تعیین جهش های شایع ژن cftr در مبتلایان به سندرم راکی تانسکی

اسناد مشابه

• تعیین جهش‌های شایع ژن CFTR در مبتلایان به سندرم راکی تانسکی

  مقاله۲۰۱۴مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی گرگانفاطمه اسدی، الهام سادات هاشمیان نائینی

  زمینه و هدف : سندرم راکی تانسکی با ویژگی‌هایی نظیر رشد ناکامل لوله‌های مولرین در فردی با کاریوتایپ XX ، فنوتیپ زنانه و آمنوره توصیف می‌شود. این مطالعه به منظور ارزیابی جهش‌های شایع ژنCystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (DF508, G542X, N1303K, W1282X) در بیماران زن

• سندرم مایر- راکی تانسکی A با رحم دوشاخ : یک گزارش موردی

  مقاله۲۰۲۱نشریه دانشگاه علوم پزشکی البرزمنصوره یزدخواستی، بیتا باده‌نوش

  مقدمه: سندرم مایر-راکی تانسکی (MRKH) نوعی آژنزی در سیستم مولرین است. MRKH دومین علت شایع آمنوره اولیه پس از دیس ژنزی گنادی می‌باشد. رحم وجود ندارد یا به شکل ابتدایی وجود دارد. فقط دو سوم واژن تشکیل شده است. تخمدانها وجود دارند و کاریوتایپ زنانه و طبیعی است.خصوصیات جنسی ثانویه ظاه

• مقایسه حساسیت دو روش real-time pcr و arms pcr در تشخیص جهش شایع q۷۹۳x ژن vwf در مبتلایان به بیماری فون ویلبراند نوع ۳

  مقالهفصلنامه پژوهشی خونسارا علوی، s. alavi کارشناس ارشد زیستشناسی سلولی و مولکولی ـ مؤسسه آموزش عالی خاتم ـ شیرین شهبازی، sh. shahbazi استادیار دانشکده پزشکی دانشگاه تربیت مدرس رضا مهدیان، r. mahdian استادیار مرکز تحقیقات بیوتکنولوژی انستیتو پاستور ایرانسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه تربیت مدرس (tarbiat modares university) احمدرضا کامیاب

  چکید ه سابقه و هدف بیماری فون ویلبراند نوع 3 ، یک بیماری ارثی همراه با علایم خونریزی دهنده می باشد. این بیماری با توارث اتوزومال مغلوب در مناطقی که نرخ ازدواج های خویشاوندی بالا است، شیوع بیشتری نشان می دهد. نشان داده شده است که جهش q793x ایجادکننده بیماری فون ویلبراند نوع 3، در

• مقایسه حساسیت دو روش Real-time PCR و ARMS PCR در تشخیص جهش شایع Q793X ژن vWF در مبتلایان به بیماری فون ویلبراند نوع 3

  مقاله۲۰۱۲فصلنامه پژوهشی خونسارا علوی، شیرین شهبازی، رضا مهدیان، احمدرضا کامیاب

  چکید ه سابقه و هدف بیماری فون ویلبراند نوع 3 ، یک بیماری ارثی همراه با علایم خونریزی‌دهنده می‌باشد. این بیماری با توارث اتوزومال مغلوب در مناطقی که نرخ ازدواج‌های خویشاوندی بالا است، شیوع بیشتری نشان می‌دهد. نشان داده شده است که جهش Q793X ایجادکننده بیماری فون‌ویلبراند نوع 3، در

• آنومالیهای اسکلتال و سیستم ادراری در سندرم راکی تانسکی

  پایان‌نامه۱۹۸۹وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی - دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی تهرانشهربانو جنانی

• جهش های شایع ژن cftr در بیماران فیبروز کیستی استان مازندران

  مقالهمجله علمی دانشگاه علوم پزشکی گرگاندکتر هاله اخوان نیاکی، haleh akhavan-niaki (phd) نشانی : بابل ، بیمارستان کودکان امیرکلا ، آزمایشگاه ژنتیک ، تلفن : 3245874 (0111) ، نمابر : 3240656 دکتر محمدرضا اسماعیلی دوکی، mohammad reza esmaeili dooki (md) دکتر علی قابلی جویباری، ali ghabeli juibary (md)

  زمینه و هدف : فیبروز کیستی شایع ترین بیماری ارثی در جمعیت سفیدپوستان می باشد که در اثر جهش در پروتئین تنظیم کننده عبور غشایی فیبروز کیستی (cftr) رخ می دهد. نوع و توزیع جهش ها در بین کشورها و گروه های نژادی بسیار متغیر است. این مطالعه به منظور شناسایی جهش های دخیل در ایجاد بیماری