نشانگان لارسن یک بیماری نادر با توارث اتوزوم غالب و گاهی توارث اتوزوم مغلوب است که با دررفتگی های متعدد در مفاصل، چهره خاص و ناهنجاری های ستون فقرات مشخص می شود. در این گزارش یک پسر 1 ساله با دررفتگی در مفاصل هیپ و زانو، ناهنجاری در مفصل مچ پا، هیپرتلوریسم، پل بینی فرورفته و پیشانی برجسته معرفی می شود که به نظر می رسد مورد جدیدی از نشانگان لارسن باشد.
نشانگان ویلیامز یکی از علل عقب ماندگی ذهنی است که اغلب به طور تک گیر (اسپورادیک) بروز می کند، اما توارث والد به فرزند هم گزارش شده است. این بیماران چهره خاص (معروف به فیلی)، چشم های پف آلود، چین اپی کانتال، پل بینی فرورفته، پره بینی برآمده و لب های کلفت دارند. مشکلات قلبی بیماران
نشانگان زلوگر یکی از انواع اختلالات پروکسیزومی، با توارث اتوزومی مغلوب است. علائم این بیماری شامل اختلال رشد، عقب ماندگی ذهنی، هیپوتونی شدید، فونتانل های بزرگ، پیشانی بلند، قرنیه کدر، کاتاراکت، پل بینی فرورفته، گوش های پایین، کوتاهی قد و ناهنجاری های استخوانی است. در این گزارش دخ
نشانگان سکل یک بیماری نادر با نحوه توارث اتوزوم مغلوب است که با کوتاهی قد، میکروسفالی، کمبود رشد، عقب افتادگی ذهنی و چهره شبیه سر پرنده مشخص می شود. شدت عقب افتادگی ذهنی در بیماران از متوسط تا شدید است. در این مقاله دختر 7 ساله ای با کوتاهی قد، میکروسفالی، عقب افتادگی ذهنی و چهره
نشانگان لارسن (ls) یکی از استئوکندرودیسپلازی های نادر اتوزومی غالب است. مشخصه این بیماری عبارتست از دررفتگی های متعدد در مفاصل بزرگ و ناهنجاری های بخش میانی صورت، به شکل هیپوپلازی و شکاف کام. در چند سال اخیر مشخص شده است که نشانگان لارسن به دلیل جهش های بدمعنی یا حذف های کوچک درو
در این مقاله مرد 25 ساله ای با ناهنجاری های خفیف چهره و دستگاه تناسلی به همراه اکتروداکتیلی دو طرفه در دست ها معرفی می شود. پدر و مادر بیمار خویشاوند و سالم بودند. در صورت بیمار شیارهای پلکی کوتاه و مایل، گوش های کوچک و پایین قرارگرفته، پیشانی بلند و هیپرتلوریسم دیده می شد. در دس
نشانگان گریسلی نوع 2 یک بیماری اتوزومی مغلوب است. علائم ظاهری بیماری شامل تغییر رنگ موها به نقره ای، همراه با نقص ایمنی اولیه است. جهش در ژنrab27a مسؤول ایجاد این بیماری است. در این گزارش، جهش مسؤول ایجاد نشانگان گریسلی در پسر 3 ساله ای که با علائم ذکرشده ارجاع شده بود، معرفی می