مقاله

نشانگان ویلیامز: گزارش مورد

بیتا بزرگمهر،  bita bozorgmehr kariminejad & najmabadi pathology & genetic center, tehran, iranتهران، شهرک غرب، میدان صنعت، مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد-نجم آبادی رکسانا کریمی نژاد، roxana kariminejad فریبا افروزان، fariba afroozan آریانا کریمی نژاد، ariana kariminejad محمدحسن کریمی نژاد، mohammad hassan kariminejad

چکیده

نشانگان ویلیامز یکی از علل عقب ماندگی ذهنی است که اغلب به طور تک گیر (اسپورادیک) بروز می کند، اما توارث والد به فرزند هم گزارش شده است. این بیماران چهره خاص (معروف به فیلی)، چشم های پف آلود، چین اپی کانتال، پل بینی فرورفته، پره بینی برآمده و لب های کلفت دارند. مشکلات قلبی بیماران شامل تنگی فوق دریچه ای آئورت، تنگی شریان ریوی، نقص دیواره بین دهلیزی و بین بطنی است. متوسط هوش این بیماران بین 40 تا 80 است. علت این نشانگان، هم در موارد تک گیر و هم در موارد وراثتی، شکستگی بازوی کوتاه کروموزوم 7 است. در این گزارش، پسر 3 ساله ای با علائم عقب ماندگی ذهنی، چشم های پف آلود، لب های کلفت و مشکلات قلبی معرفی می شود. آزمایش fish تشخیص نشانگان ویلیامز را تأیید کرد.

اسناد مشابه

  • نشانگان زلوگر: گزارش مورد

    مقالهgenetics in the 3rd millenniumبیتا بزرگمهر، bita bozorgmehr تهران، شهرک غرب، میدان صنعت، مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد-نجم آبادی فریبا افروزان، fariba afroozan آریانا کریمی نژاد، ariana kariminejad

    نشانگان زلوگر یکی از انواع اختلالات پروکسیزومی، با توارث اتوزومی مغلوب است. علائم این بیماری شامل اختلال رشد، عقب ماندگی ذهنی، هیپوتونی شدید، فونتانل های بزرگ، پیشانی بلند، قرنیه کدر، کاتاراکت، پل بینی فرورفته، گوش های پایین، کوتاهی قد و ناهنجاری های استخوانی است. در این گزارش دخ

  • نشانگان سکل گزارش مورد و مرور مقالات

    مقالهgenetics in the 3rd millenniumبیتا بزرگمهر، bita bozorgmehr 1143 med bldg, sanat sq, shahrak ghods(gharb)تهران، شهرک غرب، میدان صنعت، مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد-نجم آبادی فریبا افروزان، fariba afroozan واله هادوی، valeh hadavi محمد حسن کریمی نژاد

    نشانگان سکل یک بیماری نادر با نحوه توارث اتوزوم مغلوب است که با کوتاهی قد، میکروسفالی، کمبود رشد، عقب افتادگی ذهنی و چهره شبیه سر پرنده مشخص می شود. شدت عقب افتادگی ذهنی در بیماران از متوسط تا شدید است. در این مقاله دختر 7 ساله ای با کوتاهی قد، میکروسفالی، عقب افتادگی ذهنی و چهره

  • فنوتیپ های رفتاری و آموزش ویژه (گزارش والدین از مسایل آموزشی فرزندانشان که دارای نشانگان داون، نشانگان پارادار - ویلی و نشانگان ویلیامز هستند) (50تا 55-7-42 تا 43- 1384)

    مقاله۲۰۰۵تعلیم و تربیت استثنائیپرویز قاسمی

    در فایل منابع موجود می باشد

  • نشانگان ویلیامز (58تا 61-7-78- 1387)

    مقاله۲۰۰۸تعلیم و تربیت استثنائیمحمد جعفری جاهد

    شخص مبتلا به نشانگان ویلیامز به‌طور معمول باید از خدمات توان‌بخشی استفاده کند: فیزیک درمانی کودکان دچار نشانگان ویلیامز مشکلات تعادلی‌و قوام پایین ماهیچه‌ای دارند که در فیزیک درمانی‌رشد مهارتی حرکات درشت جزء اهداف درمانی‌قرار می‌گیرد. کاردرمانی کودکان دچار نشانگان ویلیامز علاوه‌ب

  • نشانگان گریسلی: گزارش یک مورد مبتلا به نوع ۲ این نشانگان

    مقالهgenetics in the 3rd millenniumسپیده شاه کرمی، sepideh shahkarami immunology, asthma & allergy research institute, tehran university of medical sciences 2- national institute of genetic engineering and biotechnology, no. 62, dr. gharib st, keshavarz blvd, tehran, iran p.o. box 14185-863, tehran, 14194, iran.تهران، بلوار کشاورز، خیابان دکتر قریب، مرکز طبی کودکان, مرکز تحقیقات ایمونولوژی، آسم و آلرژی، کد پستی۱٤۱٩٤، مسعود هوشمند، masoud hooshmand امیر علی حمیدیه، amir ali hamidieh زهرا پورپاک

    نشانگان گریسلی نوع 2 یک بیماری اتوزومی مغلوب است. علائم ظاهری بیماری شامل تغییر رنگ موها به نقره ای، همراه با نقص ایمنی اولیه است. جهش در ژنrab27a مسؤول ایجاد این بیماری است. در این گزارش، جهش مسؤول ایجاد نشانگان گریسلی در پسر 3 ساله ای که با علائم ذکرشده ارجاع شده بود، معرفی می

  • نشانگان لارسن: گزارش یک مورد احتمالی

    مقالهgenetics in the 3rd millenniumبیتا بزرگمهر، bita bozorgmehr 1143 med bldg, sanat sq, shahrak ghods(gharb)p.o.box 14665/154 tehran, irantel:+982188363952 فریبا افروزان، fariba afroozan نوید المدنی، navid almadani آریانا کریمی نژاد

    نشانگان لارسن یک بیماری نادر با توارث اتوزوم غالب و گاهی توارث اتوزوم مغلوب است که با دررفتگی های متعدد در مفاصل، چهره خاص و ناهنجاری های ستون فقرات مشخص می شود. در این گزارش یک پسر 1 ساله با دررفتگی در مفاصل هیپ و زانو، ناهنجاری در مفصل مچ پا، هیپرتلوریسم، پل بینی فرورفته و پیشا