مقاله

گزارش یک مورد بیمار مبتلا به سندرم ولفرام

چکیده

سندرم ولفرام عبارت است از همراهی دیابت شیرین جوانان، آتروفی عصب بینایی، دیابت بیمزه مرکزی و کری حسی عصبی و گاهی سندرم didmoad نیز نامیده می شود این سندرم یک بیماری ارثی اتوزومال مغلوب و نادر با شیوع 1 در 770000 نفر می باشد. اشکال نکامل این سندرم، همچنین مواردی که دارای علائم متنوع دیگری بوده اند نیز گزارش شده است. سیر طبیعی سندرم ولفرام چنان است که بیشتر بیماران سرانجام دچار اکثر عوارض این اختلال نورودژنراتیو پیشرونده خواهند شد. دیابت شیرین جوانان و آتروفی عصب بینایی بهترین معیار تشخیصی سندرم ولفرام است. در این مقاله بیماری معرفی می شود که مبتلا به دیابت شیرین وابسته به انسولین و دیابت بیمزه مرکزی بود و در بررسی های بیشتر آتروفی دو طرفه عصب بینایی و اختلال شنوایی در فرکانس های بالا نیز تشخیص داده شد. والدین کودک نسبت خویشاوندی داشته و بیمار اولین مورد مبتلا در خانواده است.

اسناد مشابه

  • گزارش یک مورد بیمار مبتلا به سندرم اسندون و۸ نوبت مرگ داخل رحمی

    مقالهمجله دانشگاه علوم پزشکی اراکناصر شرف الدین زاده، naser sharafaddin-zadeh رضا باورصاد شهریپور، reza bavarsad shahripoor

    مقدمه: سندرم اسندون(sneddon)، ترکیبی از ضایعات پوستی لویدورتیکولاریس همراه با حوادث حاد عروق مغزی می باشد. سندرم مذکور ارگان های متعدد از جمله کلیه و قلب به همراه پوست و مغز را درگیر می کند. برخی بیماران با دریافت آسپرین و دی پریدامول پروگنوز خوبی داشته اند. در این مقاله یک مورد

  • گزارش ۱۸ مورد بیمار مبتلا به سندرم شیهان

    مقالهمجله دانشگاه علوم پزشکی زنجانمجید ولی زاده، m valizadeh محمد رضا سید مجیدی، mr seyyed majidi

    چکیده تابلوی بالینی سندرم شیهان طیف بسیار وسیعی دارد و از شکایات غیر اختصاصی از قبیل ضعف، بی حالی و کم خونی تا نارسایی شدید هیپوفیز که منجر به اغما و مرگ می گردد، متفاوت است. در این مطالعه به بررسی ویژگی های سندرم شیهان در بیماران خود پرداخته ایم. از 18 نفر از بیماران که بیماری آ

  • گزارش دو مورد بیمار مبتلا به سندرم راد

    سندرم راد نوعی ایکتیوز مادرزادی است که با عقب ماندگی ذهنی ، کم کاری غدد جنسی و صرع همراه است. این تظاهرات با شدتهای متنوعی در بیماران تظاهر می کند . در این مقاله دو بیمار مبتلا به این سندرم که خواهر و برادر هستند ، معرفی می شوند . والدین آنها خویشادوندی دوری دارند . بیمار بزرگتر

  • درمان یک مورد بیمار مبتلا به سندرم ادم مغز استخوان با داروی ایلوپروست: گزارش مورد

    مقالهمجله دانشگاه علوم پزشکی فسامجتبی پیری، mojtaba piri student research committee, kerman university of medical scinences, kerman, iran.کمیته تحقیقات دانشجویی، دانشگاه علوم پزشکی کرمان، کرمان، ایران. محمدصالح صادقی، mohammadsaleh sadeghi student research committee, qom university of medical sciences, qom, iran.کمیته تحقیقات دانشجویی، دانشگاه علوم پزشکی قم، قم، ایران.

    سندرمی ناشایع، خودمحدود شونده و بدون اتیولوژی مشخص است که با درد شدید و بدون سابقه­ی تروما توصیف می شود. به علت شیوع پایین این سندرم و علائم غیراختصاصی آن تشخیص درست این بیماری اغلب به تاخیر می افتد و تشدید درد استخوان، عملکرد و کیفیت زندگی بیمار را مختل می کند. در این مقاله ما ی

  • سندرم lynch -l و گزارش شش مورد بیمار مبتلا

    مقالهمجله علوم پزشکی رازیسیدعلی جلالی، s.a. jalali

    متوجه شد که سرطانهای کولورکتال در بعضی lynch بیش از بیست سال قبل برای اولین بار خانواده ها بطور ارثی و فامیلی مشاهده می شود. ادامه تحقیقات این دانشمند و سایر پژوهشگران گرچه نتوانسته نحوه ابتلای به این بیماری را که از نظر توارث غالب هم هست دقیقا پیش بینی کند ولی نکات بسیاری را در

  • گزارش ۴۳۳ مورد بیمار مبتلا به هیپرپلازی مادرزادی آدرنال

    مقالهمجله غدد درون ریز و متابولیسم ایراندکتر مریم رزاقی آذر، m razzaghy-azar aliasghar hospital, iran university of medical sciences, tehran, iran.تهران، خیابان دستگردی، بین نفت و مدرس، بیمارستان حضرت علی اصغر، کد پستی 19164 دکتر فریدون زنگنه، f zangeneh aliasghar hospital, iran university of medical sciences, tehran, iran.، m nourbakhash aliasghar hospital, iran university of medical sciences, tehran, iran.

    مقدمه: به منظور گرداوری اطلاعات از بیماران مبتلا به هیپرپلازی مادرزادی آدرنال در مدت 33 سال، 433 بیمار مبتلا به هیپرپلازی مادرزادی آدرنال مربوط به سال های 1347 تا 1380 مورد بررسی قرار گرفتند. مواد و روش ها: پرونده های 433 بیمار بررسی شد. تشخیص بر اساس معاینات بالینی و آزمایش های