جهش های ژن آلفا گلوبین در تعدادی از بیماران کرد ایرانی مبتلا به تالاسمی آلفا
لطیفه محمد پور، latifeh mohammadpour department of biology, sanandaj branch, islamic azad university, sanandaj, iran.گروه زیست شناسی، دانشگاه آزاد اسلامی واحد سنندج، سنندج، ایران محمد صادق فلاح، mohammad sadegh fallah kawsar human genetics research center, tehran, iran.مرکز تحقیقات ژنتیک انسانی کوثر،، تهران، ایران. فاطمه کشاورزی، fatemeh keshavarzi biology department, sanandaj branch, islamic azad university, sanandaj, iran.گروه زیست شناسی، دانشگاه آزاد اسلامی واحد سنندج، کردستان، ایران سیروس زینلی، siroos zeinali kawsar human genetics research center, tehran, iran.مرکز تحقیقات ژنتیک انسانی کوثر،، تهران، ایران. بایزید قادری، bayazeed ghaderi internal medicine, faculty of medicine, kurdistan university of medical science, sanandaj , iran.گروه داخلی، دانشگاه علوم پزشکی کردستان، سنندج، ایران. آزاد فتاحی راد، azad fattahy rad tohid hospital, kurdistan university of medical science, sanandaj, iran.بیمارستان توحید، ، دانشگاه علوم پزشکی کردستان، سنندج، ایران. رضا اکرمی پور
دانلود متن کاملرایگان، با حساب کاربری؛ ثبت نام با گوگل چند ثانیه است
چکیده
زمینه و هدف: آلفاتالاسمی یک بیماری ژنتیکی با وراثت اتوزومی مغلوب، همراه با کاهش یا عدم ساخت زنجیره های پلی پپتیدی آلفا گلوبین است. فرم شدید بیماری آلفا تالاسمی، بیماری h disease می باشد که حاصل غیر فعال شدن 3 ژن آلفا در بیمار است. این مطالعه به منظور شناسایی ژنوتیپ مبتلا یان به h بر روی تعدادی از بیماران وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان های کردستان و کرمانشاه انجام شد. روش بررسی: در یک مطالعه ی توصیفی 110 بیمار مبتلا به آنمی میکروستیک و هیپوکرومیک مورد بررسی قرار گرفتند. بر اساس نتایج شمارش سلول های قرمز خون و الکتروفورز هموگلوبین فرد بیمار قبل از تزریق خون و یا والدین فرد بیمار، افراد با تشخیص آلفا تالاسمی انتخاب و مورد بررسی مولکولی قرار گرفتند dna به روشsalting out استخراج گردید. جهش های حذفی شایع با روش multiplex pcr و جهش های نقطه ای با تعیین توالی مستقیم به روش sanger بررسی گردید. یافته ها: در 12 بیمار با تشخیص تالاسمی آلفا 5 مورد حذف دو ژنی med (8/20 درصد)، 4 مورد حذف تک ژنی α3.7 (6/6 درصد)، 3 مورد حذف دو ژنی20.5 (5/12درصد)، 3 مورد جهش نقطه ای polya1 (5/12 درصد)، 2 مورد جهش نقطه ای cd59 (3/8 درصد) و 2 مورد جهش نقطه ای ivsi(-5nt) (3/8 درصد) بدست آمد. 4 نفر از بیماران واجد بیماری h از نوع حذفی (α-/--)، 3 مورد بیماری h از نوع غیرحذفی (ααt/--) و 2 مورد هم واجد دو جهش نقطه ای (ααt/ααt) بودند. 2 نفر از بیماران وابسته به تزریق خون بودند و ژنوتیپ فردی که به صورت منظم خون تزریق می نمود، cd59αα/med--تشخیص داده شد. فردی که به صورت نامنظم و بر حسب نیاز چند بار تزریق خون انجام داده بود دارای ژنوتیپ α3.7-/α20.5-- بود. در 7 مورد از بیماران بزرگی طحال مشاهده شد و در 3 نفر دیگر قبلا، عمل طحال برداری انجام شده بود. نتیجه گیری: نتایج بدست آمده نشان از تنوع جهش های آلفا گلوبین در گروه مورد مطالعه و اهمیت جهش های نقطه ای در بیماری h داشت. هرچند تعیین رابطه فنوتیپ و ژنوتیپ دقیق تر و تشخیص موارد بیماری h که نیاز به تشخیص قبل از تولد دارند ضرورت انجام مطالعه ای وسیع تر در سطح ملی را می طلبد
مقدمه: تالاسمی بتا، اختلال شایع سنتز هموگلوبین با توارث اتوزومال مغلوب میباشد. جهش‌های شناخته شده در ژن بتا گلوبین بالغ بر 200 مورد است. در این مطالعه جهش‌های بتا تالاسمی در بیماران وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان کردستان در فاصله دی 1391 تا اردیبهشت 1393 مورد .
