آنومالیهای اسکلتال و سیستم ادراری در سندرم راکی تانسکی

اسناد مشابه

• تعیین جهش های شایع ژن cftr در مبتلایان به سندرم راکی تانسکی

  مقالهمجله علمی دانشگاه علوم پزشکی گرگانفاطمه اسدی، asadi f استان خوزستان، ایذه، کمربندی پیان، دانشگاه آزاد اسلامی واحد ایذه، تلفن 5236163-0692 ، نمابر523106 الهام سادات هاشمیان نائینی، hashemian naeini es

  زمینه و هدف : سندرم راکی تانسکی با ویژگی هایی نظیر رشد ناکامل لوله های مولرین در فردی با کاریوتایپ xx ، فنوتیپ زنانه و آمنوره توصیف می شود. این مطالعه به منظور ارزیابی جهش های شایع ژنcystic fibrosis transmembrane conductance regulator (df508, g542x, n1303k, w1282x) در بیماران زن

• تعیین جهش‌های شایع ژن CFTR در مبتلایان به سندرم راکی تانسکی

  مقاله۲۰۱۴مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی گرگانفاطمه اسدی، الهام سادات هاشمیان نائینی

  زمینه و هدف : سندرم راکی تانسکی با ویژگی‌هایی نظیر رشد ناکامل لوله‌های مولرین در فردی با کاریوتایپ XX ، فنوتیپ زنانه و آمنوره توصیف می‌شود. این مطالعه به منظور ارزیابی جهش‌های شایع ژنCystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (DF508, G542X, N1303K, W1282X) در بیماران زن

• سندرم مایر- راکی تانسکی A با رحم دوشاخ : یک گزارش موردی

  مقاله۲۰۲۱نشریه دانشگاه علوم پزشکی البرزمنصوره یزدخواستی، بیتا باده‌نوش

  مقدمه: سندرم مایر-راکی تانسکی (MRKH) نوعی آژنزی در سیستم مولرین است. MRKH دومین علت شایع آمنوره اولیه پس از دیس ژنزی گنادی می‌باشد. رحم وجود ندارد یا به شکل ابتدایی وجود دارد. فقط دو سوم واژن تشکیل شده است. تخمدانها وجود دارند و کاریوتایپ زنانه و طبیعی است.خصوصیات جنسی ثانویه ظاه