مقاله

بیماری فابری و پیشرفت های جدید در درمان

مریم بنی کاظمی، maryam banikazemi department of neurology, new york university of medicine/بخش نورولوژی، دانشگاه پزشکی نیویورک،

چکیده

بیماری فابری یکی از اختلالات ذخیره لیزوزومی وابسته به x مغلوب است. این بیماری به علت نقص در یکی از آنزیم های لیزوزومی به نام آلفا-گالاکتوزیداز a ایجاد می شود. تجمع گلوبوتریااوزیل سرامید (gl-3) در لیزوزوم ها به نقص عملکرد این اندامک ها و اختلال سلولی می انجامد. این وقایع آغازکننده آبشاری از واکنش هاست که به ایسکمی و فیبروز منتهی می شود. نمای بالینی معمول بیماری بیشتر در مردانی دیده می شود که در آنها هیچ گونه فعالیت آنزیمی مشاهده نمی شود و در آنها اعضاء مختلف و متعددی درگیرند. زودرس ترین نشانه های بالینی در کودکی رخ می دهد و شامل حملات درد شدید اندام ها، موسوم به آکروپارستزی، هیپوهیدروز یا آنهیدروز، تغییرات قرنیه و عدسی چشم و ضایعات پوستی (آنژیوکراتوما) است. نارسایی کلیوی، بیماری عروقی قلب و سکته مغزی نیز عمده ترین دلایل منجر به مرگ بیماران هستند و در مراحل بعدی زندگی رخ می دهند. به سبب غیرفعال شدن اتفاقی یکی از کروموزوم های x در زنان (پدیده لیونیزاسیون) حاملان مؤنث نیز ممکن است برخی از علائم وابسته به بیماری فابری، مانند آکروپارستزی، مشکلات گوارشی، بیماری های قلبی و کلیوی و سکته مغزی را تجربه کنند. در این مقاله، ما پس از مرور مختصر تظاهرات بالینی و آزمون های تشخیصی بیماری، راهکارهای درمانی حاضر و جهت گیری آتی این اقدامات را برای مدیریت مشکلات بیماران مرور خواهیم کرد.

اسناد مشابه

  • بیماری فابری

    مقاله۲۰۱۱پوست و زیباییافشار رمضان‌پور، عبدالامیر فیضی، رامین محمدی

    بیماری فابری، یک اختلال ذخیره‌ای لیزوزومال وابسته به X ناشی از کمبود آنزیم آلفاگالاکتوزیدازA می‌باشد که منجر به تجمع غیرطبیعی گلیکواسفنگولیپید در بافت‌های مختلف بدن می‌شود. این مقاله به معرفی آقای 35 ساله با بثورات پاپولر قرمز تیره کراتوتیک منتشر بدن می‌پردازد که پس از انجام بیوپ

  • بیماری فابری

    مقالهپوست و زیباییافشار رمضان پور، afshar ramezanpour department of dermatology, zanjan university of medical sciences, zanjan, iran.گروه پوست، دانشگاه علوم پزشکی زنجان عبدالامیر فیضی، abdolamir feizi department of pathology, zanjan university of medical sciences, zanjan, iran.گروه آسیب شناسی، دانشگاه علوم پزشکی زنجان رامین محمدی، ramin mohammadi department of internal medicine, zanjan university of medical sciences, zanjan, iran.گروه داخلی، دانشگاه علوم پزشکی زنجان

    بیماری فابری، یک اختلال ذخیره ای لیزوزومال وابسته به x ناشی از کمبود آنزیم آلفاگالاکتوزیدازa می باشد که منجر به تجمع غیرطبیعی گلیکواسفنگولیپید در بافت های مختلف بدن می شود. این مقاله به معرفی آقای 35 ساله با بثورات پاپولر قرمز تیره کراتوتیک منتشر بدن می پردازد که پس از انجام بیوپ

  • نقش miRNA های ویروسی و میزبان در کنترل، پیشرفت و درمان احتمالی بیماری کووید-19

    مقاله۲۰۲۲پیاورد سلامتعلیرضا منادی سفیدان، رضا افریشم

    زمینه و هدف: مطالعات‌قبلی نشان داده‌اند که miRNA های ویروسی و انسانی در فرایند کنترل و یا پیشرفت بیماری نقش داشته و حتی می‌توانند به‌عنوان اهداف درمانی در نظر گرفته شوند. بر این اساس، مطالعه‌ی مروری حاضر جهت ارزیابی نقش miRNA های میزبان و ویروس کووید-19 در روند بیماری طراحی شد. ر

  • تأثیر آموزش مبتنی بر مدل خودتنظیمی لونتال بر درک بیماری و تبعیت از درمان افراد مبتلا به بیماری عروق کرونر

    مقاله۲۰۲۶فصلنامه آموزش بهداشت و ارتقاء سلامت ایرانمهسا یوسفی، مهدیه سرحدی، علی نویدیان

    زمینه و هدف: بیماری عروق کرونر پیامدهای جسمی و روانی متعددی برای بیماران بههمراه دارد. یکی از عوامل مؤثر در مدیریت این بیماری، درک صحیح بیماران از بیماری و پایبندی آنها به درمان است. در همین راستا، بهرهگیری از مدلهای آموزشی مؤثر همچون مدل لونتال، میتواند راهگشای ارتقای تبعیت درما

  • تاثیر مداخلات ارتقا دهنده ادراک بیماری بر تبعیت از درمان بیماران تحت همودیالیز: یک کارآزمایی بالینی

    مقالهپرستاری مراقبت ویژهآلهه سید رسولی، alehe seyyedrasooli کبری پروان، kobra parvan آزاد رحمانی، azad rahmani ژاله رحیمی

    چکیده مقدمه: ادراک از بیماری نقش مهمی در خود مراقبتی بیماران تحت همودیالیز و تبعیت آنان از درمان دارد. بنابراین مداخلاتی که سبب ارتقاء درک از بیماری شوند می ­ توانند سبب بهبود تبعیت از درمان در بیماران تحت همودیالیز شوند. لذا، این مطالعه با هدف تعیین تاثیر مداخلات ارتقا دهنده ادر

  • جهان و بیماری کرونا ویروس جدید (کووید-19)

    مقاله۲۰۲۰مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی رفسنجانمحسن رضائیان

    سخن سردبیر Editorial مجله دانشگاه علوم پزشکی رفسنجان دوره نوزدهم، فروردین 1399، 2-1 جهان و بیماری کرونا ویروس جدید (کووید-19) ) World and the novel coronavirus disease (COVID-19 محسن رضائیان[1]،[2] M.Rezaeian به هنگام تکمیل این سخن سردبیری در بیست و سوم فروردین سال 1399 برابر با