مقاله

بررسی جهش های ژن dfnb۵۹ با استفاده از روش pcr-sscp/ha در ناشنوایی ژنتیکی غیرسندرمی در استان بوشهر

دانلود متن کاملرایگان، با حساب کاربری؛ ثبت نام با گوگل چند ثانیه است

چکیده

زمینه: ناشنوایی متداول ترین نقص حسی عصبی است که هتروژن بوده و عوامل محیطی نیز در بروز آن دخیل می باشد. بیشتر ناشنوایی ها منشأ ژنتیکی داشته و در حدود 60 درصد از موارد ناشنوایی را شامل می شود. ژن جدید dfnb59 که پژواکین را کد می کند، اخیراً نشان داده شده که عاملی در ایجاد ناشنوایی است. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی جهش های ژن dfnb59 در مناطق کدکننده این ژن در استان بوشهر انجام شد. مواد و روش ها: در این مطالعه توصیفی آزمایشگاهی جهش های احتمالی در اگزون های (7- 2) ژنdfnb59 در80 نفر ناشنوا بررسی شد. dna با روش استاندارد فنل کلروفرم استخراج شد و با روش ha pcr-sscp/ جهش های این ژن را غربالگری کرده و برای تأیید آنها را تعیین توالی نمودیم. یافته ها: درکل، 9 پلی مورفیسم از نوع c>g 793 در80 بیمار ناشنوای ژنتیکی غیرسندرمی یافت شد. با این وجود هیچ جهشی در ژن مذکور شناسایی نشد. نتیجه گیری: مطالعات ما نشان داد که همراهی جهش های ژن dfnb59 با ناشنوایی در نمونه های مورد مطالعه وجود ندارد.

اسناد مشابه

  • بررسی جهش‌های ژن DFNB59 با استفاده از روش PCR-SSCP/HA در ناشنوایی ژنتیکی غیرسندرمی در استان بوشهر

    زمینه: ناشنوایی متداول ترین نقص حسی عصبی است که هتروژن بوده و عوامل محیطی نیز در بروز آن دخیل می باشد. بیشتر ناشنوایی ها منشأ ژنتیکی داشته و در حدود 60 درصد از موارد ناشنوایی را شامل می شود. ژن جدید DFNB59 که پژواکین را کد می کند، اخیراً نشان داده شده که عاملی در ایجاد ناشنوایی ا

  • بررسی جهش های ژن بتا گلوبین در بیماران تالاسمی با استفاده از روش pcr-sscp

    مقالهمجله دانشگاه علوم پزشکی کردستانناصر پولادی، naser pooladi master of science in molecular & cellular biology, department of biology, science faculty, azarbaijan university of tarbiat moallem, tabriz, iranکارشناس ارشد سلولی و مولکولی ،گروه زیست شناسی دانشکده علوم دانشگاه تربیت معلم آذربایجان، تبریز، ایران محمد علی حسین پور فیضی، mohammad ali hosseinpour feizi department of biology-genetics, science faculty, tabriz university, tabriz, iran.گروه زیست شناسی دانشکده علوم طبیعی دانشگاه تبریز، تبریز، ایران مهدی حقی، mehdi haghi master of science in genetics, islamic azad university-ahar branch, ahar, iran.کارشناس ارشد ژنتیک، دانشگاه آزاد اسلامی - واحد اهر، اهر، ایران پروین آذرفام

    چکیده زمینه و هدف: بتا تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی در ایران است و بیش از دو میلیون حامل بتا تالاسمی در ایران وجود دارد. شناسایی جهش های ژن بتاگلوبین برای برنامه های تشخیصی و مدیریتی معین مانند تشخیص پیش از زایمان بیماری بتاتالاسمی ضروری است. در کشور ما روش pcr-arms

  • بررسی جهش های پروموتر و اگزون های ۴-۲ و ۱۱-۹ ژن p۵۳ به روش pcr-sscp در بیماران مبتلا به سرطان معده در استان چهارمحال و بختیاری