زمینه و هدف: آلفاتالاسمی یک بیماری ژنتیکی با وراثت اتوزومی مغلوب، همراه با کاهش یا عدم ساخت زنجیره های پلی پپتیدی آلفا گلوبین است. فرم شدید بیماری آلفا تالاسمی، بیماری H disease می باشد که حاصل غیر فعال شدن 3 ژن آلفا در بیمار است. این مطالعه به منظور شناسایی ژنوتیپ مبتلا یان ...
مقالهمجله دانشگاه علوم پزشکی کردستانآرزو دارابی، arezoo darabi department of biology, sanandaj branch, islamic azad university, sanandaj, iranکارشناس ارشد گروه زیست شناسی، واحد سنندج، دانشگاه آزاد اسلامی ، سنندج، ایران فاطمه کشاورزی، fatemeh keshavarzi department of genetics, sanandaj branch, islamic azad university, sanandaj , iranگروه ژنتیک، واحد سنندج، دانشگاه آزاد اسلامی ، سنندج، ایران بهاره صداقتی خیاط، bahareh sedaghatikhayat cellular and molecular endocrine research center, research institute for endocrine sciences, shahidbeheshti university of medical sciences, tehran, iranکارشناس ارشد مرکز تحقیقات سلولی مولکولی غدد درون ریز، پژوهشکده علوم غدد و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران ایران پژمان صالحی فر
مقدمه: تالاسمی بتا، اختلال شایع سنتز هموگلوبین با توارث اتوزومال مغلوب می باشد. جهش های شناخته شده در ژن بتا گلوبین بالغ بر 200 مورد است. در این مطالعه جهش های بتا تالاسمی در بیماران وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان کردستان در فاصله دی 1391 تا اردیبهشت 1393 مورد ب
مقالهgenetics in the 3rd millenniumحسین حسینی، hossein hosseini محمد علی جلالی فر، , mohammad ali jalali far نجم الدین ساکی، najmeddin saki حمید گله داری
تالاسمی شایع ترین کم خونی ارثی است که اغلب زنجیره های مختلف ژن گلوبین از قبیل آلفا و بتا را درگیر می کند و موجب کاهش زنجیره دچار اختلال می گردد. در حدود 5 در صد از جمعیت جهان یک واریانت را در ژن گلوبین دارند اما فقط 1.7 درصد آنها آلفا و بتا تالاسمی خفیف را نشان می دهند. شناسایی م
مقالهمجله دانشگاه علوم پزشکی کردستانناصر پولادی، naser pooladi master of science in molecular & cellular biology, department of biology, science faculty, azarbaijan university of tarbiat moallem, tabriz, iranکارشناس ارشد سلولی و مولکولی ،گروه زیست شناسی دانشکده علوم دانشگاه تربیت معلم آذربایجان، تبریز، ایران محمد علی حسین پور فیضی، mohammad ali hosseinpour feizi department of biology-genetics, science faculty, tabriz university, tabriz, iran.گروه زیست شناسی دانشکده علوم طبیعی دانشگاه تبریز، تبریز، ایران مهدی حقی، mehdi haghi master of science in genetics, islamic azad university-ahar branch, ahar, iran.کارشناس ارشد ژنتیک، دانشگاه آزاد اسلامی - واحد اهر، اهر، ایران پروین آذرفام
چکیده زمینه و هدف: بتا تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی در ایران است و بیش از دو میلیون حامل بتا تالاسمی در ایران وجود دارد. شناسایی جهش های ژن بتاگلوبین برای برنامه های تشخیصی و مدیریتی معین مانند تشخیص پیش از زایمان بیماری بتاتالاسمی ضروری است. در کشور ما روش pcr-arms
مقالهمجله دانشگاه علوم پزشکی کردستانشهره خورشیدی، sh khorshidi مهدی حقی، m haghi محمد علی حسینپور فیضی، m.a hosseinpour feizi محمد امین بخش
چکیده زمینه و هدف : بتاتالاسمی، شایعترین ناهنجاری آتوزومی مغلوب میباشد و بیش از 200 نوع جهش مختلف در ژن بتاگلوبین شناخته شده که موجب عدم تولید b 0 ) تالاسمی ( و یا کاهش تولید زنجیره بتاگلوبین b + ) تالاسمی ( می گردد. از آنجایی که جمعیت ایران ترکیبی از گروههای نژادی مختلف میب