پایان‌نامه

بررسی جهش های احتمالی ژن nalp7 در بیماران مبتلا به mole hydatidiform mole (حاملگی کاذب)

وحیده کیوانی

چکیده

مول هیداتیفرم، یک حاملگی غیر طبیعی در انسان و تورم پرزهای کوریونی جفت و رشد غیر طبیعی جنین می باشد. در این بیماری پرزهای کوریونی به شکل توده های انگوری شکل، رشد کرده و گاهی هیچ اثری از جنین مشاهده نمی شود و به صورت توده ای کاذب در رحم رشد می کند. یک لکوس مغلوب مادری، در جایگاه 19q13.4 مسئول ایجاد مول هیداتیفرم ارثی است. پژوهش های گسترده در خانواده های مبتلا به بیماری مول هیداتیفرم منجر به شناسایی جهش در ژن nalp7 به عنوان مسئول ایجاد این وضعیت شده است. جهش ها در ژن مسئول ایجاد مول هیداتیفرم، با انواع دیگر نقص در بارداری سالم در زنان، همچون سقط مرتبط است. اکثر خانم های با مول هیداتیفرم ارثی که مورد مطالعه قرار گرفته اند، برای جهش در ژن nalp7 هموزیگوت یا هتروزیگوت مرکب بودند و این تایید می کند که این ژن علت عمده مول هیداتیفرم است. هدف: بررسی جهش های احتمالی در نواحی داغ در ژن nalp7 در بیماران مبتلا به مول هیداتیفرم، که برای اولین بار در ایران مورد بررسی قرار گرفت. مواد و روش ها: dna از نمونه های خون بیماران و افراد سالم استخراج شد. سپس نواحی ای از ژن nalp7 توسط pcr تکثیر و برای آنالیزجهش ها از روش hrm و تعیین توالی در هر دو نمونه های بیمار و کنترل استفاده شد. نتایج: آنالیزhrm تغییر هایی در برخی بیماران مبتلا به مول هیداتیفرم نشان داد. سپس این نمونه ها با تعیین توالی وجود دو جهش در ژن nalp7 در یک بیمار را نشان دادند. بحث: هماهنگی نتایج تکنیک hrm با نتایج تعیین توالی نشان دهنده این است که hrm می تواند، تکنیک مناسب و دقیقی برای تشخیص تغییرات نوکلئوتیدی در ژن مورد نظر باشد. با محاسبه فراوانی جهش های بدست آمده (%3) که بیشتر از 1% در نمونه های ما بود، و با توجه به اینکه این جهش ها از نوع خاموش هستند و تغییری در نوع اسید آمینه و توالی پروتئینی ایجاد نمی کنند و قبلا در منطقه پاکستان به عنوان snp گزارش شده اند، می توان نتیجه گرفت که هردو تغییر بدست آمده از نوع پلی مورفیسم است.

اساتید راهنما و مشاور

محمد امین کراچیان، در محمد کردی تمندانی، زهره یوسفی

پایان‌نامه‌های مشابه

اسناد مشابه

  • بررسی جهش های احتمالی ژن apc در بیماران مبتلا به پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی با استفاده از روش conformation sensitive gel electrophoresis

    مقالهپژوهش های آسیب شناسی زیستیnasim vasli، department of genetic, school of basic sciences, tarbiat modares university, tehran, iran mehrdad norouzi nia، department of genetic, school of basic sciences, tarbiat modares university, tehran, iran aboutaleb sarami، women hospital and research center, saram, iran mehrdad azmi

    هدف: پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (fap)، نوعی استعداد ارثی به سرطان روده بزرگ با توارث اتوزوم غالب و با نفوذ بالا می باشد. این نشانگان ژنتیکی با حضور بیش از یکصد پولیپ آدنوماتوزی در روده بزرگ و رکتوم شناخته می شود. سایر تظاهرات فنوتیپی شامل تومورهای دسموئیدی، استئوما، تومور در قسمت