پایان‌نامه

بررسی شیوع آلفا تالاسمی و موتاسیون های شایع آن در زوجین مراجعه کننده برای آزمایشات قبل از ازدواج در استان سیستان و بلوچستان

نگین قاسم زاده

چکیده

چکیده آلفا تالاسمی شایع ترین اختلال ارثی در سنتز هموگلوبین است که مشخصه آن کم خونی هیپوکروم، میکروسیتیک است و طیف مختلفی از فنوتیپ های بالینی از حالت بدون علائم تا کم خونی همولیتیک کشنده را ایجاد می کند. با توجه به اینکه آلفا تالاسمی اختلال اتوزومی مغلوب است و در استان سیستان و بلوچستان بیش از 70% ازدواج ها خویشاوندی است و همچنین قرار گرفتن در ناحیه اندمیک مالاریا که می تواند سبب انتخاب طبیعی ژن تالاسمی در این منطقه شده باشد، انجام تحقیق روی شیوع آلفا تالاسمی و موتاسیون های شایع آن در این منطقه ضروری است که می تواند پایه ارزشمندی برای غربالگری سریع حاملین تالاسمی، مشاوره ژنتیک و تشخیص پیش از تولد را فراهم سازد. این مطالعه بر روی 3254 زوج مراجعه کننده به آزمایشگاه مرکزی شهرهای زاهدان و زابل انجام شد. در ابتدا افراد بر اساس اندکس های هماتولوژی (83 mcv mch و سطح hba2 طبیعی ) غربال شدند سپس جهش های حذفی شایع (حذف تک ژنی -? 3.7، -? 4.2 و حذف دو ژنی med – ) با ر¬¬¬¬وش واکنش زنجیره ای پلیمراز چندگانه (multiplex-pcr) جهش های غیر حذفی ( ? cd19، ivs-i ? -5nt )، با روش تکثیر اختصاصی الل ها با واکنش زنجیره ای پلیمراز (arms-pcr) مورد ارزیابی قرار گرفت. سپس آنالیز داده ها توسط آزمون های آماری t-test ، chi-square و anova انجام شد. نتایج ما نشان می دهد شیوع آلفا تالاسمی در جمعیت شهرهای زابل و زاهدان 6/14 درصد است. جهش -?3.7 با فراوانی (7/48%) از آلل های جهش یافته به عنوان شایع ترین جهش و پس از آن جهش های نقطه ای ?-5nt ، ?cd19 و -? 4.2به ترتیب با فراوانی 9/7%، 9/1 % و 6/1 % جهش های شایع این منطقه را به خود اختصاص دادند. در بررسی شاخص های هماتولوژی دریافتیم که 36 درصد افراد mcv کمتر از 83 فمتولیتر و 8/74 درصد افراد mch کمتر از 29 پیکوگرم و 4/34 درصد افراد دارای 83 mcv< و 29 mch< داشتند، بنابراین همراهی این دو شاخص خونی با هم در کنار هموگلوبین a2 می تواند شاخصه مفید تری در غربالگری تالاسمی باشد.

اساتید راهنما و مشاور

ابراهیم میری مقدم، عباس نیک روش، حسین انصاری، ناهید رخشی

پایان‌نامه‌های مشابه

اسناد مشابه

  • شیوع بیماری قند خون در بیماران تالاسمی مراجعه کننده به مراکز کولیز استان کهگیلویه و بویراحمد ۱۳۸۲

    مقالهارمغان دانشدکتر مهرداد رضایی، m resai عزیزالله پورمحمودی، a poormahmoodi حمید رضا غفاریان شیرازی، hr ghafariyan sherazi دکتر فروغ پاکباز

    چکیده : مقدمه و هدف :اختلالات غدد درون ریز از جمله دیابت ملیتوس از شیوع قابل توجهی در بیماران تالاسمی به دلیل تجمع آهن در بافتهای مختلف برخوردار است . این تحقیق به منظور تعیین شیوع دیابت ملیتوس در بیماران تالاسمی مراجعه کننده به مراکز کولیز استان کهگیلویه و بویراحمد انجام پذیرفت.

  • ویژگی های دموگرافیک زوجین مراجعه کننده به مرکز مشاوره قبل از ازدواج شهرستان تربت حیدریه طی سال های ۱۳۹۴-۱۳۹۳

    مقالهفصلنامه علمی دانشگاه علوم پزشکی تربت حیدریهمهدیه سادات بدیعی، mahdieh sadat badiee university of medical sciences torbate heydariyehدانشگاه علوم پزشکی تربت حیدریه المیرا ایرانی فر، elmira iranifar university of medical sciences mashhadدانشگاه علوم پزشکی مشهد محمد صالحی فر، mohammad salehi far university of medical sciences torbate heydariyehدانشگاه علوم پزشکی تربت حیدریه

    زمینه و هدف: ازدواج یک رویداد مهم و حیاتی در زندگی افراد محسوب می شود. جلسات مشاوره ی قبل از ازدواج تاثیر مهمی در شناخت جوانان از همسر آینده خود دارد. برخی ویژگی های فردی زوجین در تداوم ازدواج آن ها از اهمیت ویژه ای برخوردار است. با توجه به این مهم، مطالعه حاضر با هدف بررسی مشخصا