    مقالهطب جنوبجواد صفاری چالشتری، javad saffari chaleshtary cellular and molecular research center, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, iranمرکزتحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد محمدتقی مرادی، mohammad taghi moradi cellular and molecular research center, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, iranمرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد عفت فرخی، effat farrokhi cellular and molecular research center, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, iranمرکزتحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد محمدامین طباطبایی فر

    زمینه: سرطان معده از جمله مهم ترین بیماری ها است و بعد از سرطان ریه دومین عامل مرگ و میر در میان سرطان ها در جهان است. فاکتورهای ژنتیکی شامل انکوژن ها و ژن های سرکوب گر تومور مهم ترین عوامل بروز این بیماری هستند. ژن p53 یکی از مهم ترین ژن‎های سرکوب گر تومور است و نقش کلیدی در محا

  • بررسی جهش ها در اگزون های ۲۳-۱۹ ژن myh۷ در بیماران کاردیومایوپاتی هایپرتروفی به روش pcr-sscp/ha در استان چهارمحال و بختیاری

    مقالهمجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکردثریا حیدری، soraya heydari genetics dept., shahrekord university, shahrekord, i.r. iranگروه ژنتیک، دانشگاه شهرکرد، شهرکرد، ایران ارسلان خالدی فر، arsalan khaledifar cardiology dept., shahrekord university of medical sciences, shahrekord, i.r. iran. tel: 0989131825052,شهرکرد- دانشگاه علوم پزشکی- گروه قلب- تلفن: 09131825052، راضیه پوراحمد، razie pourahmad genetics dept., shahrekord university, shahrekord, i.r. iranگروه ژنتیک، دانشگاه شهرکرد، شهرکرد، ایران مرتضی هاشم زاده چالشتری

    زمینه و هدف: کاردیومایوپاتی هایپرتروفی (hcm) رایج ترین نوع از بیماری های قلبی است که 2/0 درصد از جمعیت جهان را تحت تأثیر قرار داده و همچنین رایج ترین علت مرگ قلبی ناگهانی در جوانان زیر 35 سال است. حدود 35 درصد موارد بیماری مربوط به اگزون های 24- 8 از ژن myh7 است. هدف این مطالعه ب

  • بررسی جهش در اگزون های ۲۷و ۲۹ ژن mybpc۳ به روش pcr-sscp/ha در بیماران کاردیومیوپاتی هایپرتروفی استان چهارمحال و بختیاری

    مقالهمجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکردالناز سعیدی، elnaz saeidi biotechnology research center- islamic azad university of shahrekord- shahrekordمرکز تحقیقات بیوتکنولوژی-دانشگاه آزاد اسلامی واحد شهرکرد- شهرکرد مرتضی هاشم زاده چالشتری، morteza hashemzadeh chaleshtori cellular and molecular research center- medical university of shahrekord- shahrekordمرکز تحقیقات سلولی مولکولی-دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد- شهرکرد عباس دوستی، abbas doosti biotechnology research center- islamic azad university of shahrekord- shahrekordمرکز تحقیقات بیوتکنولوژی-دانشگاه آزاد اسلامی واحد شهرکرد- شهرکرد شهربانو پرچمی برجوئی

    چکیده: زمینه و هدف: کاردیومیوپاتی هایپرتروفی (hcm) رایج ترین نوع بیماری قلبی با وراثت تک ژنی است که با ضخیم شدن دیواره بطن چپ، اختلال عملکرد انقباضی و آریتمی های بالقوه کشنده مشخص می شود. پیشرفت های زیادی در روشن سازی اساس ژنتیکی hcm به عمل آمده و در نتیجه بیش از 900 جهش منحصر به

  • بررسی ارتباط جهش در اگزون های 30 و 33 ژن MYBPC3 با بیماران کاردیومیوپاتی هایپرتروفی به روش PCR-SSCP/HA در استان چهارمحال و بختیاری

    زمینه و هدف: کاردیومیوپاتی هایپرتروفی یک نوع بسیار رایج از بیماری های قلبی با وراثت مندلی است و دلیل رایج مرگ های ناگهانی قلبی در افراد جوان تر از 35 سال می باشد. در بیش از 50% از موارد HCM علت بیماری جهش های ژنی شناسایی شده است. جهش در ژن MYBPC3 (که کد کننده پروتئین C متصل شونده