مقاله

گزارش یک مورد احتمالی نشانگان اندام-قلب-صورت: شاهدی دیگر برای تغییرپذیری بالینی

چکیده

در این مقاله مرد 25 ساله ای با ناهنجاری های خفیف چهره و دستگاه تناسلی به همراه اکتروداکتیلی دو طرفه در دست ها معرفی می شود. پدر و مادر بیمار خویشاوند و سالم بودند. در صورت بیمار شیارهای پلکی کوتاه و مایل، گوش های کوچک و پایین قرارگرفته، پیشانی بلند و هیپرتلوریسم دیده می شد. در دستگاه تناسلی، عدم نزول بیضه راست، میکروپنیس و هیپوسپادیاس مشهود بود. هر دو دست دارای چهار انگشت و دچار هیپوپلازی استخوانی بودند. به نظر می رسد این بیمار دچار گونه ای از نشانگان اندام-قلب-صورت یا یک نشانگان اتوزومی مغلوب جدید باشد. خواهر کوچک تر بیمار با تصویر بالینی شدیدتری، چهار روز پس از تولد مرده بود.

اسناد مشابه