بررسی فراوانی جهش های ivsi.110 و ivsi.5 و ivsii.1 و codons 36/37در بیماران تالاسمی ماژور استان چهار محال و بختیاری
چکیده
بتا تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی در ایران است، بیش از دو میلیون حامل بتا تالاسمی در ایران وجود دارد. در دو دهه ی اخیر، جهش های ژن بتاگلوبین در چندین استان مورد بررسی قرار گرفته است. ناهمگنی ژنتیکی- قومی در ایران، باعث ظهور انواع متفاوت جهش ها، در این ژن شده است. مقایسه ی بین استان های مختلف نشان می دهد که پراکندگی جهش ها به طور قابل ملاحظه ای در نوع و فراوانی متفاوت است. تاکنون حدود 60 نوع جهش مختلف در بیماران ایرانی گزارش شده است. آشنایی مراکز تشخیصی با جهش های ایران و نحوه پراکندگی آن ها می تواند کمک موثری در تشخیص های ژنتیکی در مناطق مختلف ایران باشد . تعیین اساس مولکولی بتا تالاسمی در همه جای ایران دانش ما را از شیوع جهش های نقطه ای شایع، جهش های نادر و نیز حذف های ژنی موجود در کشور بهبود خواهد داد. در این تحقیق 4جهش شایع کشور انتخاب شد و بیماران تالاسمی استان چهار محال و بختیاری برای این چهار جهش یعنیivsi.5 وc36/37 و ivsii-1 و ivsi-110مورد بررسی قرار گرفتند. پس از جمع آوری اطلاعات و نمونه گیری از بیماران مبتلا بتا تالاسمی ماژور dna ژنومی از خون بیماران با استفاده از کیت استخراج dna جدا شد. با استفاده از روش arms-pcr فراوانی چهار جهش شایع در بیماران مورد بررسی قرار گرفت. نتایج به دست آمده نشان داد که، 80% بیماران استان این چهار جهش شایع در کشور را داشته-اند