مقاله

بررسی مولکولی جهش های غیر حذفی ژن های آلفاگلوبین بیماران آلفا تالاسمی دراستان کرمانشاه

دانلود متن کاملرایگان، با حساب کاربری؛ ثبت نام با گوگل چند ثانیه است

چکیده

زمینه و هدف : آلفاتالاسمی یک بیماری تک ژنی با توارث اتوزومی مغلوب بوده و در جمعیت هایی با منشاء مدیترانه ای و آسیای جنوب شرقی شایع می باشد. بررسی شیوع جهش های غیر حذفی این بیماری می تواند راهنمای مفید و سریعی جهت پیش گیری، کنترل و تشخیص قبل از تولد این بیماری باشد. روش کار : دراین مطالعه توصیفی – تحلیلی از 40 فرد ارجاعی به آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه با اصلیت کرمانشاهی، با ( fl 80 >) mcv و (27>) mch پایین تر از حد طبیعی و سطوح hb f و hb a2 طبیعی یا کاهش یافته، نمونه گیری به عمل آمد. این افراد فاقد حذف های شایع ژن آلفا گلوبین بوده اند. dna ژنومی این افراد به روش salting out تخلیص و با تکنیک arms pcr جهش های نقطه ای شایع آلفاتالاسمی بررسی شد. نمونه هایی که فاقد جهش های حذفی و جهش های نقطه ای مورد بررسی بودند ژن های α1 و α2 آن ها تعیین توالی شدند. یافته ها : در 39 مورد از 40 فرد مورد بررسی، 6 نوع جهش مشخص گشت. شایع ترین جهش در بین نمونه مورد مطالعه جهش αpolya4 با فراوانی 5/37٪، پس از آن جهش α-5nt با فراوانی ۳۵٪ وجهش αpolya6 با فراوانی 5/17٪ می باشد. جهش های hb adana ، α1+1mrna و α2+832 g>a از طریق تعیین توالی شناسایی گردیدند. نتیجه گیری : این مطالعه، جامع ترین مطالعه انجام شده در منطقه بوده و از نتایج این بررسی می توان جهت مشاوره ژنتیک، غربال گری جمعیتی و تشخیص قبل از تولد استفاده نمود.

اسناد مشابه