  • نیازهای آموزشی قبل از ازدواج از دیدگاه زوجین مراجعه کننده به مرکز مشاوره قبل ازدواج شهرستان زنجان

    مقالهمراقبت های پیشگیرانه در پرستاری و ماماییپوران مختاری زنجانی، pouran mokhtari zanjani parvin etesami(st).nurse and midwifery collageخیابان پروین اعتصامی دانشکده پرستاری و مامائی پروین شیری قیداری، parvin shiri gheidari parvin etesami(st).nurse and midwifery collageخیابان پروین اعتصامی دانشکده پرستاری و مامائی سعیده مظلوم زاده، saeedeh mazloomzadeh karmandan(st).school of medicineانتهای شهرک کارمندان دانشکده پزشکی فرزانه ظاهری

    زمینه و هدف: در سالهای اخیر و بمنظور تقویت زندگی زناشویی، به مشاوره بهداشتی قبل از ازدواج در تمام جوامع از جمله کشور ما اهمیت داده می شود و با توجه به اهمیت این برنامه، این پژوهش با هدف تعیین نیازهای آموزشی قبل از ازدواج از دیدگاه زوجین مراجعه کننده به مراکز مشاوره قبل از ازدواج

  • نیازهای آموزشی قبل از ازدواج از دیدگاه زوجین مراجعه کننده به مراکز بهداشتی- درمانی شهرستان مشهد

    مقالهمجله ایرانی آموزش در علوم پزشکیخوشه خالقی نژاد، khousheh khaleghinejad instructor, neyshabour azad university, pajouhesh blvd, neyshabour, khorasan razavi, iran(مربی)، گروه مامایی، دانشگاه آزاد اسلامی واحد نیشابور، نیشابور. زهرا عباس پور، zahra abbaspour instructor, department of midwifery, school of nursing and midwifery, ahwaz jondishapour university, ahwaz, iran.، مربی گروه مامایی پوراندخت افشاری، pourandokht afshari instructor, department of midwifery, school of nursing and midwifery, ahwaz jondishapour university, ahwaz, iran.مربی گروه مامایی یوسف علی عطاری

    مقدمه: در سال های اخیر، برای تقویت زندگی زناشویی، به برنامه های قبل از ازدواج اهمیت داده می شود. این پژوهش برای تعیین نیازهای آموزشی قبل از ازدواج از دیدگاه زوجین متأهل مراجعه کننده به مراکز بهداشتی- درمانی شهرستان مشهد انجام شد. روش ها: این مطالعه توصیفی و مقطعی بر روی ٢٢٣ زوج (

  • بررسی موارد ضروری مشاوره ژنتیک در زوجین مراجعه کننده به مراکز مشاوره قبل از ازدواج، یزد

    مقالهhormozgan medical journalمحمدحسن شیخها، m.h sheikhha yazd clinical and research center of infertility. shahid sadoughi medical sciences university. yazd, iranمرکز تحقیقات درمانی ناباروری دانشگاه علوم پزشکی شهیدصدوقی یزد یزد - ایران الهام اسدی قجرلو، e asadi ghajarloo مریم شاه علی رامشه، m shahali ramesheh ماریا فقیهی

    مقدمه: مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج نقش بسزایی در پیشگیری از بروز ناهنجاریهای ژنتیکی یا ارثی دارد. هر یک از ناهنجاریهای مادرزادی فشار زیادی از نظر اقتصادی، اجتماعی، روانی، عاطفی بر خانواده ها و در نتیجه بر جامعه وارد می آورد. در این مطالعه، موارد لزوم انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدو

  • آگاهی و نگرش زوجین مراجعه کننده به مرکز مشاوره قبل از ازدواج شهر کرمان در مورد بیماری ایدز در سال ۱۳۸۷

    مقالهگام های توسعه در آموزش پزشکیفاطمه بلالی میبدی، fatemeh balali meybodi b.sc. in public health, expert in health education &amp; improvement dept., department for health affairs, kerman university of medical sciences, kerman, iranلیسانس بهداشت عمومی ،کارشناس گروه آموزش و ارتقاء سلامت ، معاونت بهداشتی، دانشگاه علوم پزشکی کرمان، ایران مینو محمودی زرندی، minoo mahmoudi zarandi m.sc. in linguistics, department for research affairs, kerman university of medical sciences, kerman, iranکارشناس ارشد زبان شناسی، معاونت پژوهشی، دانشگاه علوم پزشکی کرمان، ایران

    زمینه و هدف : ایدز نه فقط یک مشکل بهداشتی بلکه یک معضل اجتماعی و فرهنگی است که مشکلات اقتصادی نیز به دنبال دارد. از آنجایی­که رفتار بهداشتی صحیح نتیجه نگرش درست و آگاهی عمیق است، این مطالعه با هدف بررسی آگاهی و نگرش زوجین مراجعه کننده به مرکز مشاوره قبل از ازدواج کرمان نسبت به ای