بررسی جهش های بتا تالاسمی در بیماران کرد استان کردستان وآذربایجان غربی
چکیده
چکیده زمینه و هدف : بتاتالاسمی، شایعترین ناهنجاری آتوزومی مغلوب میباشد و بیش از 200 نوع جهش مختلف در ژن بتاگلوبین شناخته شده که موجب عدم تولید b 0 ) تالاسمی ( و یا کاهش تولید زنجیره بتاگلوبین b + ) تالاسمی ( می گردد. از آنجایی که جمعیت ایران ترکیبی از گروههای نژادی مختلف میباشد، لذا تعیین شیوع و پراکندگی این جهش ها در نقاط مختلف کشور امری الزامی است. بنابراین، در این مطالعه طیف جهش های بتا تالاسمی در بیماران کرد استان کردستان وآذربایجان غربی مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی : dna استخراج شده از 110 کروموزوم، مربوط به 55 فرد کرد مبتلا به بتا تالاسمی ماژور با استفاده از روشهای arms-pcr و sscp و تعیین توالی به منظور شناسایی جهشها بررسی شدند. یافتهها : نتایج نشان داد که جهش ivs-ii-1(g ® a) با فراوانی 31% شایعترین جهش در مطالعه ما بود و جهش fsc8/9(+g) با فراوانی 19% دومین جهش شایع بود. جهشهای دیگر عبارت بودند از: ivs-i-110(g ® a), fsc8(-aa), ivs-i-5(g ® c), fsc36/37(-t), fsc5(-ct) , fsc44( -c ), ivs-i-1(g ® a), ivs-i-128(t ® g) و +22utr (g ® a) . همه این جهشها 79% جهشهای این منطقه را شامل میشود و هنوز 21% از آنها ناشناخته باقی ماندند. نتیجهگیری : نتایج این مطالعه نشان داد که شباهتها و تفاوتهایی بین این منطقه با مناطق دیگر ایران و کشورهای همسایه وجود دارد. بنابراین تعیین جهشهای بتا تالاسمی این منطقه به طور مجزا، در برنامههای پیش از تولد می تواند مفید و ضروری باشد.