مقاله

گزارش یک مورد سندرم مارفان همراه با دفورمیتی های شدید اسکلتی با توارث اتوزوم مغلوب

نعیمه طیبی، n. tayebi مهسا تشکر، m. tashakor مرکز جامع توانبخشی شهید فیاض بخش

چکیده

زمینه و هدف: سندرم مارفان یک اختلال ارثی بافت همبند با توارث غالب می باشد که عمدتاً در سیستم های اسکلتی، چشمی و قلبی عروقی رخ می دهد. شرح مورد: بیمار حاضر دختر 14 ساله ای است که به دلیل کیفواسکولیوز شدید و نابینایی مراجعه کرده است. وی حاصل ازدواج درجه 3 می باشد. در معاینه، کلوبومای عنبیه چشم چپ همراه با دررفتگی عدسی هر دو چشم و جداشدگی کامل شبکیه دیده شد. درمعاینه قفسه صدری pectus excavatum شدید همراه با افزایش نسبت c/t در رادیوگرافی قفسه سینه وکیفواسکولیوز شدید مشاهده گردید. در سمع قلب سوفل سیستولیک در ناحیه چپ جناغ شنیده می شد. اندام های باریک همراه با انگشتان دست و پا که به صورت کشیده و دراز بودند، هم چنین ارتجاعی بودن مفصل انگشت شست دو دست مشاهده گردید. علایم steinberg thumb و walker-murdock نیز مثبت بودند. در شجره نامه رسم شده، 3 فرد مبتلا به سندرم مارفان در فامیل وجود داشت که یکی در سن 18 سالگی بر اثر پارگی آئورت فوت شده بود و دیگری پسردایی2 ساله و برادر 24 ساله وی که به دلیل کاهش دید (میوپی) و تغییرات اسکلتی خفیف و آراکنوداکتیلی همراه با پرولاپس دریچه میترال تشخیص سندرم مارفان داده شده بود. نتیجه گیری: سندرم مارفان با علایم غیرمعمول از جمله دفورمیتی های شدید اسکلتی و نابینایی می تواند نحوه توارث اتوزوم مغلوب داشته باشد

اسناد مشابه

  • گزارش یک مورد سندرم مارفان همراه با دفورمیتی‌های شدید اسکلتی با توارث اتوزوم مغلوب

    مقاله۲۰۰۸مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی رفسنجاننعیمه طیبی، مهسا تشکر

    زمینه و هدف: سندرم مارفان یک اختلال ارثی بافت همبند با توارث غالب می‌باشد که عمدتاً در سیستم‌های اسکلتی، چشمی و قلبی عروقی رخ می‌دهد. شرح مورد: بیمار حاضر دختر 14 ساله‌ای است که به دلیل کیفواسکولیوز شدید و نابینایی مراجعه کرده است. وی حاصل ازدواج درجه 3 می‌باشد. در معاینه، کلوبوم

  • گزارش یک مورد سندرم بالانتین همراه با تخمدانهای بزرگ تحریک شده

    مقالهمجله علوم پزشکی رازیعلی امینی، a amini دانشیار بیماریهای زنان و زایمان، بیمارستان فیروزگر، خیابان به آفرین، دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی ـ درمانی ایران

    سندرم بالانتین سندرمی است که با هیدروپس شدید جنینی و جفتی و به دنبال آن هیدروپس مادر، خود را نشان می دهد. این سندرم علل مختلفی دارد و در واقع می توان گفت هر عاملی که هیدروپس فتالیس شدید ایجاد نماید، ممکن است به سندرم بالانتین منجر شود. علائم آن شامل افزایش ناگهانی و سریع وزن و تو

  • گزارش یک مورد سندرم داناهیو همراه با کم کاری تیروئید مرکزی

    مقالهمجله دانشگاه علوم پزشکی بابلیداله زاهدپاشاmd، y zahed pasha آدرس: بابل، بیمارستان کودکان امیرکلا، مرکز تحقیقات بیماریهای غیرواگیر کودکان، تلفن: 5-3242151-0111 e-mail:yzpasha@yahoo.com موسی احمدپور کچوmd، m ahmadpour-kacho رضا بهمدی m‏d، r behmadi طاهره جهانگیرbsc

    سابقه و هدف: سندرم داناهیو (لپرشونیسم) شدیدترین فرم بیماری در میان سندرمهای مقاومت به انسولین می باشد که با تظاهرات بالینی خاص، مشخص می شود. هایپوتیروئیدی مادرزادی شایعترین علت عقب ماندگی ذهنی است در حالی که تکامل عصبی طبیعی با درمان سریع و موثر، قابل دستیابی است. در این مقاله یک

  • گزارش سه مورد سندرم موبیوس همراه اگزوتروپی

    مقاله۲۰۱۶بیناباقری, عباس، فیضی, محدثه، مصلایی, مهناز، یادگاری, سعید

    هدف : معرفی سه بیمار مبتلا به سندرم موبیوس به همراه اگزوتروپی و درمان آن‌ها. معرفی بیماران: سه بیمار شامل دو پسر 13 ساله و سه ساله و یک دختر 10 ساله به علت انحراف چشم به درمانگاه استرابیسم مراجعه کرده بودند. در هر سه بیمار صورت ماسکه و فلج مادرزادی عصب 7 دوطرفه به صورت غیرپیش‌رون

  • گزارش یک مورد سندرم goltz همراه با فقدان فیبول

    مقالهمجله دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی مشهدمهناز مهناز بنی هاشمی، mahnaz banihashemi assistant professor of dermatology, mashhad university of medical sciences, mashhad, iranدانشیار گروه پوست، دانشگاهعلوم پزشکی مشهد محمد جواد محمد جواد یزدان پناه، mohammad javad yazdanpanah associate professor of dermatology, mashhad university of medical sciencesدانشیار گروه پوست، دانشگاهعلوم پزشکی مشهد فخرالزمان فخرالزمان پزشک پور، fakhralzaman pezeshkpoor associate professor of dermatology, mashhad university of medical sciencesدانشیار گروه پوست، دانشگاهعلوم پزشکی مشهد

    مقدمه فوکال درمال هیپوپلازی یا سندرم گولتز یک سندرم نادر ناشی از اختلال نمو در بافتهای با منشأ مزواکتودرمی است که نتیجه آن اختلال در پوست، چشم، دهان و دندان، سیستم اسکلتی عضلانی و سیستم عصبی مرکزی است. بیش از90% موارد بیماری در زنان دیده می شود که یک انتقال وابسته به جنس غالب را

  • گزارش یک مورد سندرم Goltz همراه با فقدان فیبول

    مقاله۲۰۰۹مجله دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی مشهدمهناز بنی هاشمی، محمد جواد یزدان پناه، فخرالزمان پزشک پور

    مقدمه فوکال درمال هیپوپلازی یا سندرم گولتز یک سندرم نادر ناشی از اختلال نمو در بافتهای با منشأ مزواکتودرمی است که نتیجه آن اختلال در پوست، چشم، دهان و دندان، سیستم اسکلتی عضلانی و سیستم عصبی مرکزی است. بیش از90% موارد بیماری در زنان دیده می شود که یک انتقال وابسته به جنس غالب را