی از اختلال آنزیمی در راه ساخته شدن استروئیدهای آدرنال است. شایعترین نوع آن کمبود آنزیم 21- هیدروکسیلاز است که در اثر نقص در ژن cyp21a2 ایجاد میشود. در این مطالعه هدف بررسی ارتباط ژنوتیپ – فنوتیپ در بیماران ایرانی مبتلا به ک

• بررسی ارتباط فنوتیپ و ژنوتیپ در بیماران مبتلا به آتروفی عضلانی ـ نخاعی در منطقه ی آذربایجان شرقی

  مقالهمجله دانشگاه علوم پزشکی زنجانامید عمرانی، o omrano مرتضی جبارپور بنیادی، m jabbarpour bonyadi محمد برزگر، m barzgar

  چکیده زمینه و هدف: بیماری آتروفی عضلانی- نخاعی، یکی از بیماری های کشنده ی شایع در دوران کودکی می باشد. در این بیماری شدت و طول عمر مبتلایان متفاوت و متغیر می باشد. ژن smn1 از جمله ژن هایی است که در بروز این بیماری دخیل است، به طوری که حذف شدگی اگزون های هفت و هشت این ژن معمولا در

• بررسی ارتباط فنوتیپ و ژنوتیپ در بیماران مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی در منطقه‌ی آذربایجان شرقی

  مقاله۲۰۰۸مجله دانشگاه علوم پزشکی زنجانامید عمرانی، مرتضی جبارپور بنیادی، محمد برزگر

  Background and Objectives: The neuromuscular degenerative disorder, known as spinal muscular atrophy (SMA), is a common fatal disease in neonates. In most patients with SMA, exon 7 and/or exon 8 of SMN1 gene is deleted. It is reported that the deletion of exon 5 from NAIP gene ma