پایان‌نامه

بررسی ترادف اگزونهای شماره 6 و 7 ژن pah در بیماران فنیل کتونوری استان کرمانشاه

کیوان مرادی

چکیده

فنیل کتونوری (pku) یک خطای مادرزادی متابولیسم است که از نقص در آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز (pah) ناشی می شود. براساس پایگاه اطلاعاتی pahdatabase، اگزو های 6 و 7 ژن pah و نواحی انترونی مجاور آنها بالاترین تعداد آلل های جهش یافته را به خود اختصاص داده اند. بنابراین، در این مطالعه بررسی ترادف اگزون های 6و 7 ژن pah در 25 بیمار فنیل کتونوری استان کرمانشاه انجام گرفت. پیش از این هیچ نوع مطالعه ای درخصوص بررسی ژنوتیپ های بیماری pku در این استان، با زمینه قومیتی کُرد، انجام نگرفته است. جهش های یافت شده در این مطالعه شامل r261x (8%)، r176x (4%)، r243q (4%)، r243x (2%) و r261q (2%) هستند که درمجموع در 20% آلل های جهش یافته در این مطالعه شناسایی گردیدند. همچنین سه پلی مورفیسم ivs5 -54 g>a (22%)، q232q (8%) و v245v (4%) نیز مشخص گردیدند. تمامی جهش های شناسایی شده در این مطالعه مربوط به دی نوکلئوتیدهای cpg در توالی ژن pah هستند. فراوانی جهش r261x که در این مطالعه بالاترین فراوانی را داشته است، در ایران کمتر از 5% است. بعلاوه، هیچ گزارشی از جهش های r176x و r243q در جمعیت اصفهان و جمعیت ترک آذری وجود ندارد. علی رغم اینکه فراوانی جهش های این مطالعه نسبت به سایر مطالعات صورت گرفته در ایران متفاوت است، این یافته ها حضور جهش-های شایع مدیترانه ای را در این منطقه تأیید می کنند. بنابراین، به نظر می رسد مطالعه جهش های ژن pah در دیگر استان های ایران، بصورت جداگانه، ضروری باشد.

اساتید راهنما و مشاور

رضا علی بخشی، حمید گله داری

اسناد مشابه

  • فراوانی شایعترین جهش مدیترانه ای در بیماران فنیل کتونوری استان کرمانشاه

    مقالهمجله دانشگاه علوم پزشکی کردستانکیوان مرادی، kayvan moradi master of genetics, faculty of science, shahid chamran university of ahvaz, ahvaz, iran.کارشناس ارشد ژنتیک، گروه ژنتیک، دانشکده علوم، دانشگاه شهید چمران اهواز، اهواز، ایران. رضا علی بخشی، reza alibakhshi phd of biochemistry, school of medicine, kermanshah university of medical sciences, kermanshah, iran. (corresponding author), tel:+98-831-7213330دکترای تخصصی ژنتیک پزشکی(phd)، گروه بیوشیمی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه، کرمانشاه، ایران،تلفن: 7213330 -831 کامران علی مددی، kamran alimadadi bachelor of genetics, state welfare organization of kermanshah province, kermanshah, iran.کارشناس ژنتیک ُمعاونت پیشگیری،سازمان بهزیستی استان کرمانشاه، کرمانشاه، ایران

    زمینه:فنیل کتونوری (pku) یکی از علل مهم عقب ماندگی ذهنی در نوزادان محسوب می شود و تنها در صورت تشخیص و درمان به موقع، عواقب آن قابل پیشگیری است. جهش هایی که در ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز (pah) رخ می دهند عامل تقریباً تمامی موارد pku هستند. جهش ivs10-11g>a در ژن pah، شایعترین جهش

  • بررسی شش جهش شایع ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز در بیماران فنیل کتونوری در استان گیلان

    مقاله۲۰۲۰مجله پزشکی ارومیهزینب خزائی کوهپر، نجمه رنجی، افشین صفائی اصل، ثریا شعبانی

