بررسی پیوستگی ۷ جایگاه ژنی برای ناشنوایی غیرسندرومی آتوزومی مغلوب در خانواده های ایرانی
چکیده
هدف: نقص شنوایی فراوان ترین بیماری حسی– عصبی می باشد که به دو فرم سندرومی و غیرسندرومی مشاهده می شود. هدف این مطالعه، بررسی پیوستگی ۷ جایگاه ژنی مسئول در ناشنوایی غیر سندرومی آتوزومی مغلوب در خانواده های ایرانی می باشد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی، 41 خانواده دارای حداقل ۲ فرد مبتلا به ناشنوایی غیرسندرومی آتوزومی مغلوب که جهش در جایگاههای ژنی dfnb1, dfnb2, dfnb3, dfnb4, dfnb6 ,dfnb7/11 ,dfnb8/10 dfnb9, dfnb12, dfnb16, dfnb18, dfnb21, dfnb23, dfnb29, و dfnb4 در آنها منفی بود، به صورت ساده و در دسترس انتخاب و 7 جایگاه ژنی dfnb67 ,dfnb37 ,dfnb36 ,dfnb31 dfnb30 ,dfnb28 و dfnb22 با ژنهای مشخص در آنها بررسی شد. نقشه یابی هوموزیگوسیتی در مورد این خانواده ها با استفاده از مارکرهای چند شکل (str) انجام شد. یافته ها: 3 خانواده در 3 جایگاه ژنی dfnb28 ,dfnb30 و dfnb31 به طور مشخص پیوستگی نشان دادند. نتیجه گیری: در این تحقیق تقریباً %7 از علل ناشنوایی غیرسندرومی آتوزومی مغلوب در بین جمعیت ایران مشخص شد.