مقاله

بیماری فابری

افشار رمضان پور، afshar ramezanpour department of dermatology, zanjan university of medical sciences, zanjan, iran.گروه پوست، دانشگاه علوم پزشکی زنجان عبدالامیر فیضی، abdolamir feizi department of pathology, zanjan university of medical sciences, zanjan, iran.گروه آسیب شناسی، دانشگاه علوم پزشکی زنجان رامین محمدی، ramin mohammadi department of internal medicine, zanjan university of medical sciences, zanjan, iran.گروه داخلی، دانشگاه علوم پزشکی زنجان

چکیده

بیماری فابری، یک اختلال ذخیره ای لیزوزومال وابسته به x ناشی از کمبود آنزیم آلفاگالاکتوزیدازa می باشد که منجر به تجمع غیرطبیعی گلیکواسفنگولیپید در بافت های مختلف بدن می شود. این مقاله به معرفی آقای 35 ساله با بثورات پاپولر قرمز تیره کراتوتیک منتشر بدن می پردازد که پس از انجام بیوپسی جهت وی تشخیص آنژیوکراتوما گذاشته شد و با توجه به وجود نفروپاتی در بیمار و سابقه ی بثورات پوستی مشابه و درگیری کلیه در برادر بیمار که تحت پیوند قرار گرفت، برای وی بیماری فابری مطرح گردید.

اسناد مشابه

  • بیماری فابری و پیشرفت های جدید در درمان

    مقالهgenetics in the 3rd millenniumمریم بنی کاظمی، maryam banikazemi department of neurology, new york university of medicine/بخش نورولوژی، دانشگاه پزشکی نیویورک،

    بیماری فابری یکی از اختلالات ذخیره لیزوزومی وابسته به x مغلوب است. این بیماری به علت نقص در یکی از آنزیم های لیزوزومی به نام آلفا-گالاکتوزیداز a ایجاد می شود. تجمع گلوبوتریااوزیل سرامید (gl-3) در لیزوزوم ها به نقص عملکرد این اندامک ها و اختلال سلولی می انجامد. این وقایع آغازکننده

  • بیماری فابری

    مقاله۲۰۱۱پوست و زیباییافشار رمضان‌پور، عبدالامیر فیضی، رامین محمدی

    بیماری فابری، یک اختلال ذخیره‌ای لیزوزومال وابسته به X ناشی از کمبود آنزیم آلفاگالاکتوزیدازA می‌باشد که منجر به تجمع غیرطبیعی گلیکواسفنگولیپید در بافت‌های مختلف بدن می‌شود. این مقاله به معرفی آقای 35 ساله با بثورات پاپولر قرمز تیره کراتوتیک منتشر بدن می‌پردازد که پس از انجام بیوپ

  • بیماری آندرسون فابری: گزارش یک مورد

    مقاله۲۰۱۵پوست و زیباییمهناز بنی‌هاشمی، فخرالزمان پزشک‌پور، سحر عزیزآهاری، محمد توحیدی

    بیماری آندرسون فابری که با نام فابری نیز شناخته می‌شود، یک اختلال آنزیمی وابسته به کروموزوم X مغلوب بوده که به‌دلیل کمبود آنزیم آلفا گالاکتوزیداز لیزوزومی ایجاد می‌شود. تجمع گلیکواسفنگولیپید در لیزوزوم سلول‌های اندوتلیال، اطراف عروقی و عضلات صاف سبب ایجاد علایم بیماری می‌گردد. وج

  • بیماری آندرسون ـ فابری: گزارش یک مورد

    مقالهپوست و زیباییمهناز بنی هاشمی، mahnaz banihashemi department of dermatology, mashhad university of medical sciences, mashhad, iran.گروه پوست، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران فخرالزمان پزشک پور، fakhrozzaman pezeshkpoor department of dermatology, mashhad university of medical sciences, mashhad, iran.گروه پوست، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران سحر عزیزآهاری، sahar aziziahari department of dermatology, mashhad university of medical sciences, mashhad, iran.گروه پوست، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران محمد توحیدی

    بیماری آندرسون ـ فابری که با نام فابری نیز شناخته می شود، یک اختلال آنزیمی وابسته به کروموزوم x مغلوب بوده که به دلیل کمبود آنزیم آلفا گالاکتوزیداز لیزوزومی ایجاد می شود. تجمع گلیکواسفنگولیپید در لیزوزوم سلول های اندوتلیال، اطراف عروقی و عضلات صاف سبب ایجاد علایم بیماری می گردد.

  • طراحی و ساخت حسگر الیاف نوری فابری- پرو با شیوه استخراج فاز اِف‌اِم‌سی‌دابلیو جهت ردیابی صوتی (مقاله پژوهشی)

    مقاله۲۰۲۳انجمن مهندسی صوتیات ایرانجعفر خلیل پور، سید علی حسینی مرادی، اسماعیل زارع زاده

    در گذشته حسگرهای به‌کار گرفته‌شده جهت تشخیص امواج صوتی تنها شامل روش‌های الکتریکی و مغناطیسی بوده‌اند. اما در حال حاضر برای طراحی حسگر آن‌ها فن‌اوری‌های پیشرفته‌تر مانند حسگرهای ریزبرقی‌مکانیکی و الیاف نوری نیز مورد مطالعه قرارگرفته‌اند. هدف این مقاله معرفی حسگر نوینی بر پایه فن‌

  • فیلتر فابری - پرو مبتنی بر بلور فوتونی نیمه هادی

    مقاله۲۰۲۴اپتوالکترونیک نظری و کاربردیربابه طالب زاده

    در این مقاله بلورهای فوتونی نیمه هادی آلائیده با ساختار Air(AB)N Air تحت یک میدان مغناطیسی خارجی مطالعه شده است، به‌طوری که لایه A دی‌الکتریک (شیشه کوارتز)، لایه B نیمه هادی آلائیده (گالیم آرسناید نوع n) و N تعداد تناوب لایه‌ها است. نشان دادیم که تحت میدان خارجی، نیمه هادی مانند