    پیش‌زمینه و هدف: فنیل کتونوری (PKU) یک اختلال مادرزادی متابولیسم اسیدآمینه است که حاصل نقص فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH) است. تاکنون بیش از 800 موتاسیون در ژن PAH شناسایی‌شده و در پایگاه اطلاعاتی PAHdb ثبت گردیده است و طیف این موتاسیونها در جمعیتهای مختلف متفاوت است. تظاهر بالینی

  • بررسی ویژگیهای بالینی واپیدمیولوژیکی بیماران فنیل کتونوری در استان خراسان

    مقالهمجله دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی مشهدشاپور شاپور بدیعی اول، shapour badiee assistant professor/ accupuncture medicine , faculty of traditional medicine , mashhad university of medical sciences, mashhad , iranاستادیارطب سوزنی وماساژ / دانشکده طب سنتی ، دانشگاه علوم پزشکی مشهد ، مشهد ، ایران نگار نگار مروت دار، negar morovatdar specialist/ community medicine , health system research committee, treatment affairs of vice chancellery, , mashhad university of medical sciences, mashhad , iranمتخصص پزشکی اجتماعی/ کمیته تحقیقات نظام سلامت ، معاونت درمان ، دانشگاه علوم پزشکی مشهد ،مشهد ، ایران سید محمد رضا سید محمد رضا حسینی یزدی، seyed mohammad reza hossini bsc, nursing/ special disease department, treatment affairs of vice chancellery, , mashhad university of medical sciences, mashhad , iranکارشناس پرستاری / اداره بیماریهای خاص ، معاونت درمان ، دانشگاه علوم پزشکی مشهد ،مشهد ، ایران فرزانه فرزانه نوروزی

    مقدمه.کمبود انزیم فنیل الانین هیدروکسیلاز منجر به افزایش سطح فنیل الانین خون می شود . بدون درمان اغلب بیماران فنیا کتونوری دچار عقب افتادگی ذهنی می شوند. تشخیص سریع در اولین روزهای زندگی اقدام اساسی است . بروز بالای ازدواج فامیلی می تواند در رابطه با بروز بالای بیماری در جمعیت با

  • بررسی ویژگیهای بالینی واپیدمیولوژیکی بیماران فنیل کتونوری در استان خراسان

    مقاله۲۰۱۴مجله دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی مشهدشاپور بدیعی اول، نگار مروت دار، سید محمد رضا حسینی یزدی، فرزانه نوروزی

    مقدمه.کمبود انزیم فنیل الانین هیدروکسیلاز منجر به افزایش سطح فنیل الانین خون می شود . بدون درمان اغلب بیماران فنیا کتونوری دچار عقب افتادگی ذهنی می شوند. تشخیص سریع در اولین روزهای زندگی اقدام اساسی است . بروز بالای ازدواج فامیلی می تواند در رابطه با بروز بالای بیماری در جمعیت با

  • بررسی جهش های اگزون 11-10ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز در بیماران فنیل کتونوری از استان گلستان

    مقاله۲۰۱۸مجله علوم پزشکی رازیحایریان اردکانی, حسین، خزائی کوهپر, زینب، محمدیان, سکینه

    Background: Phenylketonuria (PKU), the most common inborn error of aminoacid metabolism, is an autosomal recessive disorder caused by more than 600 mutations in Phenylalanine Hydroxylase gene (PAH). Distribution pattern of mutations in the PAH gene are specific to each population

  • بررسی وضعیت تغذیه و رشد بیماران مبتلا به فنیل کتونوری در استان مازندران

    مقالهمجله دانشگاه علوم پزشکی بابلپیمان اشراقی، علی عباسخانیان، علی بیژنی، سمانه حسین زاده، eshraghi p, abbaskhanian a, bijani a, hosseinzadeh s آدرس: مشهد، بیمارستان امام رضا، بخش کودکان تلفن: 8593045-0511، peiman_eshraghi@yahoo.come-mail:

    سابقه و هدف: فنیل کتونوری یکی از شایع ترین بیماری های متابولیک است که به صورت آتوزوم مغلوب به ارث می رسد و به علت نقص آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز ایجاد می شود. اساس درمان این بیماری تنظیم رژیم غذایی مناسب با محدودیت فنیل آلانین می باشد، با توجه به اینکه بیماران با مشکلات گرانی